染色体病知识问答（四） 染色体是什么病

　　在上一期,我们了解了正常的染色体结构和常见的染色体结构异常，重点说明了常见染色体的平衡易位对胎儿的影响。本期重点介绍染色体的结构异常对生长发育及生殖的影响。 　　病例一：16岁，从未来过月经。身高1.40米，体重35千克。性腺发育不良。染色体检查发现X染色体结构异常（图1）。
　　
　　染色体核型为46,X,i(Xq)。从该核型图中可以看到一条X染色体是正常的，另一条X染色体的短臂缺失，而由两条长臂组成。我们称之为X长臂等臂染色体（i表示等臂）。
　　等臂染色体的发生是由于染色体发生了断裂和易位，使一些本来有长短臂的染色体，形成了两臂等长的染色体：一条只有原来的两条短臂而没有长臂，或一条只有两条长臂而没有短臂。
　　病例二：22岁，15岁来过1年月经后，就未再来过。体检发现第二性征发育尚可。染色体检查发现X染色体结构异常（图2）。
　　
　　染色体核型为46,X,r(X)。从她的染色体核型图中可以看到一条X染色体是正常的，另一条X染色体形成了一个环状，我们称为X环状染色体（r表示环状）。
　　环状染色体的形成是由于染色体的长臂和短臂的末端同时发生断裂（即2次断裂）后又相互连接而成为环状染色体。我们在临床上见到环状染色体较多的是X染色体，主要临床表现是原发或继发闭经。
　　病例三： 22岁，近1年不来月经。第二性征发育尚可。染色体检查发现X染色体结构异常（图3）。
　　
　　染色体核型为46,X,del(q25)。从她的染色体核型图中可以看到一条X染色体正常，一条X染色体的长臂缺失（ del表示为缺失）。
　　X染色体的结构异常与生殖有关，这是大家都知道的。在临床上，我们经常可以看到身材矮小的女孩子服用增高药物，几个疗程后仍没有疗效，而检查染色体发现X染色体的结构异常。那么，X染色体的结构异常还和身高有关系吗？答案是肯定的。目前的研究显示，在X染色体的短臂和长臂上都有与身高及其他体征正常发育的相关基因。X染色体的结构异常造成X短臂或长臂的缺失，使定位于其上的某些性腺和身高功能的基因丢失，就会出现原发或继发闭经、性腺发育不全、身材矮小等临床症状。
　　病例四：27岁，不育。染色体检查发现Y染色体结构异常（图4）。
　　
　　染色体核型为46,X,del(Y)(q11)。从染色体的核型图中可以看到Y染色体的长臂缺失。
　　染色体的结构异常是不能治愈的。对于X染色体结构异常造成的原发或继发闭经、身材矮小、第二性征发育不良，只能对症治疗，即在妇科内分泌医生的指导下进行性激素的补充。对于Y染色体结构异常造成的不育症也是不能治愈的。对于少精患者可以考虑做第二代试管婴儿以解决生育问题。