【先天性肌性斜颈的病因与诊断治疗】 先天性肌性斜颈 病因

　　Etiology and diagnosis and treatment of congenital muscular torticollis 　　程霞 综述，马少林 审校
　　
　　先天性肌性斜颈(congenital muscular torticollis,CMT)是一种以患侧胸锁乳突肌(stern ocleidomastoideus,SCM)纤维化病变为特征的小儿先天性头、面、颈部发育畸形，是小儿常见病多发病，发病率约为0.3%～2%[1]。既往CMT矫正术多由骨科医师实施，由于整形外科医师操作精细以及随着患儿及其家属对外形要求的逐渐提高，实际上整形外科医师更多的参与了CMT的手术矫正治疗，并对CMT病因、诊断、治疗等方面进行了诸多研究，现综述如下。
　　
　　1CMT病因及发病机制研究
　　CMT的病因及发病机制还不甚清楚[2-3]，各家说法不一。故对该病的病因及发病机理仍需进一步探讨,为临床诊断治疗该病提供确切的理论依据。
　　1.1 静脉受阻学说：有学者[4]在狗的动物实验中,完全闭塞肌肉的主要静脉而保留完整的动脉,造成了肌肉纤维水肿、变性及急性炎症,最后肌纤维坏死并被纤维组织代替。谢宝珊等[5]做动物实验证实CMT 的发病与胸头肌静脉受阻有直接关系。无论分娩时有或无难产、外伤史,最终都表现为纤维组织代替坏死的肌纤维,使肌肉挛缩导致肌性斜颈。但静脉受阻学说在人体尚未见相关研究报道，需要进行相关研究予以证实。
　　1.2 胸锁乳突肌先天性发育不良学说：有学者认为[6]是先天和环境因素影响导致SCM 先天发育不良,加以分娩时在外力和重力过重负荷下被伸展,反应性肉芽组织产生,出现SCM肿块。Green DW认为 CMT与臀肌发育不良存在一定关系 [2]。唐盛平等[7]用巨微解剖方法研究小儿尸体SCM 的血供,发现其血供有多个起源,不支持头颈前曲、侧弯和外旋会造成SCM缺血,认为肌性斜颈病是由SCM 发育紊乱引起的,并根据临床观察，提出CMT 的病因发病机理假说。
　　1.3 遗传学说：Tavill[8]提出的CMT发病有家族易感性。Rao 等[9]描述了1 个19 个月的13q 部分三体患儿,有斜颈临床特征,并应用染色体显带技术结合荧光原位杂交进行核型分析认为13q14 →qter 可能与CMT 相关。杜娟等[10]认为该基因更精确的定位可能为13q32 →qter 。CMT 伴发其它畸形的发生率较高, Bielski RJ[11]认为在3胞胎CMT儿童的DDH发病率并不比一般儿童高, 故没有必要常规B超检查髋关节。
　　1.4 动脉受阻学说：Davids[12]通过MRI 检查发现患侧胸锁乳突肌信号和前臂、小腿筋膜间室综合征信号相似,认为可能与胸锁乳突肌筋膜间室综合征的后遗症有关；并在成人尸体解剖中发现胸锁乳突肌存在筋膜间室，尸体头颈前屈、侧弯和旋转时,同侧胸锁乳突肌中部筋膜间室出现扭曲压迫胸锁乳突肌引起缺血受损。动脉受阻学说也需要在临床上进行相关研究予以证实。
　　1.5 产伤学说：Ho X等[13]提出 CMT的发生与分娩过程中损伤密切有关；胎儿在娩出的过程中,产道对胸锁乳突肌的挤压或产钳助产牵拉胸锁乳突肌而使其损伤,损伤后的胸锁乳突肌靠结缔组织增生来修复,从而使该肌发生纤维化挛缩导致斜颈。现今临床上多数患儿均为剖腹产出并无产伤病史，也不支持这一学说。
　　1.6 血肿学说：Stromeyer[14]提出婴儿在产程中胸锁乳突肌受损, 受损的肌肉内形成血肿并纤维化造成胸锁乳突肌短缩僵硬引起肌性斜颈。刘润玑[4]认为分娩时外伤造成的肌肉血肿是致病原因。由于许多患儿早期并无明确的产伤及血肿病史，故血肿学说不能完全解释先天性肌性斜颈的发病原因。
　　
　　2CMT的病理学变化
　　2.1 显微结构改变：Nazoki[15]提出胸锁乳突肌肿块内有肌纤维原发性分离、溶解,周围为纤维组织包围,最后形成瘢痕,无肌肉血肿或缺血证据。Apple[16]认为间质增生及纤维化是本病的基本病理变化。Canale等[17-18]报道CMT中有肿块史。Gonzales J[19]认为胸锁乳突肌肿块是早期纤维瘤样改变的良性纤维病变,纤维增生是继肌组织退性变后发生的,而纤维增生是肉芽组织发展来的。曹之安等[20]对32例胸锁乳突肌进行活组织检查均有不同程度的肌萎缩,肌肉之间疏松纤维组织增生,增生性纤维均有胶原化。
　　2.2 超微结构改变：学者[21]对胸锁乳突肌假瘤电镜检查发现间质增生为多细胞成分组成,可以是成纤维细胞、肌母细胞、肌纤维细胞及间充质样细胞，认为间质细胞增生和不同分化时期的肌母细胞是胸锁乳突肌假瘤病理变化的特征。马少林[22]通过透射电镜观察CMT患者病侧胸锁乳突肌、颈阔肌、肩胛舌骨肌超微结构，发现肌原纤维间界限不清，粗细肌丝模糊不清，肌节长短不等，重者呈均质样变，肌丝排列异常，肌原纤维明暗带、M线、Z线不清楚或消失，线粒体不同程度肿胀、变性、空泡样变，肌质网扩张破裂消失、三联体两侧终池变小或消失。由此研究提出CMT手术矫正术中离断病侧颈阔肌后不予缝合，有利于防止术后复发。
　　2.3 免疫组织化学改变：陈根强等[23]对CMT病变组和正常对照组中α-SAM表达研究也证明了CMT病变中肌纤维母细胞是发病的关键因素；利用TUNEL染色结合电镜观察发现肌母细胞、成纤维细胞和肌细胞均有凋亡表现,在有肿块患儿和年龄 　　
　　5治疗与结果判定
　　5.1非手术治疗
　　5.1.1理疗、手法牵张锻炼及支具：在非手术治疗中,由医生或监护人牵拉病人患侧胸锁乳突肌最为重要,亦称被动牵张锻炼。被动牵张锻炼由3个动作构成,即颈部的前屈、左右侧屈和左右旋转。上述3种锻炼动作每组依次重复10次,每种姿势保持10s,所有锻炼均在喂养前进行,最高每天达8组。除了被动消极的颈部锻炼外,治疗还应包括教育父母促使患儿向患侧主动的下颌旋转,同时父母也应被建议让患儿保持正确的睡眠姿势,包括左右侧卧位和俯卧位。锻炼时,动作应轻柔。另外国内报道[34]以医用热塑板材为主要材料研制头颈胸支具,应用于2岁6个月以上CMT术后患儿,疗效确切可靠。
　　5.1.2药物局部注射：张德文报道[35]用醋酸泼尼松龙局部注射配合理疗、手法牵伸锻炼治疗婴幼儿CMT,可加快包块消退,促进肌肉软化,减少纤维性挛缩,但要严格控制给药剂量和间隔时间,防止副作用发生。Joyce MB[36]对14例经过非手术治疗无效的CMT患者,在手术治疗之前给予注射A型肉毒毒素，仅1例因年龄过大(17个月龄)无效而行手术治疗,认为对于非手术治疗无效的CMT患者，注射A型肉毒素是安全有效的治疗方法。Oleszek JL[37]对27例6～18个月龄经过保守治疗无效的CMT婴幼儿,应用A型肉毒毒素局部注射至患侧胸锁乳突肌、斜方肌上段(单独或联合注射),20例(74%)注射后颈部旋转及头部偏斜明显改善,也认为A型肉毒毒素局部注射对非手术治疗无效的CMT婴幼儿是一种安全、有效的治疗选择。
　　5.2 手术治疗：Luther BL等[38-39]认为1岁以内的CMT有自愈可能,非手术法亦可能取得满意效果。唐仕忠[40]等认为单纯胸锁乳突肌止点切断术可作为早期手术治疗小儿CMT的首选方法。张绪生[41]等认为采用皮肤Z 字整形和胸锁乳突肌Z 字延长,同时行筋膜纤维带、颈动脉鞘、斜角肌和斜方肌切断松解, 颈部外制动, 功能锻炼等，使颈部的功能和外观均恢复到自然状态, 效果显著。卫志强[42]等认为锁乳突肌上、下端切断术加术后牵引是治疗大龄儿童CMT的首选手术治疗方式。Chang N等[37]认为2～10岁的大龄儿童采用单极松解手术治疗CMT, 疗效较好,且该年龄段的患儿与周围组织黏连较轻,手术操作容易,术后组织畸形恢复较快,而且能配合术后训练。Shim JS[31]研究认为,单极和双极腱松解胸锁乳突肌，手术效果无显著性差异。Arslan H[43]等认为，对于6岁以上的CMT患者可采用切开双极解胸锁乳突肌松解术治疗,皮下肌腱切断术不值得推崇，胸锁乳突肌全切在大龄患者是很有效的方法,但创伤大且极易损伤副神经，术后行简易的枕颌套牵引,疼痛缓解后,再行3个月的手法牵伸锻炼。学者Bharatendu Swain[44]在内镜微创下松解胸锁乳突肌以治疗CMT,尤其对有明显头颅和面颅畸形的斜形头患儿适宜,对于理疗失败的患儿,选择内镜微创手术不仅创伤小,恢复快,而且能保证颈部的V形外观,符合美容要求。
　　5.3疗效评定标准：根据王炜[45]标准评价疗效,优：斜颈完全改善,夹角与长度接近零,面部无畸形；良：斜颈明显改善,仍有夹角与长度差,面部畸形不明显；一般：斜颈有一定改善,夹角与长度差较术前变小,面部畸形有改善；差：斜颈无改善,甚至加重,面部畸形无改善。
　　
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　　[收稿日期]2008-08-14[修回日期]2009-01-28
　　编辑/张惠娟