视网膜色素变性治疗 [先天性视网膜色素变性能否生育健康宝宝]
来源：美国移民 发布时间：2019-08-21 点击：
康医生： 我是一名患有“先天性视网膜色素变性”的男青年，今年26岁，结婚已一年多，妻子是一名年轻、美丽、善良、健康、聪明的正常女性，与我同年。一年多了，我们看到了许多同龄人婚后都陆续有了活泼可爱的宝宝，我们却没有。我们越来越着急。我们也很想有一个健康可爱的宝宝啊!可婚后我们一直采取避孕措施，不敢要孩子，因为我们怕我们将来的孩子也会遗传到我的病症。成为我们家庭的负担，那倒不如不要。我们陷入了矛盾之中。
请问康医生，我们能生育一个属于我们自己的孩子吗?如果能，请您告诉我们应该注意什么?应该怎么做才能生育一个健康的宝宝呢?
邓素旺(广西)
邓素旺读者：
来信已阅，我详细查阅了许多医学文献，基于你提供的先天性视网膜色素变性的病史提供以下解答。
先天性视网膜色素变性是一种单基因遗传病。遗传方式有四种：有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X性连锁遗传和双基因遗传。其中以常染色体隐性遗传为主。视网膜色素变性具有高度遗传异质性，其致病基因已定位40余个，有些致病基因有上百种突变。致病基因的定位和发病机制尚需进一步研究。我看了你提供的家系发病情况，大致应为常染色体隐性遗传。目前对你家系的致病基因未完全明了的情况下，难以进行产前诊断。目前的科学技术仍有很大的局限性，但我希望随着医学科学的发展，在将来我们能为你提供这方面的服务。
康医生
(由广西人民医院妇产科主治医师 覃婷解答)