谈判冤家 迟到的“冤家”

　　前些天，两位自发老人带着个男孩来医院，要求给他们的孩子“换脑子”。因为他们听说胎脑移植能治“傻瓜”，就从微山湖畔赶来了。 　　看孩子的样子10来岁，都以为是他们的孙子，可一问才知道，原来是他们的小儿子，今年已16岁了，却连话都说不清，出了门就找不回家，生活不能自理。孩子头不大。体格矮小，发育较差。他的脸型很特殊，眼角上吊，两眼之间的距离很宽，鼻骨凹陷。耳朵也小，但舌头肥厚，总是伸在外边，口水不断流淌，把下颌的皮肤都腌红了，一看就是个十足的“傻瓜”。
　　经全面的体格检查和超声、CT等影象学检查，发现患儿大脑、小脑均萎缩，先天性心房间隔缺损，还有脐疝。
　　这孩子怎么会有这么多畸形病变呢?最后，染色体检查报告后，根子找出来了。原来，这孩子细胞核的染色体和一般人不一样。多了1条21号染色体，即21染色体三体型。最后明确了诊断：“先天愚型”。
　　“先天愚型”又叫“伸舌样痴呆”，是由于染色体异常引起的胚胎性脑发育障碍病，除智力不足外，常合并多种身体结构上的先天性畸形。
　　正常人体细胞核内都是46条染色体，可以按着他们的模样，依次排列成23对。前22对为常染色体，男女都一样；另一对为性染色体，男性一大一小，称为X和Y染色体，女性两个都是X染色体。而先天愚型的体细胞核中，却有47条染色体，就是说他的第21号染色体不是一对，而是3条，故称三体型。现在已经知道，这是由于母亲的卵子在减数分裂时，发生了染色体不分离现象，使其中一个卵子多一条染色体，本应该23条染色体，变成了24条，这个多一条染色体的卵子与精子结合形成的受精卵，也就多了一条染色体，核型就成了：47，XY21三体型，这是染色体畸变的一种形式。
　　你别看这一点点畸变，他可是引起一系列综合征的决定因素。除了上述病变之外，先天愚型患儿还常有肌张力低下、骨质脱钙、胃肠闭锁和手足畸形等。此类患儿还容易发生急性白血病。
　　先天愚型是一种常见病，发病率大约为新生儿的1/700～1/1000。如果按每年的出生率计算，我国一年就会出生1～2万这样的痴呆儿，怎不令人震惊。
　　那么，染色体为啥会发生这样的畸变呢?
　　原因可能是多方面的，如化学药物、放射线、以及病毒感染等，都可能引起染色体异常，以致使受精卵染色体发生数量和结构上的变异。还有一点，就是母亲妊娠时年龄与该病发生有一定关系。调查发现，女h生超过40岁所生子女中，此类痴呆儿的发生率显著增加。
　　我们也检查了这对老夫妇的染色体，都是正常的，他们先前的4个女儿都很聪明，只是因为没有儿子，总不甘心，到处烧香、求佛，结果在女方42岁那年，真的喜得“贵子”，却不料是个傻子。16年来，两位老人粪尿侍候，费尽了心血，熬白了头，用光了全部积蓄为孩子治病，终未见效，老两口总是凄苦地说：“这真是迟来的孽啊!”
　　难道对待这种病就真的毫无办法了吗?
　　目前尽管还没有根治的办法，但人们还是想出了预防措施，来减少这种孩子的出生。并且正在试用一些疗法，来减轻患儿的病情。
　　妇女如在最佳生育年龄25～35岁生育子女，可明显减少该病的发病率。如特殊情况35岁以后需要生育者，在孕前一段时间要讲究孕前卫生，防各种感染性疾病，特别要防病毒感染，包括流感、风疹、巨细胞病毒、肝炎、腮腺炎等，避免接触X线及其它放射性物质，尽量减少化学药物的应用，以防生殖细胞在减数分裂过程发生染色体畸变。如果已经受孕，要特别注意孕期保健，除注意避开上述致畸因素外，还要经常坚持孕期和产前检查，如发现胎儿异常，可酌情终止妊娠。
　　出生后应仔细观察或检查，如早期发现该病的迹象，速查染色体，及早确诊。早期应用维生素B6、脑复康等药物有促进脑发育作用。坚持针刺疗法也有一定帮助。尤应注意早期训练和早期教育，对智力开发十分有益。