2022年新生儿疾病筛查【精选推荐】

下面是小编为大家整理的2022年新生儿疾病筛查【精选推荐】,供大家参考。希望对大家写作有帮助!

新生儿疾病筛查6篇

【篇一】新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查流程

一、目的：

为实施《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，对新生儿先天性甲状腺功能低下症，苯丙酮尿症及时筛查。

二、范围

适用于青岛经济技术开发区内出生的新生儿。

三、职责

㈠区妇幼保健所儿保科：

1、负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的质量控制、管理。

2、负责血标本的质控、验收、递送。

㈡各医疗保健机构产科：

1、负责新生儿疾病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。

2、负责新生儿采血登记和采血卡填写及血标本的采集、保存、递送。

3、负责新生儿异常情况的复筛、追访及延筛儿童的采血及管理。

4、负责新筛工作的质量控制。

四、工作程序

㈠、血标本采集前的准备工作：

1、新生儿疾病筛查登记:各医疗保健机构产科将血标本采集及有关新生儿筛查登记本要求的情况详细记录在青岛市《新生儿疾病筛查登记本》上,采血人员及工作人员签名留档。

2、新生儿采血卡登记：负责人员必须如实、仔细 、认真填写《新生儿采血卡片》上所有项目内容，字迹清晰，记录准确。并请家长签字，保证信息采集准确，不得空项。

㈡、血标本的采集：

1、血标本的采集方法

⑴、采血时间:

① 新生儿出生后72小时（正常哺乳后72小时）后；

② 新生儿因病出院或转院治疗尚未取血者，接产医院负责通知其家长待患儿痊愈后到原接生单位采血检验。

⑵采血部位:足跟内外侧缘；

⑶采血方法:

取足跟血；
按摩足跟，使局部充血，用75%酒精局部消毒（不能使用碘剂消毒），待干，将取血部位绷紧，用一次性取血针刺入皮肤2-3mm，使血液自然流出。擦去第一滴血，再次流出一大滴血后，用采血卡片上贴的滤纸轻轻触血滴，使血液自行吸入滤纸中，轻轻压挤足跟，使两面的血斑直径为1厘米。每张卡片取个三个血斑，以备送检。如血流不畅，可把局部放松，然后从较大范围内向伤口推压，切忌局部用力挤捏，以免组织液挤出使血液稀释。采血完毕，用棉球盖上伤口，并加胶条固定，不出血后送回病房。

2、血标本的保存

血样采集后，在室温下自然干燥（约2-4小时），然后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，避免潮湿及直接日照。不得将未晾干的血样重叠放置，以免相互污染，不得将血样放置暖气上或用其他方法烤干。

3、 血样的递送、验收

各接产医院采集的血样放置在青岛市新筛中心统一配发的发保温桶内，在每月按照统一的递送时间及时送到区妇幼保健所儿保科，双方核实签字后装入塑料袋内放置冰箱2-8度存放，于每周三（节假日延后）送到青岛市新生儿疾病筛查中心进行检测。传递中尽量减少在室温中放置的时间，防止标本失活。

五、政策依据

㈠《中华人民共和国母婴保健法》㈡《中华人民共和国母婴保健法实施方法》㈢卫生部《新生儿疾病疾病筛查技术规范》

六、原始资料：

（一）、新生儿疾病筛查登记本

（二）、新生儿疾病筛查延期采血家长通知单

（三）、新生儿疾病筛查拒绝采血家长通知单

（四）、新生儿疾病筛查月报表存根

（五）、新生儿疾病筛查登记本

（六）、新生儿疾病筛查家长须知

七、上报资料：

（一）、新生儿疾病筛查月报表（上报时间：每月15号之前）

（二）、新生儿疾病筛查采血登记本副页（上报时间：每本登记满额时上交所有副页）

（三）、新生儿疾病筛查延期和拒筛采血单存根随登记本副页上交）

八、工作流程图：

新生儿听力筛查流程

一、目的：

为贯彻落实《中华人民共和国母婴保健法》，根据《青岛市聋儿早期干预工作实施意见》，在全区开展新生儿听力筛查工作，把听力筛查并入新生儿疾病筛查管理。

二、范围：

适用于青岛经济技术开发区出生的新生儿。

三、职责：

㈠区妇幼保健所儿保科：

负责黄岛区域内各级医疗保健机构新生儿疾病筛查工作的监督、检查以及复筛未通过儿童的追访。

㈡各医疗保健机构产科：

1、负责本院出生新生儿的听力初筛及登记，以及初筛未通过儿童的追访和42天复筛工作。

2、承担听力筛查的宣传和教育。

四、听力筛查要求：

㈠、听力筛查操作要求：

1、具备远离噪音区单独的听力筛查室，筛查做到专人操；

2、筛查耳塞一人一消毒；

3、操作过程注意保护调整好仪器，确保筛查结果准确可信。

㈡、初筛和复筛：

1、听力初筛：接产医院应于新生儿出生72小时至七天进行。对未参加筛查者，由接产单位负责填写缓筛单或拒筛单，并留有婴儿家长签字；
对初筛未通过者书面通知复筛地点和时间。

2、复筛:应于婴儿生后42天在接产医院进行。复筛未通过的，筛查人员按要求填写听力筛查三联单，并做好相关登记。

五、听力筛查信息管理制度:

㈠、各听力筛查单位应由专人负责听力筛查的信息管理工作。

㈡、接产医院产科负责听力筛查的月报表和初筛未通过儿童登记月报表的上报工作，同时负责本单位听力筛查的初步质控工作，确保听力筛查覆盖率达到95%以上。

㈢、区妇幼保健所负责两种报表的汇总上报工作以及全区听力筛查的质量控制工作，负责听力筛查的信息上传下达和全区听力筛查工作的监督和指导工作。

㈣、听力筛查三联单的应用说明：

1、各接产医院对于复筛未通过的儿童应填写复筛未通过报表及青岛市儿童听力筛查转诊单（即三联单），并将三联单的后两联交给家长，并通知复筛未通过的婴儿家长在婴儿三个月龄内到市儿童听力筛查技术指导中心进行检查确诊。第一联听力筛查转诊单会同复筛未通过报表一并上报至区妇幼保健所。

2、到市儿童听筛中心就诊的患儿将听力筛查三联单的后两联一并交给接诊医生。由听筛中心医生填写最后诊断，并经筛查网络途径将其中第三联信息反馈给区妇幼保健所。

3、区妇幼保健所核对一三联信息后，对未曾就诊的可疑患儿进行追访，从而减少失访率。

六、原始资料：

㈠、听力筛查登记本

㈡、听力筛查复筛登记本

㈢、听力筛查三联单

㈣、听力筛查延期筛查通知单

㈤、听力筛查月报表存根

㈥、听力筛查未通过儿童报表存根

七、上报资料：

㈠、听力筛查月报表（上报时间：每月15号之前）

㈡、听力筛查未通过儿童登记表（上报时间：每月15号之前）

㈢、听力筛查三联单第一联（上报时间：每月15号之前）

八、工作流程图：

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“出生医学记录”管理规定和流程

一、管理目的：

“出生医学记录”是由接生人员或接产医院填写的，记录婴儿出生状态时最重要的记录，其记录的详细与否直接影响《出生医学证明》信息的填写。因此必须加强对“出生医学记录”的规范化管理。

二、范围：

适用于青岛经济技术开发区内取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构。

三、管理要求：

（一）凡具备接产能力，取得《母婴保健法技术服务执业许可证》并设有产科的医疗保健机构，才能填写“出生医学记录”。

（二）出生医学记录设专人管理，重要性等同于《出生医学证明》。

（三）、管理人员要求：

1、具有中专以上学历，从事临床工作2年以上的专业技术人员。

2、热爱本职工作，工作认真负责，责任心强。

3、字迹清晰，书写认真。

四、“出生医学记录”管理职责：

㈠区妇幼保健所：

1、负责“出生医学记录”的印制，登记与发放工作。

2、负责对“出生医学记录”的管理、监督与检查。

㈡各接产医院：

1、医院领导，妇产科主任、护士长负责“出生医学记录”的管理、监督。

2、各医院产科设专人负责“出生医学记录”的领取，保存，登记，发放及管理工作。

3、产科医护人员在发放“出生医学记录”同时，应向产妇及其家属说明办理《出生医学证明》相关程序：

①办理地点：黄岛区妇幼保健所（开发区富春江路236号）

②办理时间：孩子出生后15天内办理。

③所需证件：接产医院开具的“出生医学记录”、孩子父母双方身份证原件、生育证。

④办理之前请确定孩子的姓名。《出生医学证明》一旦打印即无法更改。

五、“出生医学记录”管理程序：

1、区妇幼保健所由财务科负责“出生医学记录”的印制，建立发放登记本，按编号发放给各接产医院。

2、各医院产科设专人负责到区妇幼保健所领取“出生医学记录”，并建立“出生医学记录”领取，发放登记本。

3、设专人负责“出生医学记录”的发放，按编号登记发放“出生医学记录”，一名新生儿只能发给一张“出生医学记录”。任何人不得以任何理由随意发放及损坏“出生医学记录”。

4、产妇及其家属在领取“出生医学记录”时，管理人员需向其讲明“出生医学记录”的重要意义及到区妇幼保健所办理《出生医学证明》的要求，并在“出生医学记录”和存根、登记本上留有签字、印鉴或手印。

5、“出生医学记录”由产科管理人员填写，严禁家长等其它无关人员填写。填写时按所列项目填写完整，不允许空项、漏项。避免填写错误，偶有填写错误，需在错误处签字、加盖公章。

6、各接产医院应建立“出生医学记录”补办登记本。“出生医学记录”如遇丢失，需要补办时，请家长到区妇幼保健所先开具没有办理《出生医学证明》的证明后，方可登记补办。并在“出生医学记录”上注明补办字样。

7、各接产医院应建立“出生医学记录”费证登记本。“出生医学记录”填写因管理人员填写错误，需要费证时，应在“出生医学记录”费证登记本上填记清楚，做好记录，并签字被查。

8、各医院产科在“出生医学记录”上统一加盖单位公章，接产人员签字，并在区妇幼保健所留名、留印备份。

9、管理人员做好资料登记和存档保管工作，按永久档案进行保存，以备查。

黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理程序

一、黄岛区儿童先天性心脏病筛查管理流程：

（一）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查流程图：

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（二）、黄岛区儿童先天性心脏病筛查信息报告流程图：

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二、黄岛区儿童先天性心脏病筛查分工及工作职责：

（一）、区卫生局：

1、负责全区儿童先天性心脏病筛查工作的监督和管理；

2、督促各医院和区妇幼保健所完成先天性心脏病的筛查及资料的登记、统计、上报工作。

（二）、青岛开发区第一人民医院、黄岛区中医院：

1、根据《中华人民共和国母婴保健法》和《中华人民共和国母婴保健法实施办法》，开展新生儿先天性疾病筛查。

2、负责本院出生新生儿先天性心脏病筛查的宣传教育，宣传资料的发放。

3、儿科医生进产房，负责出生新生儿的先天性心脏病的筛查，转诊、登记、统计工作。

4、儿科医生设专人负责先天性心脏病筛查的资料统计上报工作，每月10日前将先天性心脏病筛查统计月报表上报区妇幼保健所儿保科（儿科医生也可通过听筛、新筛报表人员将报表报给儿保科）。

（三）、区妇幼保健所儿保科：

1、负责到所的散居、入托和幼儿园体检儿童的先天性心脏病的筛查。

2、负责先天性心脏病筛查儿童的登记、月报表统计、转诊。

3、设专人负责先天性心脏病筛查资料的统计，汇总、上报和可疑儿童的追访工作。

【篇二】新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查工作流程图

【篇三】新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查健康教育

前 言

新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”

一、新生儿听力筛查知识

——你问我答15个题（1）

二、新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识

——你问我答11个题（2）

三、新生儿苯丙酮尿症筛查知识

——你问我答13个题（3）

前 言

新生儿疾病筛查——孩子出生后第一道健康“安检”

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的遗传代谢病进行的一项检查，以便对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国主要筛查的病种是：先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等遗传代谢病和听力障碍。

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是出生缺陷。有部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到3-6月龄才能逐渐出现异常表现，如果这时才被诊断，治疗就晚了，因为宝宝的生长发育和智力发育已经落后，且难以得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。新生儿疾病筛查是检测这些疾病有效的方法。

先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症的筛查方法：宝宝出生3天后，7天之内，并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，通过实验室检测后就可以获得结果。因各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间最迟不宜超过出生后20天。

目前筛查的病种只要在早期被确诊，是可以通过治疗改变预后的，越早治疗，对患儿体格和智力发育损伤就越小。只要做到早治疗，大多数患儿的体格和智力发育可以达到正常同龄儿童的水平。据报道，先天性甲状腺功能减低症患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常，3个月内开始治疗，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上为正常），如患儿于1岁后开始治疗，其IQ往往在60以下。如果苯丙酮尿症患儿未经治疗，95%的智力呈重度或极重度损害，而这种脑损害是不可逆的。由此可见，新生儿疾病筛查对出生人口素质提高的重要意义。

卫生部于2010年11月颁布的《新生儿疾病筛查技术规范》中明文规定：设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。家长应当配合医务人员为自己的孩子把好人生第一道健康防线的关而做好新生儿疾病筛查工作！

新生儿听力筛查知识

——你问我答（1）

1、什么是新生儿听力筛查？

新生儿听力筛查是通过一种客观、简单和快速的方法，将可能有听力损失的新生宝宝筛查出来，并进一步确诊和追踪观察。其目的是尽可能早期发现有听力损失的宝宝，使其在语言发育的关键年龄段之前就能得到适当的干预，最大限度地促进言语—语言和认知的发展。

2、听力损失对语言和学习能力有什么样的影响？

如果孩子出生后听不清或听不到声音，在语言发育的关键年龄（3岁以内）缺乏言语和环境声音的刺激，听觉—言语链就会出现障碍，这样会影响他们日后的言语—语言发育。轻者会导致辨音不清，重者会导致听觉言语障碍，甚至会导致性格孤僻、注意力不集中和学习困难等系列问题。

3、所有的宝宝都要做新生儿听力筛查吗？

是的。我国现阶段首先推荐的是普通听力筛查，因为只有这样才可能早期发现有听力损失的宝宝，并给予及时的干预，使其言语—语言和认知发育不受影响。因此，新生儿听力筛查是早期发现听力损失最有效的方法。

4、为什么要对刚出生的宝宝进行听力筛查？

宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁以内发现其听力问题。多数孩子到了2-3岁不会说话时，才引起家长注意，但这时已过了早期干预的最佳时期，即使这时候进行干预，其言语—语言和认知发育水平仍会落后于同龄儿童。

5、家长怎样配合新生儿听力筛查？

宝宝接受听力筛查前，家长应该认真了解听力筛查的相关内容，并签署知情同意书。

(1)正常出生新生儿实行两阶段筛查：出院前接受听力初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

(2)新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。初筛通过的也应于生后42天内接受复筛。

具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过了听力筛查，3周岁内至少每6个月接受一次听力语言监测。

6、常用的新生儿听力筛查方法有哪些？

采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

7．新生儿听力筛查技术安全吗？

目前采用的筛查技术是客观、快速、安全和无伤害的。

做听力筛查时，筛查人员会在宝宝安静或入睡时把特制的“软耳塞”放入宝宝耳中，测试后仪器会自动进行“通过”或“未通过”的判断，只需要几分钟的时间就能完成。

8、哪些因素可能导致宝宝出生时的听力损失？

目前发现与听力损失关系较为密切的高危因素有：耳聋家族史；
宫内感染（如巨细胞病毒、风疹、弓形虫、梅毒等）；
颅面部畸形；
早产或极低体重儿（体重小于1500克）、新生儿严重窒息、严重黄疸；
母亲滥用药物（如庆大霉素）和酒精、母亲糖尿病；
染色体异常以及一些与感觉神经性或传导性耳聋有关的综合征等。

9、哪些因素可能导致宝宝出生后的听力损失？

有些宝宝在出生时并无听力损失，但由于各种后天因素，如感染（如脑膜炎、腮腺炎），外伤，使用耳毒性药物等也可出现如听力损失。此外，有些宝宝因严重疾病而长时间住新生儿监护病房，也可出现迟发型或进行性听力损失。有的遗传性听力损失也可发生在婴幼儿期或青年期。

10、如果宝宝通过听力筛查意味着什么？

目前新生儿听力筛查使用的耳声发射（OAE）和自动听性脑干反应（AABR）是国内外常用的、有效的筛查方法。筛查结果为“通过”仅反映宝宝当时的听力情况。也有极少数孩子可能出现迟发性或获得性听力损失，因此，宝宝在生长发育过程中，家长应仔细观察和接受儿童保健的连续性听力监测检查。

11、如果宝宝没有通过听力筛查意味着什么？

宝宝没有通过听力初筛，提示存在听力损失的风险，应接受复筛或听力确诊检查。听力筛查没有通过的原因是多方面的，除耳蜗或听神经受到损害或发育缓慢外，其他影响因素可能有：外耳道或中耳腔的羊水、胎脂、胎性残积物滞留；
测试时宝宝不安静或呼吸音重；
环境噪声等。

12、如果宝宝有听力损失该怎么办？

对确诊听力损失的宝宝，需要早期接受听觉干预。依据听力损失程度，在生后6个月内应采取相应的干预措施，如助听器验配，听觉言语训练等，助听器效果不佳者早期植入人工耳蜗。

13、听力损失的早期干预效果如何？

确诊为听力损失的宝宝，干预越早，效果越好。不管听力损失的程度是轻度或极重度，只要是智力发育正常的宝宝，一般在6月前接受干预和康复训练，宝宝的听觉语言能力可以得到快速发展，大多数能够通过听说交流，参与社会活动，基本上能达到正常同龄孩子的水平。哪怕是极重度听力损失的宝宝，只要早期发现，认真配合医生进行干预和康复训练，听觉语言发育能力和仅有轻度听力损失的宝宝是没有显著差异的。

14、如何预防宝宝的听力损失？

听力损失的病因较复杂，但至少有一半的听力损失是可能预防的。做好婚育前的遗传咨询；
孕妇保持良好的个人生活习惯；
加强孕期和围产期保健，使胎儿避免接触不良因素；
积极治疗新生儿疾病等系列工作是预防听力损失的重要环节。

15、不同年龄的听力正常婴幼儿的表现

年龄

反应

数周（小于6个月）

听到声音可能做出一些反应——睁开眼睛、眨眼、警惕地看（好像他们在听声音）

6个月左右

听到声音后会向声源处看或转头，寻找声音是从哪来的

9个月左右

能够听出大声和非常小的声音，可以自己发出各种声音

1岁左右

可以对自己名字和知道的词做出反应，开始说“婴儿”词汇

1岁半左右

当问到熟悉的东西时可以用手去指，可以使用简单的词

约2岁

能听到轻微声音，知道声音方向，能用词组成简单句子

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查知识

——你问我答（2）

1．什么是先天性甲状腺功能减低症？

先天性甲状腺功能减低症（CH）是由于患儿甲状腺发育不良或激素合成障碍，因而体内甲状腺激素水平不足，造成患儿生长发育落后，身材矮小，智力发育障碍。

2．甲状腺激素很重要吗？

甲状腺激素作用于全身多系统、多器官。甲状腺激素提高机体的代谢率，增加氧耗量，促进生长发育，促使神经系统的分化和成熟。在婴儿时期甲状腺激素促进生长发育的作用最明显，出生后三个月内影响最大。

3．先天性甲状腺功能减低症发生原因是什么？

先天性甲状腺功能减低症的主要原因是甲状腺不发育或发育不全；
或为甲状腺激素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病）；
或为促甲状腺激素缺陷与甲状腺或靶器官反应低下所致。还有暂进性甲状腺功能减低症，是由于母亲服用抗甲状腺药物，或为自身具有抗甲状腺抗体，或接触含碘化合物等均可通过胎盘影响胎儿所致。

4． 先天性甲状腺功能减低症患儿会给家庭带来什么负担？

这些患儿如果不及时治疗，则会有不同程度的体格和智力发育落后，严重者生活不能自理，需要家人的长期照顾，给家庭带来极大的经济和精神负担。

5．先天性甲状腺功能减低症有哪些表现？

新生儿期生理性黄疸消退时间延长是常见的症状，同时可有少哭、少动、喂养困难、体温不升、胎便延迟排出、腹胀、便秘。常在出生3-6个月后症状渐渐明显，如体格发育迟缓，智力发育落后，各种生理功能低下。年龄稍大一些的患儿会有特殊面容和体态：面部粘液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁塌、唇厚、舌大。毛发枯黄、稀少、皮肤粗糙、身体矮小、头相对较大、躯干长、四肢短、腹部膨隆。

6． 若怀疑先天性甲状腺功能减低症，需要做哪些检查？

如果您的孩子有上述表现或先天性甲状腺功能减低症筛查结果异常，需要做如下检查，以便做出诊断：1、血清促甲状腺激素（TSH）、游离甲状腺素（FT4）测定，如TSH升高、FT4降低即可确诊。（2）甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描等可作为辅助手段。

7． 如何能早期诊断先天性甲状腺功能减低症？

患儿体内激素的变化一般先于临床表现，早期诊断主要依据实验室检查。新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现先天性甲状腺功能减低症的方法。

8． 如果患有先天性甲状腺功能减低症，该如何治疗？

先天性甲状腺功能减低症采用甲状腺激素进行治疗，大多选择左旋甲状腺素钠（优甲乐）作为治疗药物。在治疗中要严格遵照医生嘱咐，切不可擅自增加或减少药物剂量，更不可擅自停药，药量过多会对患儿造成新的损害，而药量不足则达不到治疗效果。

9． 先天性甲状腺功能减低症早期治疗效果好吗？

先天性甲状腺功能减低症早期治疗有明显的效果，可以使小儿的体格生长和智力发育正常。绝大部分患儿若能在生后一个月内开始治疗，智商可以完全正常。三个月内开始治疗，智商基本正常。六个月后才开始治疗，患儿智力会受到不同程度损害。

10． 先天性甲状腺功能减低症在治疗中要注意什么？

要严格按照医生嘱咐，坚持服药，定期复查，使体内甲状腺激素维持在正常水平，定期进行体格和智力发育的评估。同时辅以患儿的早期康复干预，促进生长发育。

11．先天性甲状腺功能减低症应坚持治疗多长时间？

对于已正规治疗2～3年，使用较小药物剂量就能维持正常甲状腺功能的患儿，可试停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描。如患儿促甲状腺激素（TSH）增高或伴有游离甲状腺素（FT4）降低，为永久性甲状腺功能减低症，应给予左旋甲状腺素终身治疗。如患儿甲状腺功能正常，为暂时性甲状腺功能减低症，可以停药并定期进行随访。

新生儿苯丙酮尿症筛查知识

——你问我答（3）

1、什么是苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症（PKU）是一种遗传代谢病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷，引起苯丙氨酸代谢障碍，苯丙氨酸及其代谢产物在血液中的浓度增高，使大脑发育受到损伤，最后导致智力发育落后。

2、为什么会发生苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者时，才有可能生育有疾病的后代。

3．苯丙酮尿症是如何造成神经系统损伤的？

苯丙氨酸是人体生长和代谢必需的氨基酸，食物中的苯丙氨酸进入体内后，一部分用于蛋白质的合成，一部分通过苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸。

苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常的代谢途径被阻断，苯丙酮酸等代谢产物浓度增高，会导致神经系统的损伤；
同时酪氨酸减少导致多巴胺、肾上腺素等减少，也会影响神经系统的正常发育。

4． 苯丙酮尿症有哪些表现？

宝宝出生时外表看起来正常，有些患儿可能有喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹等表现。未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后，头发由黑变黄、皮肤白，汗和尿液有特殊的鼠尿臭（霉臭味），常伴有湿疹。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60%的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有癫痫发作。

5． 若怀疑苯丙酮尿症需要做哪些检查？

若您的宝宝出现上述异常表现或苯丙酮尿症筛查结果异常，需要做如下检查，以便确诊，（1）血苯丙氨酸测定；
（2）尿液蝶呤谱分析；
（3）血红细胞二氢生物喋呤还原酶活性测定。

6． 怎样才能早期诊断苯丙酮尿症？

由于患儿早期症状不明显，必须借助实验室检测。宝宝出生后接受新生儿疾病筛查是目前最安全、简单、有效的早期发现苯丙酮尿症的方法。

7．如果宝宝患有苯丙酮尿症，应该怎样治疗？

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿最有效的方法，一旦确诊后，应立即给予低苯丙氨酸饮食，严格控制蛋白质，尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入，注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

8． 为什么苯丙酮尿症患儿不能吃普通食物，而只能吃特殊饮食？

各种美味佳肴对正常的孩子都是一种快乐和享受，但由于含有较高的苯丙氨酸，所以体内缺乏苯丙氨酸羟化酶的苯丙酮尿症患儿是不能正常代谢它们的，因此他们只能吃特殊配制的不含或少含苯丙氨酸的饮食才可以健康成长，否则将会逐渐出现智力发育落后。

9． 苯丙酮尿症患儿怎样进行食物选择？

目前市面上有国产和进口的无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的配方奶粉（俗称特殊奶粉），还有无苯丙氨酸或低苯丙氨酸的米、面、面条、饼干可供家长选择。

天然食物中母乳是最好的苯丙氨酸食品；
蔬菜、水果、瓜类、糖类、脂类等，是可以自由食用的食品；
乳类、豆类、谷类等，含有一定量的苯丙氨酸，是需控制摄入的食品；
肉类、鱼类、蛋类这些优质蛋白质可在医生的指导下谨慎食用；

海鲜类、乳酪、内脏等，含有较高的苯丙氨酸，通常是不要选用的食品。

10．苯丙酮尿症治疗中家长要注意什么？

家长要做到：配合医生、坚持治疗，定期复查，切勿中断，这是治疗成功的关键。只有规范正确的治疗，科学合理的饮食，稳定的血苯丙氨酸浓度，苯丙酮尿症患儿才可能与同龄儿童一样健康成长。

11． 苯丙酮尿症患儿需要治疗多长时间？

苯丙酮尿症患儿饮食控制越早越好。低苯丙氨酸饮食治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终身治疗。青春发育成熟期后如果随意进食，高浓度的苯丙氨酸仍然会对精神情绪有一定影响。

12、苯丙酮尿症预后如何？

苯丙酮尿症患儿若不治疗或晚治疗，大部分患儿都有智力发育落后，如运动和语言障碍。通过新生儿疾病筛查，苯丙酮尿症患儿能够得到早期发现和及时正规的治疗，近90%患儿智力可达到正常同龄儿童，只有少部分患儿由于治疗不够配合或病情较重，血苯丙氨酸浓度控制不理想，可导致智力发育落后。

13、如何预防苯丙酮尿症？

父母已经生育过一个苯丙酮尿症患儿，若准备再次生育应做到：一是要避免近亲结婚。二是夫妻双方孕前要到具有遗传优生资质的医疗保健机构进行生育咨询和孕早期进行产前诊断。

长沙市妇幼保健院 健康教育科

2013年1月

【篇四】新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查网络平台在新生儿疾病筛查中的应用

作者：王山杉;刘清明;汪国庆;陈淑霞;朱兰芳;肖鸽飞;周玉球

作者机构：广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001;广东省珠海市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心,519001

来源：检验医学与临床

ISSN：1672-9455

年：2012

卷：009

期：004

页码：404-406

页数：3

正文语种：chi

关键词：新生儿疾病筛查;信息化管理;随访

摘要：目的 探讨基于网络构建新生儿疾病筛查信息化管理平台,实现在全市架构下统一实施新生儿疾病筛查技术服务和信息管理新模式及其作用.方法 自主研发"新生儿疾病筛查信息管理系统",为本市所有分娩医院提供筛查技术服务和信息共享管理平台,并对应用该系统前后新生儿疾病筛查率、随访率、治疗率等方面进行对比分析.结果 成功构建该信息化管理平台,实现从采血、传递、检查、报告、查询、跟踪随访的全过程信息化管理.实现了新生儿基础资料和检查文件自动导入,疾病筛查、确诊和治疗等信息共享.启用该系统后对所有新生儿筛查结果实现自助短信告知筛查结果,疑似病例自动短信召回,重点加强对阳性患儿长期的治疗和随访,使本市新生儿疾病筛查随访率、治疗率明显提高.对筛查相关机构进行质控和评价体系,保持筛查技术的先进性,取得该系统著作权证书号2010SR017295.结论 启用该系统后,实现本市新生儿系列筛查全覆盖,最大范围减少失访.该信息平台可以让基层工作人员从繁重的手工登记统计工作中解脱出来,将更多的时间和精力投入到更好地为孕产妇和新生儿服务中去.该信息平台可以解决广大家长及时获得新筛结果的迫切需求,更好的为家长服务.该信息平台使本市儿童保健规范化、系统化、科学化,极大地提高了本市保健的整体管理水平.

【篇五】新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查技术规范

（2010年版）

卫 生 部

二〇一〇年十一月

新生儿遗传代谢病筛查血片

采集技术规范

血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求

（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；
新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

三、血片采集步骤

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制

（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

新生儿遗传代谢病筛查

实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。

（二）人员要求。

1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：

（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）所筛查病种的相关知识；

（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（4）检测技术的基本知识和技能操作；

（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

（6）实验室质量控制的基本技能；

（7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

（三）设备要求。

种类

数目

用途

酶标仪或荧光分析仪

1台

实验检测

洗板仪

1台

实验板的冲洗

振荡器

1台

实验试剂的混匀

计算机（包括打印机）

1台

数据处理

温箱或水浴箱

1台

实验恒温处理

2～8℃冷藏柜

2台

试剂存放

多通道加样器

2支

实验加样

单通道加样器

2支

实验加样

打孔器

5把

滤纸干血片打孔

超净工作台

1台

细菌抑制法实验操作

微波炉或加热搅拌器

1台

细菌抑制法培养基制备

实验室通用低值用品

适量

各类实验用

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。

（四）房屋要求。

1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。

2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。

3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。

4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责

（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。

（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。

（六）必须建立以下实验室规章制度：

1.人员分工责任制度。

2.各种技术操作程序。

3.质量控制管理制度。

4.仪器管理及校准制度。

5.试剂材料管理制度。

6.标本登记保存制度。

7.安全制度。

8.应急预案。

（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：

1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。

2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。

3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。

若资料为电子版本，则需备份。

三、检测方法

对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。

3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

四、质量控制

（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。

（二）人员要求。

1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。

2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；
新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；
常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。

（三）机构与人员职责。

1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。

2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。

二、召回制度

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。

（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。

（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。

（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。

新生儿血苯丙氨酸浓度持续>120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。

1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。

2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。

1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。

2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。

4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。

四、治疗

治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。

（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续>360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。

1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；
如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测1~2次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120~360μmol/L，直至分娩。

4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 μg/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内2~3月复查1次，1岁至3岁3~4月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗2~3年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；
如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

新生儿遗传代谢病筛查操作流程

省（自治区、直辖市）

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

母亲姓名

新生儿性别

出生日期

住院病历号

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

（1) 本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：

（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。

（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

（5）筛查费用 元，由 支付。

知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名 签名日期 年 月 日

我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名 签名日期 年 月 日

监护人现住地址：
省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号

监护人联系方式

医（护）人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员签名 签名日期 年 月 日

新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。

1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

（二）人员要求。

1.筛查人员。

（1）具有与医学相关的中专以上学历。

（2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。

2.诊治人员。

（1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。

（2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。

3.文案人员。

熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。

（三）房屋与设备要求。

1.房屋。

筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。

诊治机构：至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。

2.设备。

（1）筛查机构

设 备

用 途

筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪

新生儿听力筛查

计算机并接驳网络

数据录入、上传及分析

（2）诊治机构

设 备

用 途

诊断型听觉诱发电位仪

评估听力损失的程度、性质及听力康复效果

诊断型耳声发射仪

诊断型声导抗仪（含226Hz 和1000Hz探测音）

诊断型听力计，声场测试系统（用于行为观察测听、视觉强化测听、游戏测听和言语测听）

计算机并接驳网络

数据管理（保留结果原始数据）

二、机构职责

（一）筛查机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》相关条款执行。

2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。

3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。

4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。

5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。

（二）诊治机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。

2.建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。

3.接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具《听力诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果。

4.为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。

5.资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。

三、技术流程

（一）筛查。

1.正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

2.新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。

3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。新生儿听力损失高危因素：

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

（2）儿童期永久性听力障碍家族史；

（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

（5）出生体重低于1500克；

（6）高胆红素血症达到换血要求；

（7）病毒性或细菌性脑膜炎；

（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

4．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

5．操作步骤。

（1）清洁外耳道；

（2）受检儿处于安静状态；

（3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。

（二）诊断。

1. 复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。

2．筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。

3．听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；
疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。

4．诊断流程。

（1）病史采集；

（2）耳鼻咽喉科检查；

（3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试；

（4）辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。

（三）干预。对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

（四）随访。

1.筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者要及时转诊至诊治机构。

2.诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。

3.各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。

（五）康复。

1.对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。定期复查并调试。

2.指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联备案，以接受家庭康复指导服务。

四、质量控制

卫生行政部门组织制订考核评估方案，定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查，对新生儿听力筛查的各个环节进行质量控制，发现问题及时采取改进措施。

新生儿听力筛查中心或经卫生行政部门指定承担听力障碍诊治工作的医疗机构要建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。

新生儿听力筛查技术流程

省（自治区、直辖市）

新生儿听力筛查知情同意书

母亲姓名

新生儿性别

出生日期

住院病历号

新生儿听力筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两种，筛查结果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛，未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。筛查费用 元，由 支付。

知情选择

我已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受新生儿听力筛查。

监护人签名 年 月 日

我已被告知孩子患耳聋可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿听力筛查。

监护人签名 年 月 日

监护人 现住地址：
省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号 监护人联系方式：

筛查技术人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行听力筛查的性质、目的、风险性、必要性和费用，并且解答了关于此次筛查的相关问题。

筛查技术人员签名：
年 月 日

卫生部办公厅 2010年11月17日印发

校对：刘颖

【篇六】新生儿疾病筛查

2010年新生儿疾病筛查计划
控制人口数量，提高人口质量是我国的一项基本人口政策。新生儿疾病筛查是提高人口素质的重要措施之一，其意义是在新生儿期对某些危害严重的先天性或遗传性疾病进行筛查，从而对阳性病儿在临床症状出现之前得到及时治疗，预防智能低下及其他严重后果发生。有效地预防残疾的发生，保护母亲和儿童的健康权益，减轻家庭及社会负担。在各级管理部门的协助下，我县新生儿疾病筛查开展较好，为了更好地、有序的把新生儿疾病筛查开展好，降低我县先天性疾病发生率，制定如下计划：
（一）组织管理。
1）各县直医疗机构及乡镇卫生院有分管领导和专人负责管理，从当地实际出发，制订具体的新生儿疾病筛查工作目标和工作计划，并组织实施，加强新生儿疾病筛查工作监督管理，妇幼保健院季度到各医疗机构督导一次，规范技术服务；
组织专业人员技术培训，保障新生儿疾病筛查工作顺利开展。2）利用节假日，开展新生儿疾病筛查的医疗机构要做好目标人群的宣传动员和咨询指导工作；
负责辖区内新生儿疾病血片采集、筛查、诊断、治疗、转诊及随访；
负责信息收集、统计、分析、上报及反馈。

（二）加强专业人才队伍建设。
按照《新生儿疾病筛查技术规范》要求，对从事新生儿疾病筛查工作的医疗卫生人员进行培训，其中从事新生儿疾病筛查血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格，才能从事筛查工作。
1、每月对新生儿疾病筛查血片进行检查督导，发现问题及时对相关单位相关人员进行技术培训，提高新生儿疾病筛查质量，保障儿童安全。
2、每季度召开例会，以会代训，总结一个季度新筛工作存在的问题，加以分析，制度改进措施，使新生儿疾病筛查工作持续有序地开展。
3、不断摸索，改进操作技巧；

①采血时间一般选择在8：００～１０：００新生儿沐浴前，此时婴儿处于基础状态，利于检验结果的准确观察；
且婴儿处于保暖状态，血管扩张，血管内血流量增加，利于采集血样。在沐浴后采集，因沐浴给了婴儿刺激原，婴儿全身便发生应激反应，应激反应使婴儿体内的激素重新分布和调整且周围血管收缩，不利于检验结果的准确和采集血样；
另外，沐浴后婴儿的皮肤吸收了水份，脚底死皮容易脱落既给操作者带来了不适感又延长了采血时间。

②采血前将下肢下垂30s和垫高头部，是利用重力将动脉血快速流向足跟而阻碍静脉回流将血液聚集于足跟，另外垫高头部还可防止婴儿呕吐引起的窒息。
③头部近操作者，脚向远侧端，便于操作者采血时将血液推向足跟。
④用512～6号的针头穿刺和将针头来回旋转1～２周，针眼的直径合适和减少阻力，有利于血流通畅和压迫止血。用412号针头穿刺，针眼直径小，阻力大，血流缓慢，血液容易凝固，堵塞针眼，导致采血时间延长和穿刺失败。用612号及以上的针头穿刺，针眼直径大，阻力小，血流太快，容易浪费血液和难以止血。
⑤在内外踝水平连线的足跟两侧进针，是因足跟内侧的足底内侧静脉及足跟外侧的小隐静脉的分支处在此水平线附近。
⑥进针约08～15cm以手感突破真皮到达皮下组织觉疏松感为准，根据解剖特点：真皮由致密结缔组织构成，皮下组织由疏松结缔及脂肪小叶构成，所以，穿破真皮到达皮下组织时有突破感；
真皮分布的是小静脉，皮下组织分布的是较大的静脉，如足底内侧静脉和小隐静脉及其较大的分支就位于皮下组织。所以，进针深度一定要到达皮下组织，太浅位于表皮和真皮浅层，血管小，血流缓慢，血液容易凝固，堵塞针眼，导致采血时间延长和穿刺失败；
太深容易损伤腱膜和骨膜。

（三）质量管理。
新生儿疾病筛查应按照《新生儿疾病筛查技术规范》开展工作。开展新生儿疾病筛查血片采集、新生儿听力筛查和复筛的医疗机构应接受新生儿疾病筛查中心的质量检查。
儿童是祖国的花朵，民族的未来和希望，更是每个父母心中的太阳，依法开展新生儿疾病筛查是医务工作者以及年轻父母的责任，每一个刚出生的孩子都应该享有这种法律赋予他们健康保障的权利。为了祖国的明天，为了家庭的幸福，为了孩子健康成长，希望年轻的父母积极参与新生儿疾病筛查，配合医护人员为你的小宝宝做好第一次健康体检吧。

云梦县妇幼保健院妇保科2010.1.5

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