从“畸胎儿事件”重谈遗传病_胎儿遗传病 检测

　　出乎意料的悲剧 　　 　　这是发生在苏北里下河水乡的一个真实故事。在远离县城的小镇里出了一对高才生，男的叫丁荣(化名)，考上了清华大学，女的叫罗凤(化名)，被上海复旦大学录取。他俩虽住在相邻的两个村，但从小学就在同一个班，初中、高中又在同一所中学。由于他俩在学业上是佼佼者，相互关心、帮助在所难免。加之丁荣长相又帅，罗凤秀外慧中，自然地产生了爱慕之情。大学毕业后，各自工作不久便结了婚。然而看上去一个十分美满的家庭，但不幸的事却接连发生了。罗凤头胎就生了个“畸形儿”，出生后几天就夭折了，夫妻俩只能怪老天不公。几个月后，罗风的肚子又大了，由于第一胎是畸胎，他俩也想到要不要去做“医学鉴定”，因夫妻分居两地，对遗传病又是一知半解，就搁下了。怀孕到了四、五个月，罗凤在做孕期检查时得知的是龙凤双胞胎，就打电话告诉丈夫，丁荣一时喜不自胜。可是罗凤怀孕到了八个多月就早产了。男胎是死胎，女婴体重只有1900克，而且周身皮肤发硬，医生诊断是先天性皮肤硬化症，住了二十多天院，也勉强出院。此后，不是经常发高烧，就是不停地咳嗽，三个月后终于不治而亡。
　　夫妻俩百思不得其解，就到医院向医生咨询，医生根据罗凤连生畸胎，考虑到是遗传因素，就给他俩做了医学遗传学鉴定检查，意外地发现两人竟是近亲血源。有了这一依据，丁荣回到家乡细心的进行了走访调查，终于弄清了原委。原来，罗凤的父亲生来身体赢弱，田里的重活干不了，床上的事也很勉强，相邻的丁某常帮罗家干些粗重活，来往多了，丁某和罗妻就有了感情，便发生了意料中的事。丁某论资排辈是丁荣的堂兄，未出三代，那么罗凤就是丁荣的堂侄女，真相大白以后，丁荣和罗凤理性地分了手。很明显，这是因近亲婚配的一个悲剧。
　　
　　遗传病的来龙去脉
　　
　　遗传病是指以其异常的染色体或致病的基因作为遗传物质。可以遗传给下一代的疾病。遗传性疾病具有先天性、终生性和遗传性三个共同点，引发致病的基因，又有显性和隐性之别。所以，遗传的方式也很复杂。如白化病代代相传或隔代相传才显现一次。红绿色盲与血友病等只传给男孩，女孩只作为该病遗传基因的携带者；而遗传性舞蹈症和多发性家族性直肠息肉症等，男女后代皆可发病。
　　遗传病从遗传基因上可分为5种类型：一、单基因遗传病。即一种遗传病由一对基因决定。已发现的达3300多种。如家族性多发性结节、神经纤维瘤、视网膜细胞瘤、全身白化症、鱼鳞病等。二、常染色体显性遗传病。如多指、并趾、结肠息肉等。三、常染色体隐性遗传病。如先天性聋哑、高度近视、苯丙酮尿症等。四、多基因遗传病。即一种病由多对基因或环境因素共同作用所致。如精神分裂症、先天性心脏病、高血压、糖尿病、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。五、染色体病。已发现的约500多种，如先天愚型、原发性小睾症、先天性卵巢发育不全症、两性畸形等。
　　
　　避免遗传病的八大举措
　　
　　遗传病的危害不可低估，它不仅给患者带来痛苦。给家庭和社会带来负担。那么，怎样才能尽可能的避免遗传病呢?根据现有医学水平，主要应采取以下措施：
　　一、禁止近亲结婚近亲指直系血亲中五代内不能通婚，如旁系血亲中堂兄弟姐妹及表兄弟姐妹以及其子女之间不能通婚。临床调查表明，近亲婚配的子女体质差、多畸形、低能呆傻、多病早夭、生殖能力低下。如肝豆状核变形性病。在表兄表妹夫妻的后代中，发病率达1/64，而非近亲婚配后代为1/400万，智力低下的近亲婚配发生率是非近亲婚配的3.8倍。
　　二、不选遗传病患者做配偶遗传病患者或遗传基因携带者婚后所生的子女，罹患遗传病的机率很高。所以，选择配偶时，要留心观察其家族及近亲中有无先天愚型、先天畸形等逮传病。
　　三、注意血型匹配如夫妻血型不匹配，其子女很容易生血液病。血型不匹配主要有三种情况：1、母亲。型，父亲AB型；2、母亲。型，父亲A型；3、母亲。型，父亲B型。上海市调查了487例新生儿溶血病，因ABO血型不合者占69.8％
　　四、严防接触致畸形物质孕妇接触放射线、农药、化肥、装璜材料，以及早期患感冒、风疹等病毒，男方饮烈性酒等，都有可能导致胎儿畸形。
　　五、避免高龄分娩临床调查表明，年龄达到35周岁再妊娠分娩，不仅容易发生妊娠合并症与分娩障碍，也易造成婴儿智力受损。
　　六、勿忘遗传咨询 夫妻一方或双方有遗传病或有生育畸形儿病史者，接触致畸形物质者以及妊娠早期有流感、风疹病毒等病史者，准妈妈年龄在35岁以上，准爸爸年龄在40岁以上者，都应到具备条件的医疗单位进行遗传咨询，以便得到医生的正确指导。
　　七、重视产前诊断通过遗传咨询，一些具有生育遗传儿指征的孕妇，必须进行产前诊断，以了解胎儿有无遗传病。可采用B超、羊膜腔羊水穿刺检查或胎儿镜检查等方法。一般情况下，妊娠4～7个月，每月一次；7个月后，每15天一次，9个月后每周一次，一经检查出遗传病，可视疾病性质决定是否中止妊娠。
　　八、实行优生保护即凡是能够或在很大程度上能导致后代发生先天性异常疾病者，都应自动放弃生育。如先天性愚型、白痴、白化病、遗传性精神病、舞蹈症、胎儿紧张症等。此外，凡是经产前诊断已发现有遗传性疾病或其它严重的先天性疾病时，也应该果断地作出科学的抉择，坚决中止妊娠，以防有严重疾病的新生儿出生。