染色体病知识问答（七）|染色体是什么病

　　本期主要介绍染色体病的另一种类型：携带者。 　　以前我们曾介绍过如下病例：患者女，28岁，结婚3年，怀孕13次，不幸的是13次怀孕均以自然流产告终。询问病史，怀孕期间无感冒发热、外伤史，无有毒有害物质接触史等，夫妇双方既往体健，家族史无记述。体检无异常发现，智力正常。而染色体检查异常，染色体核型为45,XX,der(13q13q)。
　　
　　从染色体核型图中可以看到，箭头所指的是2条13号染色体对头接了起来。从染色体核型分析来看，胎儿染色体是13-单体综合征和13-三体综合征的可能性非常大，13-单体综合征的胎儿不能存活即表现为流产，而13-三体综合征的胎儿不是流产就是出生后智力低下或是畸形儿。所以，这位患者才表现出如此频繁的流产。
　　再介绍一个病例：患者女，30岁，怀孕过4次，有3次流产史，最终生产一个男婴。询问病史、既往史、家族史以及身体检查均无异常发现。染色体检查异常，核型为45,XX, der (13;15)。
　　
　　从核型图中可以看到，箭头所指的是一条15号染色体和一条13号染色体对头接了起来。
　　上述这两位患者都是染色体病的携带者。
　　什么是染色体病的携带者呢？染色体病的携带者就是带有染色体结构异常但表型正常的个体，即除染色体异常外没有发现其他异常的个体。携带者在欧美的发生率为0.25%，在我国的发生率为 0.47% ，即106对夫妻中就有一方为携带者。我国已记载的携带者类型有 1 200余种，几乎涉及到每一条染色体。携带者共同的临床特征是在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下等妊娠、生育疾患；有的类型的染色体结构异常分娩畸形儿和智力低下儿的可能性高达100%。为了防止染色体病患儿的出生，应对携带者进行充分的遗传咨询，给予必要的生育指导，对携带者的胎儿应进行染色体检查，一旦发现胎儿的染色体严重异常，应建议终止妊娠。这样可以有效地避免染色体病患儿的出生。这对于家庭的幸福、社会的安定都有重要意义。