产前超声诊断胎儿硬脑膜窦畸形伴血栓1例

郑瑶 勒都晓兰 向贵双

孕妇，30岁，孕1产0。自述既往身体健康，无遗传性疾病及化学物质接触史，唐氏筛查低风险。孕24+3周于我院行胎儿系统性产前超声检查见：胎儿颅脑横切面窦汇及上矢状窦扩张并相延续，呈扇形结构，内见云雾状细密点状回声流动，并见一大小约1.7 cm×1.3 cm团状高回声，边界清楚，形态规则（图1A）；
CDFI示其内未探及明显血流信号（图1B）。超声提示：硬脑膜窦畸形（dural sinus malformation，DSM）伴血栓。进一步行胎儿颅脑超声检查及MRI检查，均提示为DSM伴血栓，孕妇及家属拒绝行羊水穿刺检查，嘱其短期密切超声随访。孕29周复查超声：胎儿颅内窦汇至上矢状窦区域团状高回声大小约1.9 cm×1.0 cm，未见明显变化。孕32+6周及孕36+6周复查超声：胎儿颅内上矢状窦、左侧横窦及窦汇区域探及高回声病灶，较之前明显吸收缩小，呈细条状。孕39+4周行剖宫产娩出一活女婴，出生后新生儿Apgar 1、5、10 min评分均为10分，无气促、呻吟，无易惊、激惹及抽搐等。新生儿颅脑MRI检查：左侧横窦至窦汇及上矢状窦处扩张，T1WI序列呈稍高信号影，其内可见低信号团块影，以左横窦区域为主，与晚孕期比较大小无明显变化，邻近脑组织压迫征象不明显，其他颅内结构未见明显异常（图2）。MRI提示：DSM伴血栓形成。

讨论：DSM又称为硬脑膜动静脉瘘，是一种罕见的硬脑膜动静脉分流型颅内血管畸形，主要发生于胎儿及婴儿期，病因尚未明确。发生于胎儿的DSM声像图表现易与颅内其他肿物混淆，如蛛网膜囊肿伴囊内出血、畸胎瘤及其他颅内静脉畸形等，产前诊断较困难。胎儿DSM的超声特征包括：①颅脑横切面序贯扫查时于枕骨窦汇处可见弱回声区，一般呈扇形，其内可见细密点状回声流动；
②颅脑矢状切面可见颅后窝处弱回声区与上矢状窦相连；
③当伴有血栓形成时，其内可见团块状高回声；
④当分流量较少时CDFI多未探及血流信号，少数DSM囊上可探及血流信号。DSM的预后主要与其硬脑膜动静脉分流的血流量相关，分流量大时病灶范围大，易引起颅脑实质损害及导致充血性心力衰竭，预后差。研究［1］显示，当硬脑膜动静脉分流量较小，分流的收缩期峰值流速较低时可能出现自发性血栓形成，DSM的大小可能随血栓的形成而减小，推测DSM内伴血栓形成是预测DSM预后良好的指标。产前超声诊断胎儿DSM后应短期密切随访，观察病灶大小及其内有无血栓形成、颅内损害、心力衰竭征象。本例胎儿颅内超声表现典型，产前超声诊断明确，短期密切随访见病灶大小呈逐渐缩小，颅内其他结构无明显异常，无胎儿水肿及其他心力衰竭相关表现，提示患儿预后良好。