【Klippel-Feil综合征一例】波兰综合征全国有几例

　　1病例介绍 　　患者女性,16岁,主因“颈部蹼状短而宽16年”入院。患者出生后即发现颈部较短,随年龄增大,颈部呈蹼状短而宽加重,颈部前后左右运动及左右两侧旋转运动受限加重。自诉幼儿时起不知何种原因听力障碍,言语功能差,7月前在外院行人工电子耳蜗植入术,术后听力有较大改善,现可行简单对话,智力无异常。此次,为通过手术改善颈部外形而入院。家族遗传史:母亲G3P2,此患者为第二胎,怀第一胎7月余时行B超检查诊断“无脑儿”而引产终止妊娠,第三胎正常。查体:身高146cm,头颅无畸形,颈硬,气管居中,心肺腹未查及异常,脊柱无侧弯,四肢肌力、肌张力正常。整形外科情况:患者颈部短而宽,两侧自乳突起至肩峰形成两片纵行的蹼状皮膜,颈后部发际宽而低,颈部前后左右运动及左右两侧旋转运动受限,双眼轻度上睑下垂,双侧内眦有赘皮,视力左侧1.5、右侧1.5,眼球运动异常,眼外肌麻痹,调节反射右眼不能,向前、左下、右上、右、右下方向看时有重影出现,向左上、左侧方向看时无重影,双侧听力障碍,双上肢外展上提受限。辅助检查:心电图示窦性心律不齐,T波异常。胸片示心影,左心缘丰满。颈部X线(外院):侧位可见颈椎曲度变直,椎体形态不规则,椎间隙变窄,C1～C5椎间隙消失,椎体融合,棘突变短,部分棘突消失;斜位可见椎间孔变窄(附图)。尿常规、血常规、免疫、生化、凝血功能无异常。 临床诊断:①Klippel-Feil综合征;②蹼颈(先天性)。
　　
　　2治疗
　　经过充分术前准备,此患者已于2009-10-23在全麻下行“侧颈皮肤、颈阔肌Z字改形,挛缩松解,蹼颈矫正术”。
　　
　　 3讨论
　　Klippel-Feil综合征又称Klippel-Feil颈眼听综合征、先天性颈椎融合综合征、先天性短颈综合征。是一种常染色体显性遗传,外显率低,有的类型为常染色体隐性遗传。 本病首先由Haller于1843年描述,1912年由Klippel和Feil又作了进一步详细报道。有人认为本病是胚胎形成后3～6周胚层分化障碍和抑制所致。发病率1/42 000新生儿,女性稍多见[1]。主要临床表现有颈部临床三联症:颈短、后发际低、颈部活动受限。有40%～50%的患者同时表现有颈部临床三联症,颈部活动受限的表现高达50%～76%。骨骼系统畸形有脊柱侧凸或脊柱后凸(60%),高肩胛症也叫Sprengel畸形(30%),斜颈等;泌尿系统畸形(35%)如一侧肾发育不全,听力障碍(30%),蹼颈(20%),神经系统症状如上肢连带运动或镜像运动(20%),先天性心脏病(4.2%～14%),眼部畸形可有眼外肌麻痹、复视、斜视、眼球向内转动时眼球后缩下陷(Duane 畸形)等。该病诊断依据主要靠X片显示的颈椎融合和/或伴有胸椎、腰椎的融合,根据脊椎融合部位Hlingworth将本综合征分为3种类型:Ⅰ型:为数个脊椎融合成单个大块的广泛畸形,主要侵犯颈椎和上部胸椎;Ⅱ型:为1～2个颈椎间隙分节不完全而融合;Ⅲ型:为Ⅰ型或Ⅱ型同时并有下部胸腰椎体融合[1-2]。由颈部X线提示可知此例患者属于Ⅰ型。分子遗传学按照遗传方式可分为Klippel-Feil1型:单纯C1融合合并或不合并远端融合,为常染色体隐性遗传,此型最常合并其他严重畸形;Klippel-Feil2型:C2/C3融合,常有远端融合,为常染色体显性遗传,100%外显率为C2/C3融合;Klippel-Feil3型:C1与颈椎远端椎体孤立融合及C2/C3融合,外显率低,为常染色体显性或隐性遗传;Klippel-Feil4型:又称Wildervanck综合征,有先天性颈椎融合、先天性耳聋及Duane畸形,被认为是与半合子致死相关的X连锁显性遗传[3]。本病出生时即存在,确切的病原学还是未知的,但是已知迁移的神经嵴细胞携带的HOX基因在椎体和面部的形成过程中起着很重要的作用。由于缺乏过氧化氢酶和超氧化物歧化酶,此基因易受药物的影响而致畸,孕期饮酒和维生素A过多症等建议为致畸因素,但有待考证[4]。此病例中母亲否认饮酒或药物等相关史。
　　本病主要和Turner综合征鉴别诊断,染色体遗传检查可确诊[5](见表1)。
　　本病例已行手术治疗只能改善患者颈部外观,无法解决颈椎融合引起的根本问题。如果颈部有过度运动,可出现神经系统的后遗症,若颈部持续性或进行性地存在不稳定性,会出现痉挛、无力、反射亢进、四肢瘫痪、甚至外伤引起脊髓损伤导致的突然死亡,故颈部的保护对患者很重要[2,4]。患者出院后于综合医院心内科复查,行超声心动检查,已排除先天性心脏病。
　　
　　[参考文献]
　　[1]王亚娟,钟雁,王慧欣,等.颈椎融合综合征3例报告[J].临床儿科杂志 ,2005,23(10):747,751.
　　[2]Mahir Mahirogullari,Huseyin Ozkan,Nadir Yildirim,et aL.Klippel-Feil syndrome and associated congenital abnormalities: evaluation of 23 cases[J].Acta Orthop Traumatol Turc,2006,40(3):234-239.
　　[3]刘洋,李明.Klippel-Feil综合征研究进展[J].脊柱外科杂志,2005,3(1):43-46.
　　[4]Das A,Das D,Das S,et al.Klippel-Feil syndrome: a case report and current understanding of molecular genetic background[J]. J Ind Med Associat,2007,105(4): 213-214,222.
　　[5]张静敏,王世雄,胡琴,等.Turner综合征130例临床与细胞遗传学研究[J].临床儿科杂志,2003,21(10):635-637,640.
　　
　　[收稿日期]2010-06-13[修回日期]2010-08-20
　　编辑/张惠娟