【染色体病知识问答（二）】染色体病

　　性染色体数目异常有哪些？ 　　正常男性的性染色体为一条X染色体和一条Y染色体，而正常女性的性染色体为两条X染色体。无论X或Y染色体的数目异常都将引起相应的综合征。最常见的综合征如下。
　　1. Turner综合征，又称为先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良综合征，在活婴中的发生率为1/2 500，在自然流产儿中发生率为7.5%。临床特征是身材矮小，成年身高一般不超过150厘米，原发闭经，即女孩子年满18岁尚未来月经，同时伴有性腺发育不良，如子宫小、外生殖器发育不良，成年后仍呈幼稚状态，乳房不发育，阴毛和腋毛稀少或缺如等。此外，还有颈蹼、后发际低、肘外翻等。需强调的是，由于人们生活水平的不断提高，青少年的营养状况有了很大的改善，女孩子的月经初潮年龄较以前提前了许多。有些家长看到自己的女儿身材比同龄人矮小，就到增高门诊就诊。但这时家长一定要注意孩子来没来过月经，如果13~14岁的女孩还没有来过月经，最好先到妇产科做全面检查，尤其要做染色体的检查。如果染色体检查发现少了一条X染色体，那么此时服用增高药物是不会使身体长高的，而只有补充性腺激素才会使身体长高。对于Turner综合征患者，应尽早在妇产科内分泌医生的指导下进行系统治疗，这样对患者的身高以及第二性征的发育都是有好处的。
　　Turner综合征染色体的核型为45，X，45，X/46，XX，45，X/46，XX/47,XXX。
　　2. X三体综合征，又称XXX综合征或多X 综合征，在活婴中的发生率是１/1 000。临床特征是外表正常，多数智力正常，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经。有生育能力或不育。如能生育，按理论推算其后代将有50%被遗传。少数一部分可有精神发育异常、癫痫或智力低下。对于月经失调或闭经患者，应由妇产科内分泌医生进行系统治疗。
　　X三体综合征的染色体核型 为47,XXX。
　　3.克氏综合征，又称为先天性睾丸发育不全综合征、小睾丸征，在活婴中的发生率是1/800。临床特征是身材高大，四肢细长，皮肤细腻，阴茎短小，睾丸不发育、小或隐睾，睾丸组织活检无精子生成，无生育能力。这些患者没有生育能力是由于染色体异常造成的，即先天的，目前没有方法治疗。
　　克氏综合征患者染色体核型为47,XXY。
　　4. 超Y综合征，又称XYY综合征在活婴中的发生率是1/750~1/500。临床特征为，大多数临床表现为表型正常的男性，身材高大，有生育能力，少数可见外生殖器发育不良。患者智力正常，但性格暴躁粗鲁，行为过火，常发生攻击性犯罪行为。
　　超Y综合征患者染色体核型为47,XYY。
　　5. 性反转综合征，即患者的核型与表型相反，也称为性逆转综合征，包括46,XX男性和46,XY女性两类。
　　（1）46，XX男性，染色体核型为46，XX，表型男性。在活婴中的发生率是1/20 000男婴。临床表现类似XXY综合征，睾丸发育不良，隐睾，阴囊发育不良，少精或无精。目前无方法治疗。
　　（2）46,XY女性，染色体核型为46,XY，表型女性，发生率不详。临床表现为原发闭经，身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，第二性征发育不良，腹腔内可有发育不良的睾丸，腹腔内的睾丸如不及时切除，可发生癌变。所以，这些患者应早期诊断，早期手术切除腹腔内的睾丸，以防癌变。
　　（待续）