瘢痕疙瘩易感基因的家系连锁分析定位研究|瘢痕疙瘩会一辈子有吗
来源：实践技能 发布时间：2019-03-30 点击：
[摘要]目的：探讨瘢痕疙瘩(keloid)家系中易感基因与15q22．31～q23及18q21．1区域的连锁关系。方法：1个中国东北地区4代瘢痕疙瘩家系，采集家系中32名成员的外周血标本提取DNA，选择位于15q22．3l～q23及18q21．1区域7个微卫星标记，应用聚合酶链式反应(PCR)得到扩增产物片断，测定PCR产物片段大小，得到每个样本的基因型。运用连锁分析软件LINKAGE的MLINK程序计算每个标记的LOD值，根据两点间LOD值判断连锁关系。结果：D15S108、D15S216、D15S534、D18S363、D18S846五个位点的两点LOD值在重组率为0时均小于―2，可以排除此家系疾病候选基因与上述位点的连锁关系，而D18S460、D、18S467两位点在重组率为0．05和0．10时的两点LOD值均大于1，且外显率为90％的条件下，D18S460在θ=0时LOD值大于2，提示此家系瘢痕疙瘩易感基因与这两个位点存在一定的连锁关系。结论：此瘢痕疙瘩家系的易感基因可能位于18q21．1区域内。
[关键词]瘢痕疙瘩；家系；易感基因；连锁分析；SMAD
[中图分类号]R619．6
[文献标识码]A [文章编号]1008―6455(2006)05-0507―04