【染色体病的知识问答（一）】染色体病

　　一、什么是染色体？ 　　染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。也就是说，染色体相当于一列火车，装载着控制我们的长相、身高、胖瘦以及生长发育、生老病死的所有基因。人类染色体数目为46条（23对），其中44条（22对）为常染色体，2条（1对）为性染色体。
　　二、什么是染色体病？
　　染色体数目或结构异常所引起的疾病为染色体病。因为每条染色体上，都存在许许多多的基因，染色体的数目异常或微小的结构异常都将引起许多基因的增加或缺失，而产生多种畸形或异常的综合征，即染色体病。染色体病又分为两大类，一类为常染色体病，即1~22号染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。临床特征是先天性非进行性的智力低下，生长发育迟缓，常伴有五官、四肢、内脏等方面的畸形（(染色体易位携带者除外)。另一类为性染色体病，即X和Y染色体先天性数目异常或结构畸变所引起的疾病。临床特征是性腺发育不全或两性畸形，有的患者仅表现出生殖力下降、继发闭经、智力稍差、行为异常等。
　　目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变近万种，染色体病综合征100余种。尽管发现了如此众多的染色体病，但我们大家可能对染色体病还不是很熟悉，认为染色体病非常少见，和我们的生活关系不大。实际上，染色体病对我们的生活有着重要的影响。大量研究表明，流产胚胎中有50%是染色体异常造成的；死产婴的0.8%、新生儿死亡的0.6%也是染色体异常造成的。染色体不平衡易位携带者由于有基因的丢失或重复，常发生严重的病患而夭折；而染色体平衡易位携带者由于没有基因的丢失或重复，外表和身体各器官无畸形的表现，但可以遗传，同时生育染色体异常儿的几率高达50%~100%。
　　三、常见的染色体数目异常有哪些？
　　1. 21-三体综合征即唐氏综合征。在活婴中的发生率1/600~1/800，主要特征是先天性智力障碍，特殊面容即国际脸（眼距宽、外眼角上斜、鼻梁瘪、爱伸舌头）、精神体格发育迟滞，常伴有先心病、听力障碍。21-三体综合征是儿童智力低下最常见的原因之一，我国每年约有26 600患儿出生，现有60万以上患者。染色体核型： 47，XY,+21， 47，XX,+21。
　　2. 18-三体综合征即Edward综合征。活婴中发生率是1/4 000~1/5 000，主要特征是严重的智力低下，90%~100%患有先心病，小眼、低位耳、畸形、小口小颌、唇裂和腭裂、肾脏畸形，手的特征性反应是握拳时第3、4指紧贴掌心，第2、5指重叠其上。常有足内翻、摇椅形足底等。大部分18-三体儿在早孕期间已发生流产，存活者30%死于生后第1个月，50%死于第2个月，存活1年以上者少于10%，平均寿命70天。染色体核型：47,XY,+18，47,XX,+18。
　　3. 13-三体综合征即Patau综合征。活婴发生率是1/5 000~1/7 000，主要特征为严重的智力低下、肌张力异常、前脑发育差、无嗅脑、小头畸形、虹膜缺损、小眼或无眼、低位耳畸形、唇裂和腭裂，有各种类型的心脏病，多指（趾）。大部分13-三体儿在早孕期间已发生流产。存活率低，多在婴儿期夭折，平均寿命不到100天。45%死于生后第1个月，90%死于6个月内，存活3年以上者少于5%。染色体核型：47,XY,+13，47,XX,+13。（待续）