腭裂修复 颈蹼合并腭裂一例诊治报告

　　我科于2005年收治颈蹼合并腭裂患者l例，诊断为Turner综合征，女性。现对其诊治情况报道如下。 　　 　　1 病例介绍 　　 　　患者，女，10月龄，因先天性颈蹼合并腭裂收入院。该患者智力正常，系第一胎第一产，出生时母亲22岁。父母非近亲婚配，家族中无类似患者。查体：该患者下颌小且后缩，口角下旋呈鲨鱼样嘴。腭部分裂开，舌系带先天缺如，言语吐字不清。在颈的两侧自乳突至肩峰可见两片纵行的蹼状皮膜，颈后发际低且宽，平肩部，颈蹼上生有较多毛发。双眼内眦赘皮，两肘外翻，无腋毛。外生殖器发育基本正常。心电图示正常，听力一般，染色体检查45XO。
　　
　　2　治疗及结果
　　
　　对颈蹼畸形，我们用颈外侧推进皮瓣术和“z”字整形术治疗，先切除低宽的后发际颈蹼和皮下多余软组织，再于其上作颈外侧推进皮瓣术和连续的“z”字整形术治疗颈蹼畸形。考虑患者年龄小，为减少手术出血量，我们采取边切除多余组织边止血缝合的方法，此病例共切下12cm×10cm×9cm三角形皮肤，出血量10ml左右。本病例采用上述方法，取得较满意的效果。本例患者舌系带先天缺如，这在以往的文献中未见报道。半年后再次入院行Lan-genbeck法修复腭裂，效果满意。
　　
　　3　讨论
　　
　　颈蹼(webbed Neck)是一种先天性颈部畸形，好发于Turner综合征和Ulrich2Noonan综合征。1938年Turner报告一种主要发生于女性的综合征，包括颈蹼、发育幼稚和肘外翻，称之为Turner综合征。在新生女婴中的发病率约为0.02％～0.04％。患者一般表现为以下临床症状和体征：①面颈部畸形：小颌畸形，内眦赘皮，发际低平，颈蹼(约50％)，唇腭裂；②心血管畸形：多伴主动脉狭窄；③泌尿生殖系统畸形：多囊肾，卵巢发育差，无滤泡形成，子宫发育不全，生殖器发育幼稚。月经延迟或原发性闭经或不育；④神经系统：智力一般正常，但常低于其同胞；⑤四肢畸形：身材一般矮小，肩宽，肘外翻，肘蹼，膝蹼，指甲发育不全，四肢淋巴样肿等。Turner综合征病人只有45条染色体，即44条常染色体和1条性染色体。其发病机制为双亲配子形成过程中的不分离。其中约75％染色体丢失发生在父方，约10％染色体丢失发生在合子后早期卵裂时。关于Turner综合征的治疗，国外报道5岁开始用重组人生长激素治疗，最后身高基本能达到正常人水平。国外推荐的治疗剂量为每周1.0 Iu/kg，皮下注射。模拟生理的生长激素分泌时间，用药最好在睡眠前。国内有人报道联合应用生长激素和小剂量康力龙治疗Turner综合征疗效确切，适宜临床应用。
　　颈外侧推进皮瓣法，本法系在颈蹼两侧无发区形成两个三角皮瓣，再于颈后多发区作近乎W形皮肤切除，然后推进无发区皮瓣及颈根部皮瓣缝合即可，该法亦是较好的方法，但常留下纵行切口瘢痕及发际抬高受艰等缺点。再用“z”字整形术治疗纵行切口瘢痕。本文方法，主要优点是切除带发皮肤较多，颈蹼矫正，颈形恢复较好，伤口多为横形更易隐蔽，发际抬高较好，属矫正颈蹼较好的方法之一。