无汗性外胚层发育不良综合征整复治疗一例_无汗型外胚层发育不良

　　无汗性外胚层发育不良综合征是一种极罕见的遗传性疾病。面部畸形明显，常为改善面容行整复治疗。我科诊治一例，为使大家对此病症有初步了解，现报道如下。 　　 　　1临床资料
　　
　　某男，20岁。特点： 老年面容，毛发极稀疏，仅枕部有少许毛发似绒毛，枯黄无光泽，头颅明显异常，前额宽，面中部凹陷明显，皮肤干燥无汗，鼻短小、低平，睑裂小，上睑皮肤松弛皱褶，有明显内眦赘皮，口唇外翻，上下颌骨齿槽发育不良,上颌仅存3枚，下颌4枚，双侧招风耳，下颌明显前突，智力正常，体毛非常稀少，易感冒。因面容丑陋要求整复治疗，遂收住院。
　　
　　2诊断和治疗
　　
　　患者以面部畸形收住院，体检发现上述畸形表现，且患者生后两月余因高热曾住院治疗，当时诊断先天性汗腺发育不良。本次入院后曾行局部皮肤活检,组织学检查：表皮变薄、扁平、小汗腺减少，大汗腺、毛囊、皮脂腺稀少。汗腺真皮结缔组织大体正常，胶原和弹力纤维较破碎、稀疏。综合以上表现并检索相关文献，该病例可明确诊断为无汗性外胚层发育不良综合征。
　　治疗以修复面部畸形为主，应首先以上齿槽、梨状孔植骨术改善面中部凹陷[1]，但因患者拒绝截骨植骨治疗，遂同时行游离头皮移植眉再造术、硅胶假体隆鼻术、上睑除皱重睑术，术后恢复良好，面容得到一定改善。
　　
　　3讨论
　　
　　先天性无汗性外胚层发育不良是一种性联隐性遗传性综合征[2]。由于外胚层发育不正常所致皮肤及其附属器发育不良引起的各种临床症状，文献报道典型病例几乎均为男性。本例为男性，仔细追问病史，父母均健康，非近亲结婚，有一兄一妹无类似病史，否认家族遗传病史。生后不久即发病，经常无明显诱因发热，给予抗生素、抗病毒药物、各种退热药物无效，后经皮肤活检证实为先天性无汗性外胚层发育不良综合征。此病罕见，临床医师如果对本病认识不足易误诊，特别对复杂性鞍鼻的患者要全面了解病史和仔细查体。患者年幼时多为对症处理，物理降温或居住凉爽环境，减少剧烈活动。成年后往往因面部丑陋影响社交，需行整复治疗，本症无法根治，且有遗传性，婚配应慎育子女。
　　
　　[参考文献]
　　[1]李小兵，王其芳，刘光晶，等.无汗性外胚层发育不良综合征面部畸形的治疗[J].实用美容整形外科杂志，2000，11(2)：110.
　　[2]吴瑞萍，胡亚美，诸福棠.实用儿科学[M]，7版.北京：人民卫生出版社，2002：2317.
　　
　　[收稿日期]2007-06-12
　　编辑/何志斌