脐部多发性大汗腺汗囊瘤1例

程丽芳，夏碧霞，何萍秀，钟京伟，吴忆

患者女，28岁，脐部黑色肿物8个月。患者8个月前无明显诱因脐部出现一黑色肿物，无明显自觉症状，未予诊治，渐增多、增大。患者既往体健，家族中无类似疾病史，否认外伤史，系统体格检查未见异常，全身浅表淋巴结无肿大。皮肤科情况：脐部数个黑色半球形隆起的囊性结节，半透明状，质地中等，无压痛(图1)。皮损组织病理示：表皮大致正常，真皮内可见多个大囊腔，囊腔周围有纤维性假膜，囊壁由1～2层细胞构成，内层细胞呈柱状，可见顶浆分泌现象，外层为扁平或立方形细胞(图2)。免疫组织化学染色示(图3)：CK(+)，CK7(+)，CK20(-)，囊腔内侧上皮细胞EMA(+)，囊腔外侧上皮细胞S100(+)。诊断：多发性大汗腺汗囊瘤。治疗：患者于外院行手术切除，现随访中。

图1 脐部数个黑色半球形隆起的囊性结节，半透明状，质地中等Fig.1 Several black hemispherically raised and translucent cystic nodules in the navel，medium in texture

图2a 真皮内可见多个大囊腔，囊腔周围有纤维性假膜 (HE×40)；
图2b 囊壁由1～2层细胞构成，内层细胞呈柱状，可见顶浆分泌现象，外层为扁平或立方形细胞 (HE×400)Fig.2a There were several large cystic cavities in the dermis，surrounded by fibrous pseudomembrane (HE×40)；
Fig.2b Multilocular cysts were lined by 1-2 layers of cells，cells of the inner layer were columnar with apocrine secretion and cells of the outer layer were flat or cuboid (HE×400)

The luminal cells were positive for CK (EnVision×100)；
The luminal cells were positive for CK7 (EnVision×100)；
Epithelial cells on the inner side of the lumen were positive for EMA (EnVision×100)；
Lateral lumen epithelial cells were positive for S100 (EnVision×400)图3 皮损免疫组织化学染色图片Fig.3 Immunohistochemical staining images of the lesion

大汗腺汗囊瘤(pocrine hidrocystoma)又称大汗腺囊瘤、 顶泌汗腺汗囊瘤，是一种少见的起源于大汗腺分泌部的良性囊性肿瘤。通常发生在30～75岁的成年人，儿童很少见，发病率无性别差异[1-2]。为中等硬度、圆顶状、半透明、蓝色、蓝黑色、浅灰色或紫色的囊性结节，最常见于头颈部特别是眼周区，也有在胸部、肩部、生殖器、腿部和肛门发生的报道[3]。

大汗腺汗囊瘤常表现为单发(Smith型)丘疹或结节，直径3～15 mm。多发性汗囊瘤(Robinson型)少见，可能与外胚层发育不良综合征有关，包括Schopf-Schulz-Passarge综合征或Goltz-Gorlin综合征[4]。Schopf-Schultz-Passarge综合征是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是多发性眼睑大汗腺汗囊瘤与少毛症、齿发育不全、掌跖角化过度以及指甲易损相关。Goltz-Gorlin综合征(focal dermal hypoplasia)是一种与X染色体相关的显性疾病，其特征为线状皮肤萎缩、小头畸形、小眼症、面中部发育不全、耳畸形、智力发育迟缓和骨骼异常，一些特殊的临床表现包括多发性大汗腺汗囊瘤、双侧圆锥角膜、食管乳头状瘤和裂孔疝[5]。

组织病理学表现为真皮中部一个或多个扩大的囊腔。囊壁为1～2层细胞构成，内层为柱状细胞，外层细胞为肌上皮细胞，部分囊壁呈乳头状增生突向管腔[6]。肌上皮细胞免疫组织化学染色SMA、p63或S100阳性。

本病因皮疹颜色多为蓝黑色，临床需与黑素瘤、基底细胞癌、蓝痣等相鉴别[7]，病理需与以下疾病鉴别：①小汗腺囊瘤，两者同是是汗腺导管的囊样扩张所致，大汗腺汗囊瘤部分可见顶浆分泌现象，有些顶浆分泌不明显使得两者鉴别较为困难，可行免疫组织化学染色，小汗腺汗囊瘤因无肌上皮细胞，其S100、p64、SMA等肌上皮标记阴性。②乳头状汗腺腺瘤，肿瘤内呈梁状或囊性结构，小梁在囊内交织，向内形成许多乳头状突起。本例患者临床表现结合组织病理学改变符合多发性大汗腺汗囊瘤诊断，发病部位和皮疹数量均较为罕见，需同时排除相关综合征。

单发的大汗腺汗囊瘤常用手术切除，切除后很少复发[7]，多发性大汗腺汗囊瘤可用手术切除、电干燥、局部抗胆碱能药物、1 450 nm激光、三氯醋酸、CO2激光、液氮冷冻和肉毒素A治疗[8]。