Goldenhar综合征无明显眼部异常一例_goldenhar 综合征是指

　　Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷，临床表现具有高度多样性，主要特点为面耳脊柱发育不全伴有眼球的上皮样囊肿，还可见心脏及神经系统的异常。现报道如下。
　　
　　1临床资料
　　某男，21岁，主因“颈部向左偏斜21年”于2011年4月25日收入我科。患者出生时即发现右外耳畸形、耳廓无正常形态，残耳呈贝壳状；头右偏，双侧睑裂右下斜，伴唇腭裂（具体分度不详，于4岁时在湘雅医学院第一附属医院行“唇腭裂修补术”；脊柱向左偏斜（如图1）。症状随年龄增长无明显改善。患者既往无全身疾患，为第一胎，足月顺产，其妹无明显异常，父母否认近亲结婚。母亲妊娠期间无外伤史，无严重高热、感染、用药史，据回忆曾有短时间放射线接触史。家族其它成员未发现类似症状。
　　面部检查见：患者双侧面部轮廓不对称，左侧明显大于右侧。双侧睑裂不在同一水平，左侧内眦高于右侧约5mm。右眼内眦赘皮。双眼视力正常，睑裂无缺损，角结膜边界清晰、无肿物。双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏。眼底检查未见异常，眼球各个方向运动均不受限。鼻背中线从鼻骨部向左侧偏斜，双侧鼻孔不对称，右侧鼻翼塌陷，鼻基底外展畸形。右侧上唇瘢痕沿切口分部，瘢痕色淡质软稍有色素沉着，唇红缘不齐。耳部检查见：左耳正常，右耳为再造术后改变，瘢痕增生明显，外耳道存在，右耳听力较左侧略差。颈部检查见：颈椎向左侧偏斜，左侧转头受限。心血管系统、呼吸系统、胃肠道及泌尿生殖系统检查未见明显异常，智力及身体发育与同龄人相比无明显差异。颈椎X线检查示：头向右歪，颈向左斜，颈椎呈“S”型弯曲，颈2、3椎体间隙不清，第3～7椎体骨质未见明显异常（如图2～3）。心电图示：窦性心律不齐。血常规、生化、凝血功能、胸片，超声心动图均未见明显异常。根据患者面部、耳部及脊柱异常，诊断为Goldenhar综合征。考虑颈部偏斜为骨性原因所致，嘱患者出院先行骨科手术治疗。
　　
　　2讨论
　　Goldenhar综合征，又名眼、耳、脊柱发育不良(oculoauruculovertebral dysp lasia,OVAD) 或颌面骨发育不全-眼球上皮样囊肿综合征,由德国医师Carl Ferinand Von Arit在1845年首次报道[1]。1952年，Goldenhar描述了一位副耳、下颌发育不良且眼球皮样囊肿的患者，并正式其将其命名为Goldenhar综合征[2]。该病的发病率为1:3500～1:7000新生儿，男女比例大致为3:2[3]。Summitt[4]、Regenbogen[5]和Beck AE等[6]分别通过家系分析,认为Goldenhar综合征呈常染色体显性遗传，但本病多为散发。其发病机制尚不清楚，多认为是胚胎发育过程中血管的异常破坏了中胚层的迁移以及其它因素共同造成了第一、二腮弓和脊柱的发育异常[7]。据研究妊娠期间母亲服用沙利度胺、视黄酸、他莫昔芬、可卡因，扑米酮等药物可致婴儿患Goldenhar综合征的危险性增高。孕妇患糖尿病、风疹、流行性感冒，孕母吸烟及营养不良均可产生自由基,后者可使DNA双链断裂，增加患病的风险[8-10]。该患者母亲妊娠期无明确用药史，但回忆有短期的放射线接触史，可能增加了患病的危险性。Goldenhar综合征的临床表现有高度多样性。常见的体征包括：①面部异常：单侧颧骨、上下颌骨、颞颌关节发育不良，小颌、高颚弓、反咬合、唇腭裂或面横裂；②耳部异常：小耳、附耳、耳前皮赘，外耳道狭窄或闭锁，口角及耳屏连线上有瘘管或盲端瘘孔；③眼部异常：小眼球、睑裂外下斜、上睑下垂或缺损、脉络膜缺损，角膜外侧缘的球结膜上有皮样囊肿或脂肪皮样囊肿；④脊柱异常：寰枕融合、部分或者全部颈椎的骨融合、椎骨破碎、楔形骨、半椎骨、颈胸椎侧凸、第1骶椎腰化、脊柱裂，脊膜脊髓膨出等[11]。其它还包括心脑、肺部，肾脏以及胃肠方面的异常[12]。其中据报道中枢神经系统的异常可占到47%，且多发生于合并眼部异常的患者，常见有弥漫性大脑萎缩、脑室扩张、胼胝体发育不良等[13]。本患者临床表现为典型的面部不对称、唇腭裂、小耳及脊柱偏斜，可明确诊断为Goldenhar综合征。但眼部除存在双侧睑裂右下斜外，并无明显的的角膜、眼睑及眼底的异常，且心血管系统、智力检查均正常。目前，Goldenhar综合征的诊断仍依赖于患者的临床表现。绝大多数学者认为耳畸形(小耳或多副耳)是诊断该疾病的线索。也有学者认为面部不对称及下颌骨发育异常为本病的典型表现[14]。治疗则主要倾向于临床整形手术对症治疗，尚无明确有效的根治方法。耳部异常可行副耳切除及外耳再造术重塑耳廓外形；眼部异常以切除皮样瘤为主，手术取决于肿物的大小和角膜侵犯程度[15]。其它面部异常或脊柱偏曲畸形如不严重一般不予处理。
　　
　　[参考文献]
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　　[收稿日期]2011-06-14[修回日期]2011-07-11
　　编辑/何志斌