[先天性下唇下颌正中裂的诊断及治疗]下唇下面跌裂

　　Diagnosis and treatment of median cleft of the lower lip, mandible 　　胡金天 综述，张智勇 审校
　　
　　先天性下颌下唇正中裂是一种很少见的先天性颅面畸形，根据 Tessier分类法属于30号颅面裂[1]。症状可从轻微的红唇切迹，到较重的下颌骨裂、舌骨缺如、胸骨裂及其他伴随症状。本病发病率低，病情程度不同,因此在病因、治疗方面仍存在分歧。特别是对于下颌骨正中裂的治疗时机、手术方式仍未达成共识。Couronne[2]于1819年首次报道此症。到2002年，Tamer Seyhan[3]统计发表的例数为68例（包括他们新报道的两例）。H.Abe等统计，截至2002年，日本报道的为10例。到2008年，全世界报道的例数不超过100例。国内目前文献报道例数为7例[5-7]。由于认识不足，本病常常容易漏诊。本文就下唇下颌正中裂病因学、临床表现、以及治疗方法做一文献综述，以期更好地认识及治疗本病。
　　
　　1病因学
　　 作为颅面裂的一种类型，如同其它颅面裂一样，目前对其发病原因尚不清楚。 Tessier[1]认为是胚胎发育过程中，中胚层渗透入第一腮弓的下颌骨中线时发生障碍所致。Morton和Jodon[8]则认为病因是第一腮弓融合障碍，这样就能解释严重病例中舌骨、甲状软骨、带状肌、胸部柄的缺如。Oostrom等[9]认为单侧腮弓在胚胎发育早期（顶臀高≤17mm，即前7周）发育不全导致的正中裂最重，可累及颈部，而发生在胚胎后期（17mm≤顶臀高≤60mm，即7周后）导致的正中裂较轻。因此，胚胎早期下颌突发育不全导致最严重的下颌骨裂，伴随舌正中裂和/或舌系带过短、胸廓裂隙，之后导致胸骨中部、舌骨体发育。胚胎晚期双侧下颌骨中心生长受干扰，可导致下颌骨正中裂及相关软组织发育不全。而下颌突结合不全导致的病情较轻，表现为红唇裂、下唇裂，可累及下颌骨牙槽突。所以胚胎发育障碍越早，病情并不一定越重。国内方梅[5]报道了1例母亲患有悬雍垂缺失，先后育有两子均出现下唇正中裂的病例。提示本病可能与遗传有关。
　　
　　2临床表现
　　2.1 文献报道的全部临床表现有：下唇正中裂、下颌骨正中裂以及可能出现的颈部正中裂[10]和舌骨、胸骨柄缺如。其他伴随症状：舌正中裂、舌系带过短、少牙畸形、腭裂、悬雍垂裂[11]、颏下表皮样囊肿[11]、颏部错构组织团块[12]、颏部肉芽组织[11]、半侧颜面短小（Morritt DG认为下唇裂应划分为28或者29号Tessier 面裂[13]）、耳前皮赘[14]、Pierre Robin综合征、眼及耳部畸形、全鼻发育不全（鼻旁窦闭锁、鼻咽缺如）[15]、心脏畸形[3]、胸骨及四肢畸形。
　　2.2 根据部位分类的具体临床表现
　　2.2.1 舌：舌系带过短，限制舌尖的运动，可导致严重的液体吸入[11]。舌正中裂（分裂舌），舌底正中裂，舌体发育不良，舌根异位甲状腺[16]。腭：软腭缺失，悬雍垂裂。
　　2.2.2 下唇正中裂：下唇正中裂隙，可伴有颏部皮肤切迹、颏下表皮样囊肿、颏部肉芽组织、下唇裂隙部位血管瘤[17]、颏部错构组织团块[12]（包含纤维脂肪性组织及平滑肌、皮脂腺、外分泌腺、浆液粘液性腺体，覆以角质化鳞状上皮）、颏下挛缩[18]，下唇裂隙处口轮轧肌缺失，被纤维组织取代。
　　2.2.3 下颌骨正中裂：为下颌骨正中全层断裂，可包括正中线旁下颌骨下缘[4]，裂隙宽度可达1.5cm[16]，双侧下颌骨独立运动，自主活动度可为一个牙冠[19]，咬合牙关系紊乱，如错牙合。骨块断端间仅为纤维组织[11]。患者多诉进食困难。常伴有一个或者多个牙齿缺如。颈正中裂：颈部正中见皮肤缺损。胸骨柄正中裂：裂隙的直径可宽达19mm[20]。
　　2.3 而Oostrom等[9]提出对畸形进行分型，作者期望这样的分类对治疗有指导作用：累及软组织：如下唇、下巴、舌部。累及骨组织：如牙槽突、下颌骨、舌骨、颈部、胸骨（以X线或CT测量下颌骨裂隙宽度）其他的伴随畸形。
　　
　　3手术方式
　　3.1下唇正中裂：根据缺损大小，形“Z”字改形术或“V”形切除，按粘膜、肌层及皮肤层分别缝合下唇，并重建口轮匝肌功能。
　　3.2下颌骨正中裂：在手术时机、植骨与否、固定形式、拆除内固定时间等方面，各文献有所不同：
　　3.2.1 Millard[19]：8岁，自体肋骨植骨，钢丝固定＋钴铬合金夹板固定牙冠，2个月后拆除夹板，术后随访满意。
　　3.2.2 Tamer[3]:10个月，无植骨，钢丝固定，牙冠无固定，3个月后拆除钢丝。
　　3.2.3 Armstrong[11]：4岁，自体髂骨植骨，小钛板内固定，牙冠无固定，6个月后拆除钛板。7岁随访时见下切牙牙囊缺失。
　　3.2.4 Abe[4]：15岁11个月，髂骨移植，钛网固定＋颌间固定，4个星期后拆除颌间固定。
　　3.2.5 Masatoshi Ishii[18]：同一患者，6.5岁，无植骨，钛板固定，无牙冠固定。7岁8个月时，髂骨移植（下颌骨正中骨缺损从上到下为10～15mm），小钛板固定。9岁2个月时，取出全部钛板。13岁1个月，髂骨移植颏下部。
　　3.2.6 Ibrahim[12]报道了1例用异位带蒂软骨团块修复下颌骨缺损,以缝线固定。7个月后锝－99扫描和CT均证实术区成骨良好。
　　
　　4讨论
　　4.1 一期还是分期手术：大多数人选择分期手术，在即患儿出生后2个星期到5个月重建软组织[4，9，11，18]。此法手术创伤小，麻醉时间较短，可减少手术风险。但Tamer[3]报道了对一例10个月患儿行下颌骨、下唇部一期手术治疗。
　　4.2 手术时机
　　4.2.1 下唇裂和舌系带过短：在患儿能耐受麻醉及手术时尽早矫治，可改善吞咽、吸吮、语音功能[3]，使舌和下颌骨正常发育，同时也能及早解除舌前端对下牙槽的压迫，有利于下牙床发育，并可防止吸入性肺炎。
　　4.2.2 下颌骨正中裂：因为病例数少，病情程度差别很大，缺乏远期随访，下颌骨修复手术的适宜时间不统一。大多数作者认为应该在8～10岁行手术治疗，可避免损伤牙蕾[3，9，12]。过早固定下颌骨会影响其发育[18]。Abe[4]认为手术时机应放宽到15岁或者更晚。Tamer[3]报道了1例10个月行钢丝固定下颌骨。作者认为即使早期手术，只要位置靠下，不容易损伤牙蕾。Oostrom[9]认为早期手术只要操作得当不会损伤牙蕾，同时可能有利于牙齿及上、下颌骨发育及保持正常咬合关系。
　　4.3 内固定的形式及植骨：Tamer[3]提出治疗原则：如缺损小，可直接用钢丝固定，但术后需要拆除。如缺损大，患者伴有进食及呼吸障碍，应行骨移植或内固定板。如缺损大，患者无进食及呼吸障碍，应在10岁左右行手术治疗，同时矫正软组织和下颌骨畸形。
　　
　　5展望
　　下颌骨正中裂往往伴随小颌畸形，选用其它吸收率较低的自体骨，如颅骨外板，甚至下颌骨外板,可能避免二期植骨或者颏成形术。
　　可吸收材料已开始应用于颅面手术的内固定，如果能在强度、降解速度方面得到加强，可有效避免二期手术取内固定材料所带来的创伤。
　　
　　[参考文献]
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　　[收稿日期]2008-12-15[修回日期]2009-02-08
　　编辑/张惠娟