18F-FDG,PET/CT提示息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征患者结肠息肉恶变1例

司宇坤，鲁 霞，杨吉刚

(首都医科大学附属北京友谊医院核医学科，北京 100050)

患者男，58岁，间断性腹泻伴纳差、指甲脱落、局部皮肤色素沉着2月余；
既往罹患糖尿病30年。查体：双侧手背、面部、左侧耳背、双侧足背见黑或棕色色素沉着，右小指指甲脱落，双手指甲干燥、发黄、松动，发稀疏。实验室检查：血白蛋白26.8 g/L，便潜血弱阳性。胃肠镜：全胃黏膜充血水肿，黏液湖浑浊，胃蠕动差，延展性稍差；
十二指肠黏膜充血水肿，散在息肉样隆起(图1A)；
回肠末段及全结直肠见数百枚大小不等、形状不一的有或无蒂息肉样隆起，表面充血，较大者(2 cm)位于乙状结肠(图1B)；
诊断：结肠息肉病[息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征，即克朗凯特-卡纳达综合征(Cronkhite-Canada syndrome，CCS)？]。活检病理学检查：胃窦黏膜组织呈萎缩性改变、部分腺体呈囊性扩张、扭曲，固有层高度水肿；
横结肠黏膜组织呈慢性炎症改变，部分腺体囊性扩张，固有层水肿、大量嗜酸性粒细胞浸润；
提示胃肠道慢性炎症。临床综合诊断为CCS。18F-FDG PET/CT：胃、十二指肠、空肠、回肠末段、结肠及直肠管壁弥漫增厚，FDG摄取弥漫增高，最大标准摄取值(maximum standard uptake value，SUVmax)4.5；
乙状结肠见2个局灶性FDG摄取增高灶，局部见2个软组织密度影，其一约2.0 cm×1.7 cm、SUVmax为4.1，另一约1.3 cm×1.4cm、SUVmax为5.4(图1C～1E)；
诊断：CCS胃肠改变，乙状结肠病灶不除外腺癌。行结肠息肉内镜下黏膜切除术。术后病理：病灶之一部分为低级别管状腺瘤、部分为高级别管状腺瘤(图1F)，另一病灶为高级别管状腺瘤；
诊断：乙状结肠黏膜内癌。

图1 息肉-色素沉着-脱发-甲营养不良综合征合并乙状结肠黏膜内癌 A.胃镜所见；
B.肠镜所见；
C～E.18F-FDG PET/CT全身最大密度投影图及盆部轴位PET及PET/CT融合图(箭示乙状结肠病灶)；
F.乙状结肠病灶病理图(HE，×100)

讨论CCS为罕见非遗传性疾病，临床可表现为脱发、甲营养不良、皮肤色素沉着、腹泻及广泛胃肠道息肉，出现蛋白丢失性肠病可致严重营养不良，死亡率高。CCS息肉有通过腺瘤-癌序列途径恶变潜能，约10%～20% CCS患者伴发胃肠道肿瘤；
CT表现为胃、小肠及结直肠黏膜粗大，部分呈蚓状隆起。息肉和腺癌18F-FDG PET/CT均可呈放射性摄取增高；
CCS患者肠道多发息肉中存在FDG摄取较高者提示可能存在恶变。鉴别诊断：①胃肠道感染性病变，可表现为管壁水肿增厚、放射性摄取增高，需结合临床；
②家族性腺瘤性息肉病，为常染色体显性结直肠癌综合征，结直肠内存在数百个腺瘤性息肉，多在1年内发展为结直肠癌。诊断CCS需结合临床、内镜及病理特征；
18F-FDG PET/CT有助于筛查息肉恶变并提示活检部位。