【新生儿Ｐｉｅｒｒｅ　Ｒｏｂｉｎ综合征并双睾丸缺如一例】 新生儿睾丸缺如

　　中图分类号：R722 文献标示码：B 文章编号：1005-0019（2008）4-0144-01 　　 　　1 病史特点 　　 　　患儿男性，出生30分钟，因“出生窒息复苏后气急口吐白沫30分钟”入院。系G2P1，胎龄39W，因臀位行剖宫产出生，产重2450g，胎盘薄小、脐带细短，出生Apgar评分3’-8’，窒息复苏后出现气急、口吐白沫。查体：神志清，反应差，双面颊不对称，上唇前伸、下颌短小，呈鸟喙样，两肺呼吸音粗，无�音，心律齐，心音清，肝脾不大，外尿道短小，阴囊系带增宽、凹陷，呈不完全性尿道下裂，双侧阴囊空虚，未及睾丸，双下肢肌张力略低，各反射减弱。血常规：WBC4.0X109/L，N58.1%，Hb128g/L，PLT86x109/L，CRP19mg/L，肝肾功能、电解质均正常；胸片：两肺纹理增重、模糊。临床诊断：新生儿窒息、HIE、新生儿肺炎、足月小样儿、外生殖器畸形并隐睾。入院后给予抗炎、抗病毒、营养支持、改善微循环等治疗；同时考虑宫内感染，予查母亲乳汁HCMV-DNA-PCR回报：5.22x103copies/ml；患儿血HCMV-IgM阳性；第三天查头颅彩超提示颅内出血，腹腔、双腹股沟区均未见睾丸回声。在入院第二天，肺部出现散在性湿�音，并进行性加重，经抗炎、抗心衰治疗无效，入院第五天并发呼吸衰竭，在气管插管抢救过程中，发现腭弓高深、舌后倒、声门不易暴露，结合体征，补充诊断为Pierre Robin综合征并双睾丸缺如。与家属谈话后，家长放弃治疗后出院。
　　
　　2 讨论
　　
　　Pierre Robin综合征早在1822年就由HiLaire发现，至1923年由Pierre Robin进行详细描述并命名。属一种罕见病，发生率约为1：2000~1：3000，该病的发生机理目前不清，大多数为足月小样儿，由于小样儿的发生多与感染、缺氧、营养供给不足、放射线、药物等多种因素有关。其发生机制在于胚胎9周前下颌升支和下颌体发育低下，舌处于向后的位置，从而影响舌上部的腭突在中线的愈合。可伴有眼缺陷，中耳、内耳结构异常引起的耳聋，骨骼畸形，先天性心脏病。该儿同时伴有外生殖器畸形，双睾丸缺如。先天性双侧无睾（睾丸缺如）极为罕见，文献上仅报告61例。其病因可能是：胎儿性别分化后，胎儿睾丸被某种毒素所破坏。该儿宫内发育不良（小样儿、胎盘薄小、脐带细短），母亲乳汁、患儿血HCMV均阳性，考虑与HCMV感染有关。
　　目前尚无特殊治疗方法，建议：①提高对本病的认识：对复苏效果差，有特苏面容的（上唇前伸、下颌短小，呈鸟喙样），应考虑本病，给予采取俯卧位，以保证呼吸道通畅，必要时下鼻咽管；②防止吸入性肺炎：本病由于舌后坠，吞咽也可能困难或不协调，往往容易出现呛奶与吸入，导致反复出现吸入性肺炎。因此，对喂养困难者，可行鼻饲喂养，防止营养不良，并积极处理吸入性肺炎等并发症。③手术：包括腭裂修补术、下颌骨正颌手术等。本病随年龄增长症状可逐渐减轻，预后主要取决于畸形及合并症的严重程度。由于该病例少见，往往容易漏诊，需提高对本病的认识，以便对该病更好地进行诊治。