染色体病知识问答（三） 染色体是什么病

　　染色体的结构异常有哪些？ 　　染色体常见的结构异常包括断裂、缺失、重复、易位和倒位等，其中染色体断裂是造成染色体结构异常的基础。 　　染色体结构异常对人体健康有哪些影响呢？
　　我们已经知道染色体上存在着成千上万个基因，这些基因控制着人类的生老病死。染色体微小的结构异常，都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征。大量的研究发现，流产胚胎的50%是由于染色体异常造成的，死产婴的0.8%及新生儿死亡者的0.6%也是和染色体异常密切相关。
　　染色体严重的结构异常可造成流产、死产和新生儿死亡。而染色体的平衡易位是最常见的染色体结构异常，占一般人群的0.19%。所谓平衡易位就是染色体的结构发生了变化，但没有遗传物质的丢失。带有染色体结构异常但表型正常的个体，称为携带者。平衡易位对于个体的智力及身体不会有太大的影响，但对生育后代影响严重，平衡易位者生染色体异常患儿的几率高达50%~100%。
　　病例1.婚后2年自然流产3次，检查夫妇双方染色体，发现一方染色体为平衡易位携带者（见图1）。
　　
　　染色体核型为46,XX,t(1;18)(q21;q21) 。从染色体的核型图中可以看到1号染色体的长臂的一部分接到了18号染色体的长臂上。该种染色体结构异常在减数分裂过程中将形成18种配子，与正常配子受精后所产生的合子染色体中， 1/18正常，1/18为平衡易位，16/18为异常。染色体正常和平衡易位携带者可以存活（占2/18），其余16/18不正常的染色体个体发生流产、死胎或畸形儿。
　　病例2. 婚后1年生育21-三体综合征1例。检查夫妇双方染色体发现一方染色体异常（见图2）。
　　
　　染色体核型为45,XY,der(14;21)(q10;q10)。从染色体的核型图中可以看到一条14号染色体与一条21号染色体对头接了起来。该种染色体结构异常在减数分裂过程中将形成6种配子，与正常配子受精后所产生的合子染色体中，1/6为正常，1/6为平衡易位，其余4/6为不正常。染色体正常和平衡易位携带者可以存活（占2/6），其余4/6不是智力低下、畸形（有1/6为21-三体综合征）就是流产。
　　病例3. 婚后3年自然流产13次。检查夫妇双方染色体发现一方染色体异常（见图3）。
　　
　　该病例染色体核型为45,XX,der(13q13q)。从染色体的核型图中可以看到2条13号染色体对头接了起来，衍生出一条新的染色体。理论上讲，2条接上的13号染色体在减数分裂过程中，可以从中间断开，变成2条正常的13号染色体，与正常配子受精后所产生的合子染色体是正常的，即可以生育染色体正常的后代。但本例在减数分裂中所形成的配子均为不正常的，与正常配子受精后所产生的合子染色体不是13-单体综合征就是13-三体综合征，其中13-单体综合征不能存活即表现为流产，而13-三体综合征不是流产就是智力低下、畸形儿。
　　从上述的病例介绍中我们可以感悟到染色体在人类的繁衍中起的作用有多大。不要认为染色体是一个非常高深的东西，离我们的生活很远。对于反复自然流产，生育过畸形儿、智力低下儿的夫妇一定不要忘记做一个染色体的检查。
　　愿每个家庭都拥有健康、聪明的宝宝。（未完待续）