性染色体异常 [话说不孕症（十二）性染色体异常与不孕症]

　　我们已了解了人类染色体是46条（23对），其中44条（22对）是常染色体，2条（1对）是性染色体。男性的1对性染色体是1条X染色体和1条Y染色体，女性的1对性染色体是2条X染色体。男性染色体核型是46,XY，女性染色体核型是46,XX。X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变都会对生殖产生影响，女性可以表现为不孕，男性则表现为不育。
　　女性如果已进入青春期还没有来月经，而且身材矮小，提高身高的治疗无效，应该进行外周血染色体检查。因为，有一种性染色体病叫做Turner综合征（也叫先天性卵巢发育不全综合征、女性性腺发育不良综合征），它的临床特征是原发闭经、性腺发育不良、身材矮小等，发生率为1/2 500女婴，自然流产儿中发生率为7.5%。此类患者不能生育。细胞遗传学检查发现少1条X染色体，染色体核型为45,X。Turner综合征所致的不孕是没有办法治疗的。Turner综合征的染色体核型见图1，从图中可以看到只有1条X染色体。
　　
　　
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　　还有一些女性，外表正常，但月经不正常，有卵巢功能早衰的表现，三十几岁就出现了绝经。细胞遗传学检查发现多了1条X染色体，染色体核型为47，XXX。 这种病叫X三体综合征（也叫XXX综合征或多X综合征），发生率为1/1 000女婴。这类患者如早结婚早生小孩，可能对生育影响不大。如结婚较晚或生育较晚，可由于卵巢功能早衰导致不孕。值得注意的是，这类女性怀孕后一定要做胎儿的染色体检查。因为47,XXX的准妈妈生育染色体正常胎儿的几率是50%，生育染色体不正常的几率也是50%。因此应该通过产前诊断避免染色体异常的胎儿出生。X三体综合征的染色体核型见图2，从图中可以看到有3条X染色体，比正常女性多了1条。
　　
　　有些男性，身材比较高大，皮肤细腻，四肢细长，阴茎短小，睾丸小或隐睾，睾丸组织活检可无精子生成，无生育能力。细胞遗传学检查发现多了1条X染色体，染色体核型为47,XXY。这种病叫克氏综合征（也叫先天性睾丸发育不全综合征、小睾丸征等），发生率1/800男婴。在辅助生育技术，即试管婴儿技术发展起来以前，这类男性是无法生育的。现在这类男性如想生育可采用第二代试管婴儿的方法。值得注意的是，如通过第二代试管婴儿的方法怀孕，一定要做胎儿的染色体检查。因为胎儿染色体正常的几率是50%，染色体不正常的几率也是50%。只有通过产前诊断才能避免染色体病的胎儿出生。克氏综合征的染色体核型见图3，从图中可以看到有2条X染色体，1条Y染色体，比正常男性多1条X染色体。
　　
　　还有一些比较特殊的情况，如有些人的染色体核型与表型相反，即表型是男性但染色体核型是46,XX，或表型是女性但染色体核型是46,XY。我们将这种病叫性反转综合征（也叫性逆转综合征），男性主要表现为睾丸发育不良，隐睾，阴囊发育不良，少精或无精；女性表现为原发闭经，身材较高，卵巢为条索状，无子宫，盲端阴道，第二性征发育不良，腹腔内可有发育不良的睾丸。这些患者均表现为不育或不孕。还有一种女性染色体核型也为46,XY ，有家族史。这种病叫睾丸女性化综合征（也叫雄激素不敏感综合征）。此病是X连锁隐性遗传病，母亲为致病基因携带者，如将致病基因传给男孩，这个男孩就会得病，如传给女孩，则不会得病，但这个女孩会携带着这个基因，而且，还会把致病基因传给自己的儿子。这类患者因原发闭经而不能怀孕。
　　因目前性染色体病没有根治的方法，只能通过一些性激素的补充促进第二性征的发育。除某些克氏综合征患者通过第二代试管婴儿解决生育问题以及X三体综合征有部分患者在年轻时可以生育外，其他类型的性染色体病均不能生育。