《2020,ESC成人先天性心脏病管理指南》外科围术期管理策略解读

　《 《2020 ESC 成人先天性心脏病管理指南》外科 围术期管理策略解读

　 【摘要】先天性心脏病(先心病)作为最常见的出生缺陷，其诊断和管理是现代医学中一个成功的案例。随 着诊断技术、外科手术、介入技术的发展，90%以上的先心病患儿可以存活到成年，导致先心病发病人群从婴儿 期和儿童期转向成年期。成人先心病学不仅包括年轻人和中年人，还应包括 60 岁以上的老年人。规范的指南可 以为成人先心病综合管理提供良好的理论支持。继《2010 ESC 成人先天性心脏病管理指南》发布 10 年后，2020 年 8 月《2020 ESC 成人先天性心脏病管理指南》正式发布，新版指南对于疾病的分类分层、综合干预方式以及干 预时机进行了更新，并且提出了一些新的概念、新的干预标准和方式。对于成人未修复或需要再次修复的先心 病，手术干预指征和方式以及围术期管理对预后有巨大影响。新版指南针对不同病种的外科手术、介入干预指征 和方式进行了详细说明，并阐明了高危人群的管理方式。本文尝试从外科医生这一角度对这部新版指南进行解 读，对指南介绍的几个重点病种进行了梳理，力争为国内同行提供一个简明、可操作的指引。

　【关键词】先天性心脏病；成人；外科；围术期；欧洲心脏病学会；指南 Interpretation of surgical perioperative management strategy of 2020 ESC guidelines for the management of adult congenital heart disease

　[Abstract ] The diagnosis and management of congenital heart disease (CHD), the most common inborn defect, has been a tremendous success of modern medicine. With the development of diagnostic techniques, surgical procedures and interventional techniques, more than 90% of CHD children can survive to adulthood. Consequently, the prevalence of patients with CHD has shifted away from infancy and childhood towards adulthood. Adult CHD cardiology is now encompassing not only young or middle-aged adults but also patients aged above 60 years. Standardized guidelines can provide good theoretical support for the comprehensive management of adult CHD. Ten years after the European Society of Cardiology guidelines for the management of grown-up CHD released in 2010, the new version was officially released in August 2020. The new version of guidelines updated the classification and stratification of diseases, comprehensive intervention methods and intervention timing, and put forward some new concepts, new intervention standards and methods. For adult CHD that has not been repaired or needs to be repaired again, the indication and mode of surgical intervention and perioperative management have a great impact on the prognosis. The new version of the guidelines provides a detailed description of the surgical and intervention indications and methods for different diseases, and clarifies the management methods for high-risk groups. This article attempts to interpret this newly updated guideline from the perspective of a surgeon, sort out several key diseases introduced by the guideline, and strives to provide a concise and actionable guideline for domestic counterparts. [Key words] Congenital heart disease; adult; surgery; peri op eration; European Society of Cardiology; guideline 成人先天性心脏病（先心病）的规范化治疗一 直是业界探索的热点，临床病例的不断积累以及各 中心临床经验的不断总结促进了成人先心病学科 的不断进步。《2020 ESC 成人先天性心脏病管理 指南》已于 2020 年 8月在欧洲心脏病学会 （European Society of Cardiology, ESC）年会予以发 布，指南以较为清晰的条块化模式总结归纳了成人 先心病的综合管理策略，已有专家学者对其中的围 术期管理策略以及指南的更新部分做了专业和系 统的总结。成人先心病之所以特殊就在于长期的 结构性心脏病缺陷患者已经适应了这一畸形结构 导致的特殊病理生理状态，而且成人患者较儿童患 者合并其它系统慢性病多见，同时成人患者特定的 社会角色也决定了其治疗的依从性区别于儿童患 者。2020 ESC指南指出，成人先心病高龄患者的数 量越来越多，因此“Grown-up CHD” 一词似乎不 再合适，建议更名为“Adult CHD”。本次 ESC发 布的成人先心病管理指南与 2010 年相比，提出了 成人先心病全生命周期管理、疾病的分类分层，特 别在综合干预方式、手术时机方面提出了一些新的 概念、新的干预标准和方式1, 气 指南更新了成人先心病的部分评估策略，对于 40 岁以上的男性、绝经后女性、有冠状动脉疾病症 状或一个/多个危险因素的患者，应进行冠状动脉 成像（CCT）或有创性冠状动脉造影，这较国内现有 冠状动脉评估标准

　更为严格，同时更加强调对生物 标志物的应用推荐以期进行更为客观合理的心功 能评价。指南特别强调了老年人口在成人先心病 中的比重明显增加，对于孕妇这一特定人群采取团 队集体评估有利于提高孕产妇的安全，孕前血氧饱 和度>85%和血红蛋 A<200 g/L是胎儿活产的强力 预测指标。Eisenmenger综合征患者和不伴随肺动 脉高压但血氧饱和度<90%的紫絹患者应避免妊 娠。维生素 K 拮抗剂的致畸性，特别是在高剂量情 况下应引起足够的重视，辅助生殖比妊娠更危险, 治疗前应咨询成人先心病专家。超数排卵是促凝 的，可以并发卵巢过度刺激综合征，有更大的血栓 风险。怀孕和生育对于修订后的世界卫生组织 （modified World Health Organization, mWHO）产 妇心血管风险分级为 IV 级的女性是禁忌的。mWHO 分级为 BI级的或抗凝的女性，超数排卵的风险很 高，体外受精的选择非常值得考虑；见表 1。所有 的成人先心病患者都推荐进行感染性心内膜炎的 预防％ 本文尝试从外科医生的需求这一角度对其中 指南介绍的几个重点病种进行了梳理，以期为国内 同行提供一个简明、可操作的指引。

　1 房间隔缺损（atrial septal defect, ASD ）

　和肺静脉异常连接（anomalous pulmonary venous connection, APVC ）

　ASD是常见的成人先心病之一，多在常规体检 中被偶然发现，部分病例在出现其它心血管病症状 时通过规范化的心血管体检而发现。晚期可导致 肺动脉压力（pulmonary artery pressure, PAP）异常 增高，长期的异常分流导致心脏扩大而引起各种形 式的心律失常，多以房性心律失常为主。ASD有时 伴有不同程度的 APVC,孤立性APVC病理生理与 ASD类似，但一般不存在潜在的右向左分流。

　对于有右心容量超负荷证据的患者均建议关 闭 ASD,对于非侵入性检查提示无明显肺动脉高压 的患者直接关闭ASD 通常是安全的，但对于非侵入性检查提示有肺动脉高压的患者则建议完善右 心导管检查，以便进一步评估肺血管压力和阻力情 况。对于肺血管阻力(pulmonary vascular resistance, PVR)3~5 WU 的患者，当存在明显的左向右分流 (Qp : Qs>1.5)时，应考虑 ASD闭合。对于 PVRN 5 WU的患者，当肺动脉高压靶向治疗后 PVR<5 WU 且存在明显左向右分流(Qp : Qs〉1.5)时，可 以考虑 ASD开窗闭合术，对于具有 Eisenmenger 综 合征、肺动脉高压靶向治疗后 PVRN 5 WU、运动时 低氧患者，不建议闭合 ASD。

　ASD边缘条件许可时首选非体外循环下的各 类封堵手术。现有随访数据表明外科手术和导管 介入有相似的成功率和死亡率，但是通过导管介入 的患者发病率更低、住院时间更短，但再次干预率 稍高。手术矫正孤立性APVC可能因为血流速度 慢导致静脉血栓形成，因此手术应由先心病外科专 业的医生完成。

　对于左心功能受损、术前提示二尖瓣反流的患 者应该更加慎重判断是否可以关闭 ASD,在 PVR<5 WU 的患者中，已证明 ASD 闭合是安全的, 并且与 PAP减小和症状改善相关。然而，即使在 这一人群中，改善程度也随着PAP的增加而降 低。PVRN5WU的患者不太可能改善，并且在完 全闭合 ASD的情况下可能会有更差的结果。对

　 表 1 先天性心脏病患者妊娠时高危及极高危风险 显著的孕产妇死亡或出现严重并发症风险 极高的孕产妇死亡或出现严重并发症风险 （心脏事件发生率 19% ~ 27%）

　（心脏事件发生率 40% ~ 100%）

　未修复的紫紺型心脏病

　LVEF：左室射血分数；NYHA：纽约心脏协会；BAV：二叶主动脉瓣；HTAD：遗传性胸主动脉肺动脉高压 中度左室收缩功能异常（LVEF：

　30% ~ 45%）

　右心系统受累但心室功能良好或轻度下降 Fontan 循环：如果患者其它方面都很好，且心脏情况简单 重度无症状性主动脉瓣狭窄 中度二尖瓣狭窄 主动脉中度扩张（40-45 mm在马凡综合征或其它 HTAD ； 45 〜50 mm 在 BAV ； 20 〜25 mm/m?在 Turner 综合征）

　机械瓣膜置换术后 重度左室收缩功能异常（LVEF<30%或 NYHA：

　HI ~ IV级）

　右心系统受累且心室功能中重度下降 Fontan 循环伴随任何并发症出现 重度症状性主动脉瓣狭窄 重度二尖瓣狭窄 主动脉重度扩张（>45 mm在马凡综合征或其它 HTAD； >50 mm 在 BAV； >25 mm/m 2 在 Turner 综合征）

　于已经合并明确房性心律失常证据的患者可以考虑 同期射频消融处理心律失常。对于高龄患者应权 衡手术风险与获益以慎重决定治疗策略。

　2 室间隔缺损(ventricular septal defect, VSD,原发的或残余的) VSD 是常见先心病之一，膜周部最为常见，常 在婴幼儿时期被诊断和治疗。VSD 引起心室间分 流，分流量大小及方向取决于 VSD的大小和心室 间压差，而引起压差改变的主要因素是 PVR的变 化，根据病情的严重程度发展成不同程度的肺动脉 高压。成人患者晚期可出现严重的房室传导阻滞, 有可能需要使用起搏器治疗。

　患者有左室容量超负荷的证据和无肺动脉高 压(无创检查未提示 PAP增高或有创检查确认 PVR<3 WU)时，无论有无症状均推荐关闭 VSD O 对于无明显左向右分流但存在反复心内膜炎事件 者，应该考虑关闭 VSD O 因 VSD相关的主动脉瓣 脱垂引起的进展性主动脉瓣反流，应该考虑外科手 术。当病情发展成肺动脉高压(PVR3-5WU)且 存在明显左向右分流(Qp : Qs>1.5)时，考虑关闭 VSD O 肺动脉高压(PVR>5 WU)且具有明显左向 右分流(Qp : Qs>1.5)的 VSD 需经过心脏中心专家 仔细评估方可考虑关闭。当出现 Eisenmenger 生理 或运动后氧饱和度下降至 90%以下的重度肺动脉 高压(PVRN 5 WU)时不推荐关闭 VSD。

　外科关闭手术死亡率低，约 1%~2%,介入手 术是作为一种备选手术方式，尤其在外科术后 VSD 残余分流或难于修补的室间隔中央的肌部 VSD 有 较大优势。

　对于术后有残余分流的患者增加临床随访的 频率是必要的，对于术后出现的任何形式的房室传 导阻滞应该高度关注，日后都有形成完全性房室传 导阻滞的可能。

　3 房室间隔缺损(atrioventricular septal defect, AVSD ) AVSD 是心内膜垫发育异常所致的心脏畸形， 病情严重程度取决于房室内分流、房室瓣反流及合 并畸形的情况。完全型 AVSD患者多合并唐氏综 合征。

　⑴完全型AVSD应特别关注PAP的情况，对 于Eisenmenger综合征合并活动耐量下降的患者应 列为手术禁忌，余处理意见和 VSD 一致(如上)。

　⑵部分型 AVSD(原发孔型 ASD)：患者出现明显 的右室容量超负荷时推荐外科关闭，详细处理意见 和 ASD一致(如上)。(3)房室瓣的处理：对有症 状的中、重度房室瓣膜反流患者，均推荐由专业的 先心病外科医生行房室瓣膜修复。对于无症状的 中-重度房室瓣反流患者在排除其它原因导致的左 室收缩末期内径(left ventricular end systolic diameter, LVESD) N 45 mm和/或左室射血分数 (left ventricular ejection fraction, LVEF) W60% 时推 荐外科瓣膜手术。一般来说当 LVESD <45 mm和/ 或 LVEF>60%时瓣膜修复成功可能性大、整体手术 风险也较低，当出现心房纤颤或收缩期 PAP> 50 mmHg 时应考虑修复房室瓣。(4)左室流出道 梗阻：处理建议见主动脉瓣下狭窄(Sub AS)部分 (如下)。

　AVSD 解剖复杂，介入手术无法修复，目前外 科手术主要修复缺损和瓣膜反流，AVSD 术后瓣膜 再反流如果出现临床症状需要外科再次干预。

　4 动脉导管未闭(patent ductus arteriosus, PDA ) PDA和很多先心病相关，但在成人患者中多孤立性存在。动脉导管血流量取决于导管的大小和 肺循环与体循环的压差，引起左向右分流和左心容 量负荷增大，致使左心肥厚扩张和肺动脉高压，尤 其是成人患者容易发展成Eisenmenger生理，差异 性紫紺是 PDA合并 Eisenmenger 综合征的重要体征。

　成人 PDA患者在治疗上首选器械封堵，除非 存在超大型 PDA或者合并动脉瘤等其它情况。对 于有左室容量超负荷证据且无肺动脉高压(若无 PAP 升高的无创检查证据或有创检查证实 PVR<3 WU)的患者，无论有无症状都建议关闭 PDA。对 于 PVR 3 ~ 5 WU 的肺动脉高压患者，当存在明显 左向右分流(Qp : Qs >1.5)时应考虑封闭 PDA O PVRN 5 WU的肺动脉高压患者有明显左向右分流 (Qp : Qs>1.5)时，需经过心脏中心专家仔细评估 后方可考虑关闭。一旦出现 Eisenmenger 生理和运 动后氧饱和度下降至 90%以下，不推荐关闭 PDA。

　5 左室流出道梗阻 5.1 主动脉瓣狭窄 (aortic stenosis, AS ) 先天性 AS 最常见的原因是二叶主动脉瓣 (bicuspid aortic valve, BAV),约 80% BAV 患者会 发展成升主动脉扩张。主动脉瓣狭窄严重程度诊 断标准见表 2。

　(1)有症状的 AS患者：有症状的重度 AS患 者(平均压差"40 mmHg)建议干预。对于严重低 血.流、低压差(平均压差<40 mm Hg)、有症状的患 者，在 LVEF 降低和除外假性重度 AS时可以干 预。(2)无症状主动脉瓣严重狭窄患者：无症状患 者出现重度 AS和运动试验异常并且运动的症状与 AS明显相关时，推荐进行干预。无症状患者出现 重度 AS和排除其它原因引起的左室功能障碍 (LVEF<50%)时建议干预。对于无症状的重度 AS 患者，在运动试验中出现血压低于基线的情况时应 考虑干预。对于无症状的 LVEF 正常、运动试验无 异常的患者，在手术风险低且存在以下情况之一者 应考虑干预：①非常严重 AS,最大多普勒血流速 度(VQ〉5.5 m/s；②严重的瓣膜钙化且 V_每年 进展 N 0.3 m/s；③经重复检查确认无其它原因引 起的 B 型脑钠肽(B-type natriuretic peptide, BNP) 明显增高(经过年龄、性别矫正〉3 倍正常范围)； ④其它无法解释的重度肺动脉高压(有创检查确认 静息下收缩期 PAP>60 mmHg) o (3)在其它心脏/ 升主动脉手术时伴行主动脉瓣手术：重度 AS患者 在进行升主动脉或其它瓣膜或冠状动脉旁路移植 术时推荐外科修复。中度 AS患者在行冠状动脉旁 路移植术或升主动脉手术或其它瓣膜手术时可以 考虑瓣膜修复。

　介入途径行瓣膜的球囊扩张是干预的首选方 式，特别是对于瓣膜无钙化患者，对于血流动力学 不稳定的患者或者瓣膜解剖合适并希望怀孕的女 性而言，可以作为延退瓣膜置换手术的过渡措施。

　瓣膜钙化的患者选择瓣膜置换。机械瓣膜比生物 瓣膜或同种异体移植物更耐用，但需要终身抗凝。

　对于育龄患者和希望避免抗凝的患者，建议使用 Ross手术(双瓣膜手术),术后随访期间再次干预 的最常见原因是同种异体瓣膜退化。对于退化的 瓣膜可以考虑经导管途径植入但是经导管主动脉 瓣植入术目前应用较少。对于 BAV 合并升主动脉 扩张的患者术后随访主动脉 CT是必须的。二叶瓣 急性患者在妊娠期间或者之后可能会出现主动脉 扩张并持续恶化，且存在主动脉夹层风险。

　5.2 主动脉瓣上狭窄 (SupraAS) Supra AS是 Williams综合征的重要特征，由位 于染色体 7qll.23的弹性蛋白基因缺失或突变引 起，这些遗传缺陷导致严重程度不同的阻塞性动脉 病。WiHiams综合征和弹性蛋白基因突变患者遗传 风险约 50%,对于该病可以考虑进行基因检测以协 助诊断。

　自发或运动试验有症状且平均压差》40 mm Hg, 建议外科手术。平均压差<40 mm Hg 的患者出现 以下一种或多种情况时推荐外科手术：（1）与梗阻 相关的症状（劳力性呼吸困难、心绞痛、晕厥）； ⑵左室收缩功能障碍（无法解释的 LVEF<50%）； （3）需要手术的冠状动脉粥样硬化性心脏病或瓣膜 病。平均压差 N 40 mmHg 患者，若无临床症状，无 左室功能障碍、左室肥大，或运动试验无异常且外 科风险低的情况下可考虑修复。

　外科手术是主要治疗方法，手术修复后20年 生存率为80% ~ 85% O 围术期注意维持有效的冠状 动脉灌注压力，避免冠状动脉低灌注引起的各种恶 性心律失常，术后随访应重点关注再狭窄和动脉瘤 的发生情况。

　5.3 主动脉瓣下狭窄（ Sub AS ）

　Sub AS 由主动脉瓣的纤维皤/环或纤维肌狭窄 引起，以孤立的病灶形式出现，但经常与主动脉瓣 疾病、VSD、AVSD或 Shone 综合征相关，这些病灶 修复后也可能发展。Sub AS 必须与梗阻性肥厚型 心肌病相互区分。

　有症状患者（气促或活动耐量下降）在平均压 差 N40 mm Hg 或严重主动脉瓣反流时建议手术治 疗。无症状患者存在以下一种或多种情况时应该 考虑外科手术：（1）平均压差<40 mm Hg 但 LVEF< 50%； （2）主动脉瓣严重反流且 LVESD>50 mm （或 25 mm/m 2 体表面积）和/或 LVEF<50% ；（3）平 均压差$40 mm Hg 且存在明显的左室肥大；（4）

　平均压差 N 40 mm Hg 且运动后血压下降至低于基 线。对于合并如下情况根据中心经验及患者自身 条件判断手术干预的指征：（1）平均压差 N40mmHg, 左室正常（LVEF〉50%和无左室肥大），运动试验正 常和外科手术风险低；（2）进展的主动脉瓣反流并 且反流程度轻度以上（以防进一步恶化）。

　指标 轻度 AS 中度 AS 重度 AS V^fm/s) 2.6 〜2.9 3.0 ~ 3.9 N4.0 平均压差(mm Hg) <20 20 〜39 N40 主动脉瓣面积(cn?) >1.5 1.0 ~ 1.5 <1.0 主动脉瓣面积指数(BSA, cm 2 /m 2 ) >0.85 0.6 〜0.85 <0.60 左室流出道/主动脉瓣血流速度比值 >0.50 0.25 〜0.50 <0.25

　 表 2 AS 狭窄程度诊断标准 AS：主动脉瓣狭窄；BSA：体表面积；Vz 最大多普勒血流速度

　手术治疗是唯一有效的干预措施，需完全切除 纤维皤/环和部分肌肉基底。肌纤维或隧道型 Sub AS 需要更广泛的切除或 Konno手术。总体手术效 果良好，但可能会发生再狭窄。对于单纯的 Sub AS 外科干预指征较 AS的病例应适当放宽。对于中度 或重度主动脉瓣反流，需在手术时修复或置换主动 脉瓣。

　6 主动脉缩窄（coarctation of the aorta, CoA ）

　和再缩窄 CoA 通常发生在动脉导管或动脉韧带附近区 域，极少数情况下在异位发生（升、降或腹主动 脉），被认为是全身性动脉病的一部分。相关病变 包括 BAV （高达 85%）、升主动脉瘤、Sub AS 或 Supra AS等。町能与 Turner综合征和 Williams 综 合征相关。超声检查仅用于定性判断而非定量判 断。CT是 CoA 的首选诊断方式。

　高血压患者无创监测出现上下肢压差增大且 有创检查确认压差》20 mmHg 时，需要干预。技 术可行情况下首选导管治疗（支架植入术）。高血 压患者在膈水平主动脉狭窄程度 N50%,即使有创 检查压差<20 mmHg,在技术可行的情况下应考虑 导管治疗。血压正常患者无创检查压差增大且经 有创检查确认压差 N 20 mm Hg 时，在技术可行情 况下应考虑导管治疗。血压正常患者在膈水平主动 脉狭窄程度 N50%,即使有创检查压差<20 mmHg, 在技术可行的情况下可考虑导管治疗。

　支架置入术是成人先心病中心的首选治疗方 法。由于短期和长期并发症的发生率较低，因此首 选覆膜支架。可生物降解的支架在研发中，但主要 用于处在生长发育阶段的儿童。球囊血管成形术 仅用于扩张先前支架置入的主动脉。成人患者外 科手术可以考虑行升主动脉到降主动脉的旁路手 术。术后出现残余狭窄应该仔细评估有无再手术 的指征，必要时可使用侵入性检查进行定量评估。

　7 主动脉病变 7.1 马凡综合征和相关的遗传性胸主动脉疾病 （ （heritable thoracic aortic disease, HTAD ）

　马凡综合征是 HTAD 的原型，包括临床和遗 传上异质性的一组疾病，其中以动脉瘤或胸主动脉 夹层为共同点。

　对于年轻马凡综合征或遗传相关的伴随主动 脉根部扩张和三叶主动脉瓣的胸主动脉疾病患者， 建议进行主动脉瓣置换或成形。马凡综合征患者 当主动脉窦最大直径^50 mm,建议手术治疗。马 凡综合征患者主动脉窦最大内径 N 45 mm且具有 危险因素应考虑外科手术。TGFBR1 或 TGFBR2 突 变（包括 Loeys-Dietz综合征）的主动脉根部疾病， 主动脉窦最大内径" 45 mm的患者应考虑手术。

　预防性主动脉根部手术是预防夹层的唯一有 效方法。对于主动脉瓣解剖正常且反流程度较轻 的患者，首选保留主动脉瓣的主动脉根部成形术 （David术），手术长期效果良好。复合置换机械瓣 膜是一种更持久的选择，但需要终生抗凝。尽管在 某些情况下可考虑使用血管内支架手术，但开胸主 动脉手术是治疗远端主动脉疾病的重要方法。

　7.2 二叶主动脉瓣疾病 据报道，20%〜84%的 BAV 患者将发展为升主 动脉扩张，提示 BAV 应被视为瓣膜性主动脉病的 一部分。在没有明显瓣膜功能障碍的情况下，二叶 主动脉疾病的主动脉扩张通常无症状进展。但随 着直径的增加，急性主动脉夹层的风险增加。

　主动脉外科手术在升主动脉出现以下情况时 考虑：（1）升主动脉 50 mm, BAV,有危险因素或 CoA; （2）升主动脉 N55mm的所有患者。

　7.3 Turner 综合征 Turner综合征是由 X染色体的部分或完全单 体引起的，每 2500名出生的女性中就有 1 例患病。

　患有 Turner综合征妇女在年龄〉16 岁、升主动 脉大小指数＞25 mm/m\具有主动脉夹层相关的危 险因素时，应该考虑主动脉根部瘤和/或升主动脉 择期手术。对于年龄〉16岁、升主动脉大小指数〉 25 mm/m 2 的 Turner 综合征女性，若无主动脉夹层 相关的危险因素（BAV、主动脉横向扩张、CoA 和/ 或高血压）时可考虑主动脉根部瘤和/或升主动脉 择期手术。

　8 右室流出道狭窄 轻中度右室漏斗部狭窄在成人患者中常常无 症状或仅在运动时出现症状，随着成人患者年龄的 增大，漏斗部

　和肺动脉瓣下狭窄可能由于反应性心 肌肥厚导致狭窄加重而出现症状。肺动脉瓣狭窄 则一般不会因为年龄增长而出现狭窄加重的现 象。瓣上狭窄往往因为出现明显的症状或肺动脉 高压而被发现。

　对于没有解剖异常的肺动脉瓣狭窄，可首选导 管肺动脉瓣成形。对于漏斗部狭窄或其它解剖异 常的流出道梗阻以及肺动脉瓣失功往往需要外科 手术干预，如切除流出道肥厚肌束或肺动脉瓣置换 等。外科干预的时机常常取决于流出道梗阻的程 度、继发的右室和三尖瓣功能损害程度和临床症状。

　对于无症状但超声多普勒显示峰值压差＞64 mm Hg 时应该进行干预。对于超声多普勒测量峰值压差＜64 mmHg 的患者，当出现与肺动脉瓣狭窄相关症状 或右室功能减退和（或）三尖瓣中重度反流或通过 ASD或 VSD 存在右向左分流，则应考虑进行手术 干预。瓣膜问题引起的严重流出道狭窄导致运动 耐量下降或右室功能减退伴随三尖瓣中度以上反 流或右室收缩压（right ventricular systolic pressure, RVSP ）＞80 mm Hg 或通过 ASD或 VSD存在右向左 分流的患者，首次干预建议进行外科手术肺动脉瓣 置换，为日后由于人工瓣衰败而面临再次经导管肺 动脉瓣置换（transcatheter pulmonary valve implantation, TPVI）奠定基础。

　巾肥厚肌束引起的流出道狭窄常常进行肥厚 肌束切除，若合并其它心内畸形，如 VSD,可同期 修补。肺动脉瓣置换可采用外科置换方式或经导 管置换，首次置换常常采用外科方式，由于生物瓣 随着患者年龄增长会产生衰败，因此成人患者往往 可能会在日后面临再次肺动脉瓣置换的风险，再次 肺动脉瓣置换可以采用经导管方式，与初次置换肺 动脉瓣形成瓣中瓣结构。对于流出道解剖发育异 常患者可采用带瓣管道重建右室流出道。

　右室流出道梗阻患者根据梗阻程度确立随访 间隔，往往 1 年随访 1次。除非出现非常严重的梗 阻，患者对怀孕耐受性较好，如需要，在孕期进行 经导管肺动脉瓣成形术也是可行的，但考虑到辐射 暴露对胎儿的影响，孕期肺动脉瓣成形很少见。

　9 三尖瓣下移畸形 三尖瓣下移畸形是一种较少见的先心病，部分 成年人因无症状可能在老年时由于心脏其它疾病 体检而发现。解剖变异多样，常伴随 ASD、VSD、 肺动脉瓣狭窄，典型的并发症包括重度三尖瓣反 流、右室功能障碍、右心衰竭、肝硬化、脑脓肿、反 常栓塞、肺栓塞、快速心律失常、心源性猝死和感 染性心内膜炎。由于普遍存在异常心内传导通路, 患者常常出现不同种类的心律失常，严重者出现心 源性猝死。

　当出现症状及重度三尖瓣反流或运动耐量客 观下降时则建议进行外科手术治疗，外科手术应由 具有相关经验的先心病外科医生完成，在血流动力 学耐受的前提下，建议在瓣膜修复时同时进行 ASD 或卵圆孔未闭（oatent foramen ovale, PFO）修复。

　当右心进行性扩张或右室收缩功能进行性下降时, 无论有无症状都应该进行外科手术修复。对于症 状性心律失常或心电图（electrocardiogram, ECG）

　显示预激的患者，在心脏手术前建议先进行电生理 检查后射频消融或外科干预心律失常。当出现由 反常栓塞导致的全身动脉栓塞时，可以考虑 ASD/ PFO封堵，但在封堵前需仔细评估，以排除封堵后 右房压力升高或心输出量降低。如果紫紺（静息氧 饱和度＜90%）是主要问题，可以考虑 ASD/PFO封 堵，但在封堵前需仔细评估，以排除封堵后右房压 力升高或心输出量降低。

　三尖瓣下移畸形的外科手术方式包括瓣膜的 处理和房化右室的处理，无论何种处理方式，原则 基本一致，即增大有效的瓣叶对合面积、缩小异常 扩张的三尖瓣瓣环和房化右室的折叠。常见的手 术方式包括：Danielson 成形、Hetzer成形和 Cone 成形，Cone成形相比于前两种方法体现出较好的 长期效果。对于存在心律失常患者，三尖瓣手术可 能会影响后期导管消融的效果，因此建议在手术前 先进行导管消融处理心律失常。在确保手术效果 下，三尖瓣修复相比于三尖瓣置换对房内传导束损 伤更小。对于右室过小无法修复的成人患者，可以 同期行 Glenn手术。

　无症状且心功能良好的女性可以很好地耐受 妊娠。对于出现紫纟甘、严重心律失常、右心衰竭的 女性，怀孕的风险将大大增加。

　10 法洛四联症（tetralogy of FaUot, TOF ）

　术后 TOF 术后远期生存率持续提高。然而，成年人 患者常见残留的血流动力学和电生理异常。目前 的证据证实，TOF 修复术后的成年人存在严重肺动 脉瓣反流、右室扩张和功能障碍、左室功能障碍和 心律失常的风险，这些都导致 TOF 修复后晚期的 不良临床结局。对于 TOF术后最常见的肺动脉瓣 反流，目前有大量的研究和报道，但最佳的干预时 机还不明确。在 TOF 修复的成人中，房性心律失 常和室性心律失常的患病率分别为 20%和 15%, 45 岁以后发病率急剧上升。TOF手术修复后的心源 性猝死发生率约为每 10 年 2%,但引起心源性猝死 的风险分层尚无统一标准。

　对于严重肺动脉反流和（或）至少中度的右室 流出道梗阻伴随症状的患者建议进行肺动脉瓣置 换。对于没有先天流出道的患者，在解剖条件允许 的情况下更加推荐 TPVI。对于严重肺动脉反流和 （或）右室流出道梗阻但无症状的患者，当出现下 列情况之一时推荐进行肺动脉瓣置换：（1）运动耐 量客观降低；（2）右室进行性扩张至右室收缩末期 容积指数（right ventricular end systolic volume index, RVESVi）

　N80 mL/m，和（或）右室舒张末期 容积指数（right ventricular end diastolic volume index, RVEDVi）

　N 160 mL/m 2 ，和（或）进行性三尖 瓣反流加重至中度及以上；（3）进行性右室收缩功 能减退；（4）右室流出道梗阻至 RVSP>89 mm H go 残余 VSD合并显著左室容量超负荷或者接受肺动 脉瓣手术的患者应当考虑 VSD 封堵。持续性室性 心动过速患者接受外科肺动脉瓣置换或经皮瓣膜 置入，在干预前或当中应当考虑行术前标测和室速 相关的解剖峡部横断。有附加心源性猝死风险因 子［左室/右室功能失调；非持续性、症状性室速； QRS区间 N 180 ms,心血管磁共振提示广泛右室瘢 痕］的患者，应当考虑行包括程序电刺激在内的电 生理评估，从而对患者进行危险分层。有多个心源 性猝死危险因子的特定 TOF 患者，包括左室功能 失调，非持续性、症状性室速，QRS区间 N 180 ms, 心血管磁共振提示广泛右室瘢痕，或程序电刺激可 诱发室速，应当考虑植入型心律转复除颤器 （implantable cardioverter defibrillator, ICD）植入。

　对于肺动脉瓣的处理可以采用外科手术肺动 脉瓣置换或 TPVI 闵。外科手术肺动脉瓣置换同期 可以处理心内存在的其它问题如残余分流等。外 科肺动脉瓣置换的手术时机目前没有统一标准，过 早进行肺动脉瓣置换可能会在患者成年期面临再 次肺动脉瓣置换的风险。再次肺动脉瓣置换在解 剖结构允许的情况下可采用 TPVI,与初期置换的 肺动脉形成瓣中瓣结构。无论是外科手术还是 TPVI,术前都应明确冠状动脉走行以免术后出现 冠状动脉压迫，必要时可在术前进行冠状动脉造影 以及冠状动脉压迫试验。在修复肺动脉瓣同时应 关注主动脉问题，必要时进行主动脉瓣成形。

　未修复的 TOF 成人患者，产妇和胎儿出现并 发症和死亡风险很大。修复后的患者妊娠风险取 决于其血流动力学状态。当存在明显残留病变时， 患者存在心律失常和右心衰竭的风险。修复成功 且血流动力学稳定的患者，怀孕不太可能对心血管 功能产生长期的不利影响。

　11 大动脉转位（transposition of the great arteries, TGA ）心房调转术后 完全性 TGA若无合并 ASD或 VSD患儿出生 后随着动脉导管闭合将出现严重低氧血症和酸中 毒导致无法存活。随着大动脉调转技术的成熟，心 房调转术（Mustard 或 Senning 手术）已不作为 TGA 的首选术式，且该两种术式只能达到生理矫治而无 法达到解剖矫治。TGA 患者进行心房调转术 （Mustard 或 Senning 手术）后的常见并发症包括：

　心功能减退或心力衰竭、静脉通路和板障狭窄或渗 漏、严重三尖瓣反流、心律失常等。Senning 手术适 合年龄较小儿童，Mustard 手术适合年龄较大儿童。

　当患者进行心房调转术后，出现以下情况时建 议再次进行手术干预，包括：有症状合并肺静脉心 房阻塞或心内板障狭窄或心内板障出现渗漏。对 于有严重系统性（三尖瓣）房室瓣反流但无明显心 室收缩功能障碍（LVEF〉40%）的患者，无论有无状，都应考虑外科瓣膜修复或瓣膜置换。不推荐成 人患者在通过肺动脉环缩术进行左室功能训练后 进行动脉调转术。对于心内板障狭窄或渗漏、出现 右向左分流、静息或活动时发絹，出现症状的患 者，在技术可行条件下，建议进行支架植入或器械 封堵。

　心房调转术后大多数患者会出现严重的三尖 瓣反流和不同程度的肺动脉高压，对于此类患者一 般采用三种方法进行治疗，包括：三尖瓣置换、二 期动脉调转术和心脏移植。在准备进行二期动脉 调转术前可先进行肺动脉环缩以训练左室。

　12 大动脉转位动脉调转术后 大动脉调转术是将错位的主动脉、肺动脉进行 调转，并将冠状动脉移植到转位后的主动脉上，达 到解剖上的完全纠正。随着技术的成熟已经逐渐 代替心房调转术，具有良好的中远期随访效果。术 后并发症主要包括：新的主动脉根部扩张导致主 动脉瓣反流、肺动脉瓣上或分支狭窄、冠状动脉梗 阻等。

　行动脉调转术后的患者出现冠状动脉狭窄引 起的缺血建议支架或外科手术治疗。当新主动脉 根部〉55 mm时（假设为平均身材的成年人），应当 考虑外科手术治疗。当肺动脉分支>50%狭窄， RVSP>50 mm Hg 和/或相关的肺血流量减少时，无 论有无症状，应当考虑置入支架。

　对于肺动脉狭窄患者可以行球囊扩张、支架植 入或血管补片加宽进行治疗。对于主动脉瓣反流 患者可以行主动脉瓣成形或置换，当出现主动脉瓣 反流合并主动脉扩张时可以行 Bentall或 David手 术。当出现冠状动脉阻塞

　时可以行开口再次移植、 压迫松解、冠状动脉移植吻合口的补片成形、冠状 动脉旁路移植术。术后重建的肺动脉扩张以及新 主动脉后移，都可导致气管受压狭窄，严重气管狭 窄时需手术解除压迫。严重的肺动脉扩张压迫气 道，需再手术行肺动脉成形；主动脉后移压迫时, 可左侧开胸行主动脉固定术。如果术后长期存在 气道狭窄症状，需警惕气管软化。对于术前肺动脉 高压在术中保留的房间隔、室间隔开窗，术后随访 为左向右分流时，可考虑手术关闭分流口，通常选 用介入封堵术。

　13 纠正性大动脉转位 成人纠正性 TGA 的临床转归往往取决于合并 的其它心内畸形，当合并其它心内畸形如 VSD、肺 http: //www. tcsurg. or g 动脉瓣狭窄等时往往在儿童时期就被发现和治疗, 部分未合并其它心内畸形的患者直到成人期才会 被发现存在该病。成年晚期可能出现的并发症包 括：右室功能障碍或心力衰竭、三尖瓣（房室瓣）

　反流、左室流出道梗阻等。

　对于出现症状、重度三尖瓣反流、右室收缩功 能保留或轻度受损（LVEF〉40%）的患者，需要行三 尖瓣置换术。对于无症状、严重三尖瓣反流和进行 性体循环右室扩张和/或轻度收缩功能受损 （LVEF>40%）的患者，应当考虑行三尖瓣置换术。

　当完全房室传导阻滞或>40%心室起搏需要时，应 考虑双心室起搏。对于有症状、重度三尖瓣反流、 右室收缩功能轻度以上受损（LVEFW40%）的患 者，可以考虑行三尖瓣置换术。

　肺动脉狭窄患者可以采用导管肺动脉球囊扩 张或支架置入。对于成人出现三尖瓣（房室瓣）反 流，瓣膜成形的效果往往不佳，建议进行瓣膜置换。

　三尖瓣置换和心律失常植入 ICD的最佳时机 尚不明确。

　14 右室肺动脉通道 成人右室至肺动脉通道往往是儿童时期由于 肺动脉闭锁、TOF、肺动脉瓣缺如无法建立天然流 出道或经历过Rastelli手术和 Ross手术而建立的。

　通道可以为同种异体带瓣管道、牛颈静脉管道、人 工带瓣或不带瓣管道。目前还没有完美的管道用 于重建流出道。少数管道因为弯折或动脉瘤在重 建早期出现问题，随着患者步入成年期，由于瓣膜 和（或）管道的反流和（或）进行性狭窄、心内膜炎、 动脉瘤或假性动脉瘤等并发症，往往需要再次干 预。管道植入后 20 年免于因管道功能丧失而进行 再次手术的比例只有 32% ~ 40% o

　通过带瓣管道重建流出道的患者，当出现症状 且 RVSP >60 mm Hg 和（或）严重肺动脉瓣反流（心 脏磁共振显示反流分数>30%-40%）患者，在解剖 可行条件下，应优先进行 TPVI。当无症状患者伴 随严重右室流出道梗阻和（或）严重肺动脉瓣反流 出现下列情况之一者建议在解剖条件允许时优先 进行 TPVI：

　（1）运动耐量客观降低；（2）进行性右室 扩张至 RVESVi N 80 mL/m 2

　和（或）RVEDVi N 160mL/m 2 和（或）进行性三尖瓣反流中度及以上；（3）进行 性右室收缩功能障碍；（4）RVSP〉80mmHg。当 存在其它心内问题如三尖瓣反流时，可进行外科手 术同期矫治。

　由于单纯管道狭窄而进行再次干预时建议首 选经导管球囊扩张或支架植入。由于瓣膜失功导 致的管道功能障碍优先考虑 TPVI,进行 TPVI 前需 明确患者是否存在全身静脉闭塞、活动性感染、不 适合植入瓣膜的流出道形态以及可能引起压迫的 冠状动脉等情况。外科手术适合于有 TPVI禁忌证 或同期还需矫治其它心内问题的患者。

　15 单心室 单心室包含了任何原因导致的左右室缺失或 左右室发育不良无法进行双心室矫治的一系列心 内问题，如三尖瓣闭锁、左或右室发育不良、左或 右室双入口、极端形式的不平衡完全性 AVSD、形 态不明确的单心室等。这些患者出生后不经治疗 往往不能存活至成年，即使存活至成年往往伴随严 重的肺血管疾病。单心室往往合并其它间隔缺损、 流入道或流出道问题。当单心室成人患者就诊时, 他们往往曾经接受过姑息治疗如建立体-肺分流、 腔-肺连接或 Fontan 循环。根据肺血流量的多少, 患者可能出现不同程度的心功能损害和肺血管疾 病以及导致不同程度的症状。

　建议未经手术或姑息手术的单心室患者在专 门的中心进行仔细评估，包括多模成像和侵入性检 查，以决定他们是否可以从外科或介入性手术中获 益。只有经过仔细评估(PVR低、房室瓣功能正 常、心室功能正常)的有症状的紫紺患者才被认为 是建立 Fontan循环的候选者。肺血流量增加的患 者应考虑肺动脉环缩或加强先前的环缩程度。

　重 度紫绡和肺血流量减少但 PVR和 PAP没有增加的 患者建议进行双向 Glenn分流术。重度紫纟汁和肺 血.流量减少不适合进行 Glenn 分流术的患者可以 考虑行体-肺分流术。对于临床状况较差的患者, 在没有常规手术选择的情况下，应考虑心脏移植和 心肺联合移植。

　对于肺血少的患者可以采用介入方式进行肺 动脉瓣切开或球囊成形。对于曾经行姑息治疗建 立腔-肺连接的患者，在仔细评估后可以考虑建立 Fontan 循环。

　严重肺血流量减少或伴随严重肺部血管疾病 的患者妊娠结局极差，对于此类患者，若饱和度 <85%,妊娠后正常分娩的概率<12%,因此应谨慎 考虑妊娠。

　16 Fontan 循环后 左心发育不良综合征的成人患者为数不多但 有增长的趋势，未建立 Fontan循环的患者相比于 建立 Fontan循环患者的预后差很多。对于此类患 者，相比于其它姑息治疗方式，建立 Fontan循环可 以让患者获益更多，经过严格选择的患者具有较好 的短期和长期预后，10 年生存率可以达到 90%。即 便如此，由于肺血流量的持续改变,Fontan循环成 人患者还是会随着时间推移出现不同程度的全身 并发症最终导致 Fontan 衰竭。常见的并发症包 括：心室功能逐渐下降、心房扩大、心律失常、房 室瓣反流、PVR升高、肺静脉阻塞以及全身静脉压 力升高带来的肝纤维化/硬化、蛋白丢失性肠病、塑 性支气管炎等。这些患者需要全生命周期监测和 干预网。

　Fontan术后持续性房性心律失常伴快速房室 传导，应及时进行电复律治疗；有心房血栓、房性 心律失常或血栓栓塞事件病史的患者需要抗凝治 疗；存在术后并发症的妇女进行避孕；不明原因 的水肿、运动不耐受、新发心律失常、紫紺和咯血， 建议行心导管检查。合并顽固性心律失常、右心房 扩张、房室瓣反流恶化、心室功能恶化和/或心房血 栓的患者应考虑进行手术。在选定的严重紫纟甘患 者中，可以考虑关闭开窗，但在干预前需要仔细评 估，以排除引起系统静脉压升高或心输出量下降。

　心室功能失代偿时应该考虑心脏移植。心内隧道 腔-肺连接患者保留心室功能情况下出现心律失 常、血流动力学改变可以考虑进行心外管道全腔- 肺连接。

　心房侧通道全腔静脉-肺动脉连接(total cavopulmonary connection, TCPC)手术釆用心包片 或涤纶片或人工血管片作为心房内板障，与心房游 离壁一起构成心房外侧通道，引导下腔静脉进入肺 动脉。心房内管道的 TCPC手术是在第一阶段先 进行上腔静脉与右肺动脉吻合；第二阶段采用 Gore-Tex人造血管作为心房内管道，引导血流从下 腔静脉经人造血管进入肺动脉。有些中心对一些 肺动脉发育良好且离下腔静脉距离较近的病例，把 充分松解的肺动脉下拉与下腔静脉直接吻合，取得 了良好效果。其优点在于保持了腔静脉-肺动脉连 接的生长潜能，但有造成肺动脉变形和潜在狭窄可 能。心外管道 TCPC 是目前国际上普遍接受的改 良 Fontan 手术，相对其它种类的 Fontan手术，能 耗更小，早期和晚期的生存率更高，心律失常、血 栓形成、卒中、肠道蛋白丢失等其它并发症的发生 率亦属最低。

　Fontan循环和出现并发症的患者应建议不要 怀孕。成功妊娠是有可能的，但可能出现显著的并 发症，特别是心力衰竭和心律失常，同时由于妊娠 期间的高凝状态增加了血栓形成的风险，应考虑使 用抗凝剂。此类患者流产率高达 27%-55%,早产 率和胎儿宫内生长受限率很高。怀孕时容量负荷 对单心室妇女长期预后的不良影响仍有待阐明。

　17 冠状动脉异常 冠状动脉异常包括冠状动脉起源异常和解剖 异常。起源异常包括冠状动脉异常起源于主动脉 或肺动脉。大多数冠状动脉异常结局较好，但是对 于冠状动脉异常起源于肺动脉可因心肌缺氧带来 较差的预后，包括心肌梗死、左室功能障碍、室性 心动过速甚至心源性猝死。冠状动脉痿无论是先 天性的还是后天性的，都是一种冠状动脉与心腔或 血管之间的异常连接。小痿不经治疗预后良好，中 或大的痿与长期并发症（心绞痛、心肌梗死、心律 失常、心力衰竭和心内膜炎）有关。

　所有冠状动脉异常的患者，推荐使用非药物功 能的成像技术（核素显像、超声心动图、心脏磁共 振）确定和排除心肌缺血。左冠状动脉异常起源于 肺动脉以及右冠状动脉异常起源于肺动脉且由冠 状动脉异常产生症状的患者建议进行手术治疗。

　无症状的右冠状动脉异常起源于肺动脉伴随心室 功能障碍或由冠状动脉异常引起心肌缺血患者应 考虑进行手术治疗。对于冠状动脉异常起源于主 动脉伴随典型心绞痛症状且有匹配区域或高风险 解剖结构的应激性心肌缺血患者，建议手术治疗。

　对于无症状但有心肌缺血证据的冠状动脉异常起 源于主动脉患者建议手术治疗。对于无症状且无 心肌缺血证据但存在高风险解剖结构（冠状动脉壁 内走行或开口异常）患者建议手术治

　疗。无心肌缺 血.、无症状且无高风险解剖结构的年龄＜35 岁的左 冠状动脉异常起源于主动脉患者建议手术治疗。

　无心肌缺血.、无症状且无高风险解剖结构的右冠状 动脉异常起源于主动脉患者不建议手术治疗。

　冠状动脉异常起源于肺动脉患者常规的手术 方式是冠状动脉再植和肺动脉重建，冠状动脉痿患 者可以采用介入封堵或外科手术进行治疗，外科手 术包括体外或非体外循环下痿管结扎和经心内关 闭痿口。

　18 小结 随着成人先心病患者的日益增多，多学科综合 管理越来越重要，但是目前成人先心病领域缺乏大 数据支持下的循证医学证据，指南内容多来自基于 前瞻性或回顾性研究的专家共识。在此指南的基 础上，还需要根据患者的个体化需求制定管理方 案，力求做到不仅对患者本身还要对患者家庭和社 会效益的最大化。同时我们也需要制定符合我国 国情和人口素质的成人先心病管理指南。

　参考文献 1 Baumgartner H, De Backer J, Babu-Narayan SV, et al. 2020 ESC guidelines for the management of adult congenital heart disease. Eur Heart J, 2020. [Epub ahead of print] 2 Baumgartner H, Bonhoeffer P, De Groot NM, et al. ESC guidelines for the management of grown-up congenital heart disease (new version 2010). Eur Heart J, 2010, 31(23): 2915-2957. 3 Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. 2018 AHA/ACC guideline for the management of adults with congenital heart disease: Executive summary: A report of the American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation, 2019,139(14): e637-e697. 4 Liu Y, Chen S, Ziihlke L, et al. Global birth prevalence of congenital heart defects 1970-2017: updated systema...