超声诊断婴幼儿脂肪母细胞瘤1例

王 迪，焦 丹，杨 影，王思续

(吉林大学中日联谊医院 超声科，吉林 长春130033)

脂肪母细胞瘤(LB)为婴幼儿少见的软组织良性肿瘤，好发于3岁以下儿童[1]，分为局限型LB(浅表有包膜的病变)和弥漫型脂肪母细胞瘤病(约30%的病例中可发生，较为罕见；
深部边界不清晰，具有浸润性生长趋势，可能累及到周围的肌肉和其他结构)。LB虽属于良性肿瘤，彻底的外科手术切除是唯一治疗方法，但本病具有向肿物周围浸润及手术后易复发等特点[2]。因患儿沟通困难、无法配合，避免辐射等因素，该病将超声检查作为首选的影像学诊断方式，现报道超声检查协助诊断1例脂肪母细胞瘤患儿。

患儿，女，16个月，4月前于右侧背部肩胛下区发现一无痛性肿物就诊，查体：右侧背部可见团块状肿物，无明显红、肿、热、痛等，患儿一般状态良好，无发热、无体重减轻、二便正常。超声所见：右侧背部肩胛下区皮下肌肉深层可见一不均质低回声肿物，大小约3.50 cm×1.24 cm×3.95 cm，边界不清，内回声不均匀，可见高低回声交错，深层紧邻肋间肌(图1)；
CDFI：内可见点状血流信号，并可见动脉血流频谱。提示：右侧背部肌层低回声，考虑脂肪组织来源肿瘤，建议密切复查。患儿未予以特殊处置。一月余自觉肿物增大，遂再次来院就诊。经超声检查仍表现为不均质低回声肿物，与前次对比声像图未见明显改变，但体积明显增大，大小约4.87 cm×1.46 cm×4.86 cm。行手术完整切除后送检病理。术中组织破碎，不成形。

术后病理：(背部肿物)淡褐色囊壁样组织及黏液样组织1堆，体积约5 cm×5 cm×1 cm；
免疫组化：Vimentin(+)，S-100(部分+)，MDM2(+)，P16(部分+)，CD34(+)，CKpan(-)，Desmin(-)，Ki-67(+<2%)，SMA(-)，Actin(-)。间叶源性肿瘤，结合形态学及免疫组化结果考虑为脂肪母细胞瘤病，肿瘤与周围组织界限不清。但上述表征仍与婴儿原始黏液样间叶性肿瘤不易鉴别，建议进一步会诊后诊断。

复行免疫组化结果：肿瘤细胞S-100(部分+)，CD34(部分+)，MDM2(+)，CDK4(+/-)，BCOR(-)，NTRK1(-)，Ki-67(+，5%)。分子检测结果：(1)MDM2基因状态：(-)，无扩增。(2)FISHI法检测t(12q13)(DDIT3)：(-)，即无DDIT3基因相关易位。诊断为脂肪母细胞瘤(注：<10%肿瘤细胞内可见红绿分离信号)。

图1 右侧背部肩胛下区皮下肌肉深层不均质低回声肿物，边界不清，内回声不均匀，深层紧邻肋间肌

脂肪母细胞瘤为儿童少见的软组织良性肿瘤，通过对文献进行了系统性的回顾，以检查LB的主要表现特征，将其生物学特征、病理学特点、超声声像图表现等进行文献分析，共检索到24篇文章，将其中14篇纳入分析，共211名患者，以其发病年龄、男女比例、肿物大小发病部位、超声表现特征及术后复发统计分析。文献表明LB男性患儿多于女性，最好发于四肢，下肢多于上肢，少见部位还可见于头颈、躯干部等，极为罕见可发生于腹膜后、阴囊、肾上腺、心脏等部位，肿物较大者多位于腹膜后。本病例少见，发生于背部深层肌群。大多数患儿表现为软组织肿块，具有无痛性，快速生长趋势[3]，不典型症状如瘤体位于纵膈或颈部而体积过大压迫周围组织时可有呼吸窘迫、上肢无力、面神经麻痹、Horner综合征等，位于腹腔内者无症状时较难发觉，常在行腹部脏器超声检查时发现，偶可引起小肠扭转时可有腹痛腹胀等消化道症状，但均极罕见。LB临床特征及实验室检验指标均缺乏一定的特异性，且与脂肪瘤及脂肪肉瘤等软组织的肿瘤难以鉴别，故患者年龄是诊断LB的重要考虑因素，结合临床表现及声像图特征可以为诊断和术前评估提供重要的影像学诊断依据[4]。

脂肪母细胞瘤根据病理学特征可分为局限型及弥漫型，以有包膜为病变的基本特征[5]。局限型LB在临床上较为多见，大多局限于浅表皮下，触诊时其活动度较大；
弥漫型LB又称为脂肪母细胞瘤病，可浸润至肌层深部组织，触诊时其活动度较小。在大体观，上述二者形态大概一致，肿瘤为实性、质地柔软，呈淡褐色或灰黄色组织，部分肿物因发生粘液样变性而呈果冻样[6]；
在镜下观，可在瘤体内发现较多的脂肪母细胞，其发育阶段各不相同，脂肪细胞明显增生，且其内还可见原始的脂肪母细胞及成熟的脂肪细胞共同存在，多无核分裂象，部分瘤体内可有纤维组织穿插其中[7]，形成纤维分隔。

声像图特征也因遵循其病理分型，也分为局限型及弥漫型[8]。超声检查的声像图表现为局限型LB位于浅表脂肪层，多表现为边界清晰或欠清的高回声肿物，CDFI:瘤体内有少许血供；
弥漫型多位于深部肌层，多表现为边界欠清晰或不清晰、弱回声或高低交错的杂乱回声的肿物，CDFI：瘤体内血流信号丰富。本次病例报告即为为弥漫型脂肪母细胞瘤，肿瘤累及到皮下肌层，其活动度较小，生长速度很快，仅一月余瘤体明显增大，手术切除后仍应定期随访其有无复发征象。

其他影像学辅助检查手段如CT、MRI检查等也起到辅助临床诊断的作用，LB的CT表现因瘤体内成分的不同，肿物的密度高于脂肪组织而低于肌纤维的密度，其内可见团块状或片状软组织密度影，增强扫描瘤体软组织成分呈轻度不均匀强化[9]。MRI对于软组织显像效果佳，且由于瘤体内的脂肪细胞及脂肪母细胞构成比不同，在MRI显像中可表现为不均匀的高信号密度影，其内伴有囊变时则T1WI序列呈低信号、T2WI序列呈高信号[10]；
故比较不同成像序列中肿物的信号影是鉴别及辅助肿瘤定性诊断的重要依据。近期有文献报道，剪切波弹性技术应用声辐射力脉冲(ARFI)产生横波，不同于二维超声的纵向波及应变弹性成像依赖操作者人为加压表征病变，剪切波弹性成像技术通过其杨氏模量、剪切波速度等参数评价肿瘤的机械性能，对于其鉴别诊断如浅表肿块的恶性病变中显示出显著增加的应变比，值得进一步讨论分析，现已应用在乳腺的良恶性肿瘤的鉴别、识别恶性的淋巴结、肝脏的纤维化等方面，故在临床上具有广泛的应用前景[11]。但是上述表现对于诊断LB并不具有特异性，超声及其他影像学检查仅能对脂肪母细胞瘤的发现、术前检查及术后复查提供影像学依据，确诊则有赖于术后病理及免疫组化[12]。

临床上的鉴别诊断主要是与纤维性错构瘤、血管瘤、脂肪瘤、脂肪肉瘤等软组织肿瘤相鉴别，但脂肪母细胞瘤病其病变特征有向周围浸润生长的趋势，且易复发，较其他局限型生长的软组织肿瘤不同，与婴幼儿原始黏液样间叶性肿瘤不易鉴别，还应注意与弥漫型神经纤维瘤病相鉴别。①纤维性错构瘤多发生于皮下浅层皮肤，常与同发生于浅表的肿瘤相鉴别，活动度良好，边界多较清晰，声像图表现为皮下扁圆形或椭圆形的中高回声肿块，可呈均质或不均质回声，CDFI：内部无明显的血流信号。②血管瘤多凸出于皮肤表面，质地较为柔软，活动度尚可，压缩可使其变形，声像图多表现为高回声团块状肿物，CDFI：内可见彩色血流信号[13]。③脂肪瘤也属于一种良性肿瘤，多见于皮下浅表组织，边界清晰，超声声像图多表现为均质的强回声光团，其内若含有其他组织如纤维组织则可表现为中强回声光团，界限清晰；
如果肿块质地较为柔软，检查员的探头加压可使较浅处的瘤体发生变形，深部瘤体的变形则可能由患者的肌肉运动引起[14]；
CDFI:瘤体内未见明确血流信号。④脂肪肉瘤根据组织病理学分型可分为分化好型脂肪肉瘤、去分化型脂肪肉瘤、黏液样脂肪肉瘤、混合性脂肪肉瘤及多形性脂肪肉瘤，均具有不同的超声显像特征，但大多数表现为不均质中强回声光团，CDFI：可探及少量血流[15]，脂肪母细胞瘤主要与上述分型中的黏液样脂肪肉瘤相鉴别[16]，但弥漫型LB即脂肪母细胞瘤病其病变具有向周边侵犯的倾向，与脂肪肉瘤在影像学检查中较难以鉴别，极易误诊，应引起重视。故黏液样脂肪肉瘤其CT、MRI表现对于鉴别上述两种疾病也尤为重要，黏液样脂肪肉瘤CT表现为低密度为主的结节影，瘤体内可见等密度分隔影，当其内伴出血或钙化时可有不同的影像学表现，增强扫描可见分隔影呈轻-中等强化；
MRI检查T1WI序列可见低密度、等密度或高于T2WI信号为主，界限清晰，瘤体内可见低信号或等信号分隔，增强扫描也可见分隔强化，与CT增强扫描表现相似[17]。⑤神经纤维瘤病(Neurofibromatosis，NF)可分为结节型神经纤维瘤病、丛状型神经纤维瘤病及弥漫型神经纤维瘤病，弥漫型NF可累及脂肪层，也可累及肌层组织，当累及脂肪层时其声像图表现为病变区皮肤及脂肪层增厚，典型表现为高低回声间杂有序的羽毛状排列[18]，CDFI：内可见丰富的血流信号，曾有文献报道脂肪母细胞瘤误诊断为弥漫型神经纤维瘤病[19]，此时可依赖于病理学检查、免疫组化，必要时可行PLAG-1基因检测。

脂肪母细胞瘤属于完全良性肿瘤，常可有复发趋势，但目前报道文献中并未表明有无恶变及转移扩散的风险，治疗方式上选择手术切除，对于弥漫性或浸润性病变应适当扩大扫除范围，但若肿瘤生长于头颈部或腹腔内等部位时扩大手术范围可能会造成气道受损或损失周围组织及血管等，应在肿瘤早期就及早切除，避免向周围生长治疗困难，故超声检查在肿瘤发现的早期及术前诊断即可对其性质、生长方式等进行初步检查，因该病在临床上较易复发，弥漫型LB较局限型复发率更高，应注意进行术后随访，时间应不少于2年[20]，超声检查以其无创性、经济性、实时性等特点为术后随访提供重要的影像学表现，故作为首选影像诊断方式。