[重型交界性大疱性表皮松解症1例]大疱表皮松解能活多久?

　　[关键词]交界性； 大疱性； 表皮松解症 　　[中图分类号] R596.1[文献标识码]A [文章编号] 1005-0515（2010）-11-274-01 　　
　　1 临床资料
　　1.1病历摘要患儿，陈毛毛，女，23天。于2010年6月20日因“全身多处皮肤出现水疱、糜烂23天。”入院。患儿为第三胎足月顺产，生时无青紫、窒息，哭声宏亮。初生即见口唇黏膜及周围皮肤、颈部、会阴部、臀部、四肢有片状红斑，约生后5小时所有红斑上均出现大水疱。经2天后大疱破裂、剥脱，有淡黄色液体流出，再过约48小时后破裂处干燥。23天来反复出现上述情况，但无疤痕形成，局部皮肤有糜烂。进食差，不伴发热，在院外未给予特殊治疗。我院以“皮疹原因待查”收住。父母系表兄妹结婚，其长兄6岁，体健，另有一兄出生时有类似表现，于生后4天死亡。
　　1.2 体检T 37.30C，P157次/分，R 52次/分，Bp未测，WT 2300g。消瘦，重度营养不良貌，贫血面容，皮下脂肪消失。口腔黏膜见大疱及较大溃疡，口唇黏膜及周围皮肤、颈部、会阴部、臀部、四肢有分布不均匀的大疱、红斑、正剥脱的皮肤、已剥脱皮肤后的创面，局部皮肤有糜烂。无脓性分泌物，未见疤痕。心肺腹检查无阳性体征。
　　1.3 辅助检查血常规：血红蛋白73g/L，红细胞3.2×1012/L，红细胞平均容积63fl, 红细胞平均血红蛋白量20.6pg；白细胞9.6×109/L，分类中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.32；血小板224×109/L。大便常规：黄色软便，隐血阴性。尿常规正常。肝功能、电解质、肾功能无异常。大疱液培养无细菌生长。
　　1.4临床特点（1）患儿，女，23天，父母为近亲结婚，有家族遗传病史。(2)因“全身多处皮肤出现水疱、糜烂23天”入院。自生后全身多处皮肤反复出现红斑-大疱-大疱破裂、剥脱-干燥或糜烂,不易愈合，无疤痕形成。(3)体检：消瘦，重度营养不良貌，贫血面容，皮下脂肪消失。口腔黏膜见大疱及较大溃疡，口唇黏膜及周围皮肤、颈部、会阴部、臀部、四肢有分布不均匀的大疱、红斑、正剥脱的皮肤、已剥脱皮肤后的创面，局部皮肤有糜烂无脓性分泌物，未见疤痕。心肺腹检查无阳性体征。(4)辅助检查：血常规：血红蛋白73g/L，红细胞3.2×1012/L，红细胞平均容积63fl, 红细胞平均血红蛋白量20.6pg；白细胞9.6×109/L，分类中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.32；血小板224×109/L。大便常规：黄色软便，隐血阴性。尿常规正常。肝功能、电解质、肾功能无异常。大疱液培养无细菌生长。
　　1.5诊断1、重型交界性大疱性表皮松解症；2、Ⅲ度营养不良；3、营养不良性贫血（中度）。
　　2治疗经过
　　患儿入院后给局部皮肤护理，避免机械性摩擦和外伤，防止水疱发生。挑破水疱，防止水疱进一步扩大。保持创面清洁，每天清洁创面，外用抗炎霜剂，慢性感染的创面外用莫匹罗星（百多邦）。静脉营养及支持治疗，包括多种维生素如维生素E及微量元素如锌和铁的补充。分次口服糖皮质激素，泼尼松龙140mg/d。并拟给输血纠正贫血治疗。抗生素预防感染。经上述治疗1周患儿病情仍无好转，全身多处有新出水疱。家长对治疗失去信心，自动出院，出院后2周在家中死亡。
　　3讨论
　　交界性大疱性表皮松解症(junctional EB，JEB)均为常染色体隐性遗传，父母常为近亲结婚，兄弟姐妹均可发病。根据皮损累及的范围及其他一些临床和实验室特点将其进一步分为6个亚型。其中重型交界性大疱性表皮松解症(JEB，gravis)亦称Herlitz型，由于婴儿期死亡率很高，故亦称致死性JEB(EB lethalis)。电镜下可见基底细胞质膜及基底板间形成的分离。临床特点为全身泛发水疱、糜烂和萎缩瘢痕，当皮损累及头皮时，可形成部分或完全性秃发。在口鼻周围可形成对称的高度增生的肉芽组织，当累及鼻孔时，可形成鼻孔狭窄，甚至闭塞。肉芽组织还可以累及颈后、背部中上部、腋窝和甲周皱褶。此型皮肤脆性极度增高，常见甲营养不良，以至最终可造成甲脱落，甲床被瘢痕组织覆盖。由于腋窝瘢痕形成可造成挛缩。皮肤外受累广泛而严重，常见的有口腔损害导致的小口畸形和舌系带短缩、食管狭窄、小肠受累导致的生长发育障碍，其他还可累及眼和泌尿生殖道。由于小肠损害导致的铁吸收不良和慢性广泛皮损导致的血液丢失常造成多因素贫血。少数病人可出现严重的气管、喉部病变以至出现闭塞。最终这些患儿常在数日至数月内死亡，极少能幸存至2岁。尽管大多数死因不清，但有些可能是由于感染继发的脓毒败血症或电解质紊乱导致的心律失常。根据家族史、临床表现可作出初步诊断，明确诊断需结合免疫荧光抗原定位和投射电镜。该病无特效治疗，可给予大剂量糖皮质激素全身治疗及对症营养支持治疗，保护局部创面，预防感染;有条件的可进行基因治疗，但不容易成功。患儿常在出生时或出生后不久发病，2岁内死亡，故预防该病极为重要,包括以下几项预防措施：（1）避免近亲结婚。(2)已生过此病患儿的夫妇，再生育子女，必须进行产前诊断。(3)胎儿患病，终止妊娠（18～20周胎儿，取胎儿皮肤切片作电子显微镜检查可达产前诊断目的）。(4)有家族遗传病史者婚前接受遗传咨询，根据遗传性病学分析再发风险。