年度新生儿疾病筛查工作计划

下面是小编为大家整理的年度新生儿疾病筛查工作计划,供大家参考。希望对大家写作有帮助!

2022年度新生儿疾病筛查工作计划5篇

2022年度新生儿疾病筛查工作计划篇1

新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。根据《中华人民共和国母婴保健法》要求至少开展先天性甲状腺功能减低症（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）两项筛查。2004年长春市卫生局在我市开展了新生儿疾病筛查工作，组成了由县（市）、区妇幼保健院和全市助产单位共同参与的新生儿疾病筛查服务体系。筛查中心设在长春市妇幼保健所，该中心目前常规筛查先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症。

先天性甲状腺功能减低症：主要原因是由于患儿甲状腺不发育或发育不全，其次为甲状腺素合成途径中酶缺陷（为常染色体隐性遗传病），其主要临床表现为生长发育落后，骨龄落后，身材矮小，智力发育迟缓，神经反射迟钝，俗称“呆小病”。患儿出生时与正常新生儿一样，一般要2-3个月或更晚时才出现症状。新生儿筛查是目前早期诊断这种疾病的唯一有效方法，治疗效果越早越好，且治疗方法简单，先天性甲减患儿如能在出生3个月内得到确诊和治疗，80%以上的患儿智力发育正常或接近正常。

苯丙酮尿症：是一种先天性代谢性酶缺乏引起的以智力障碍为主的疾病。患儿在出生时外表正常，生后4-6个月逐渐出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙有湿疹、尿有难闻的鼠臭味。几乎所有未经治疗的患儿都有严重的智力障碍，而早期诊断后，通过特殊饮食治疗—低苯丙氨酸饮食，孩子的智力和身体发育完全可以正常，苯丙酮尿症患儿如能在生后3个内开始治疗，其智力发育大多在正常水平上。

筛查方法：正常足月新生儿出生72小时并充分哺乳后，由助产单位为其采集足跟血，送新生儿疾病筛查中心进行实验室检测。若检测异常，筛查中心或采血单位将会迅速通知家长。家长一接到复查通知，必须尽快带孩子到新筛中心复查，以便进一步明确诊断，使患儿在临床症状出现前及时得到有效疗效。为便于筛查中心或采血单位及时与家长联系请告知与您联系的真实电话号码和地址。

新生儿听力筛查，是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学检测，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。

研究表明，正常新生儿中，双侧听力障碍的发生率约在0.1%-0.3%，其中，中度至极重度听力障碍的发生率约为0.1%。正常的听力是进行语言学习的前提，严重听力障碍的儿童由于缺乏语言刺激和环境，重者可导致聋哑，轻者将导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题，而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。现代科学技术已经新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力检测和诊断，如能对明确诊断为永久性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归主流社会。

因此，作为早期发现听力障碍的最有效办法之一，新生儿听力筛查在预防聋哑和语言发育障碍方面具有举足轻重的作用。

目前我国使用的听力筛查仪器，主要有耳声发射（OAE)和自动听性脑干反应（AABR)。筛查的结果都以“通过”或“未通过”表示。

1. 耳声发射: 耳声发射是通常声波传入内耳的逆过程，即产生于耳蜗的声能经中耳结构再穿过鼓膜，进入耳蜗的外毛细胞，然后由外毛细胞反射出能量，在外耳道记录得到。耳声发射是一项无创伤性技术，操作简便，快捷、客观、准确，非常适合于新生儿及婴幼儿听力筛查和评估。

2. 自动听性脑干诱发电位技术（AABR）：通过专用测试探头实现的快速、无创的ABR检测方法。它是短声刺激后从头皮上记录的由听觉通路传导的电位活动，通过测量波形、波幅和潜伏期，分析脑干的功能和听力受损的程度。是临床评估听力障碍的一项重要工具。

筛查方法：新生儿出生后48小时至出院前，进行听力障碍检测，如确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

2022年度新生儿疾病筛查工作计划篇2

新生儿疾病筛查知识问答

一、为什么要做新生儿疾病筛查？

在众多貌似正常的新生婴儿中，实际上有个别患有导致呆傻，甚至夭折的先天性、遗传性疾病，这些疾病无法在出生以前检查出来，但一旦出现临床表现，宝宝的生长发育尤其是智力发育会受到不可逆的损害，将给家庭社会带来沉重负担。《中华人民共和国母婴保健法》已明确规定将新生儿疾病筛查列为母婴保健技术服务主要项目之一。

二、如何进行新生儿疾病筛查？

宝宝出生72小时后以及充分哺乳6次以上，采四滴足跟血，送新生儿疾病筛查中心检测。因为各种原因没有采血的宝宝，家长应遵医嘱按期带宝宝回出生的医院进行采血检查。

三、新生儿疾病筛查的安全性、有效性？

医护人员严格消毒后，用一次性采血器在宝宝足跟内侧或外侧采少许末梢血，这个部分没有重要的神经和大血管，不会对宝宝产生不利的影响，通过新生儿疾病筛查，可 95%以上的患儿，由于多种原因仍有极少一部分患儿不能检出，仍需定期到妇幼保健机构进行常规健康检查，以保障宝宝的正常生长发育。

四、筛查的疾病可以治疗吗？

筛查的疾病都是可以治疗的，关键在于早期诊断、早期治疗。家长如果收到了复查通知，要尽快带宝宝到指定医院进行复查、确诊，以避免疾病性伤残。

五、所有新生儿都要做新生儿疾病筛查吗？

是的，包括所有看起来正常的宝宝和家族中没有任何遗传病史的宝宝，都需要进行新生儿疾病筛查，大多数患有先天性、遗传代谢疾病的新生儿来自父母都正常的家庭。出生时看起来正常，不易被早期发现。

六、新生儿疾病筛查都筛查哪些疾病？

我院进行新生儿疾病筛查的病种共有30种，其中包括国家规定的四种基本筛查病种：苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症和先天性肾上腺皮质增生症。另外是运用串联质谱技术进行的26种新生儿遗传代谢性疾病。

苯丙酮尿症：苯丙酮尿症（Pku）是由于患儿体内缺乏一种酶，不能正常代谢苯丙酸，使异常代谢产物在体内蓄积而损伤大脑及神经系统。Pku患儿刚出生时，外表无明显异常，一般三个月左右逐渐出现头发变黄，皮肤白，湿疹，小便特殊臭味，甚至出现抽搐、癫痫，并可引起患儿智力低下。

先天性甲状腺功能低下症是儿科最常见的引起生长延缓、智力落后的内分泌系统疾病，也称“呆小症”，在我国发病率较高，在新生儿期往往无明显表现，仅有黄疸延迟、便秘、脐疝等非特异性症状。随着年龄的增长，患儿智能和体格发育均落后于同龄孩子的水平，最终成为矮小畸形的痴呆儿。

葡萄糖—6—磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）是一种伴X隐性遗传病。在一定诱因下红细胞膜失去稳定性而造成溶血，该病可导致新生儿病理性黄疸，甚至核黄疸而造成脑瘫，或患者在食用某些食品（如蚕豆）、药品后诱发急性血管内溶血，引起贫血、黄疸、血红蛋白尿等一系列症状，儿童或青少年期表现为持续性黄疸及肝脾肿大。

先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于肾上腺皮质某种酶（常见为21-羟化酶）的缺陷而导致肾上腺皮质功能减退。雄激素水平异常增高，女性男性化及男性假性早熟，身体明显矮小、对心理生理发育及以后的工作、婚姻、生育带来严重的影响。

串联质谱筛查病种（26种）

氨基酸代谢疾病：1、高甲硫氨酸血症2、枫糖尿症3、高胱氨酸尿症4、瓜氨酸血症Ⅰ型5、瓜氨酸血症Ⅱ型6、酪氨酸血症Ⅰ型7、精氨酸血症8、精氨酰琥珀酸血症

有机酸代谢疾病：9、异戊酸血症10、戊二酸血症Ⅰ型11、3-羟基-甲基戊二酸血症12、多种羧化酶缺乏症13、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症14、β酮硫解酶缺乏症15、甲基丙二酸血症16、丙酸血症17、丙二酸血症

脂肪酸氧化代谢疾病：18、原发性肉碱吸收障碍19、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症20、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症21、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症22、长链-3羟基酰基辅酶A脱氢酶缺乏症23、三功能蛋白缺乏症24、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅰ型25、肉碱棕榈酰转移酶缺乏症Ⅱ型26、多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症

2022年度新生儿疾病筛查工作计划篇3

新生儿疾病筛查技术规范

（2010年版）

卫 生 部

二〇一〇年十一月

目 录

新生儿遗传代谢病筛查血片采集技术规范 1

新生儿遗传代谢病筛查实验室检测技术规范 5

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症诊治技术规范 10

新生儿遗传代谢病筛查操作流程 15

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书 16

新生儿听力筛查技术规范 17

新生儿听力筛查技术流程 24

新生儿听力筛查知情同意书 25

新生儿遗传代谢病筛查血片

采集技术规范

血片采集是新生儿遗传代谢病筛查技术流程中最重要的环节。血片质量直接影响实验室检测结果，开展新生儿遗传代谢病血片采集及送检的医疗机构应当按本技术规范要求完成血片采集工作。

一、基本要求

（一）采血机构设置。

设有产科或儿科诊疗科目的医疗机构均应当开展新生儿遗传代谢病筛查血片采集。

（二）采血人员要求。

1.具有与医学相关的中专以上学历，从事医学临床工作2年以上。

2.接受过新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能的培训并取得技术合格证书。培训内容包括：新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；
滤纸干血片采集、保存、递送的相关知识；
新生儿遗传代谢病筛查相关信息和档案管理。

二、采血机构和人员职责

（一）积极开展新生儿遗传代谢病筛查的宣传教育工作。

（二）加强对本机构血片采集人员的管理和培训。

（三）承担本机构新生儿遗传代谢病筛查有关信息的收集、统计、分析和上报工作。

（四）血片采集人员在实施血片采集前，应当将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、条件、方式、灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人，并取得书面同意。

（五）认真填写采血卡片，做到字迹清楚、登记完整。卡片内容包括：采血单位、母亲姓名、住院号、居住地址、联系电话、新生儿性别、孕周、出生体重、出生日期、采血日期和采血者等。

（六）严格按照新生儿遗传代谢病筛查血片采集步骤采集足跟血，制成滤纸干血片，并在规定时间内递送至新生儿遗传代谢病筛查实验室检验。

（七）因特殊情况未按期采血或不合格标本退回需要重新采血者，应当及时预约或追踪采集血片。

（八）对可疑阳性病例应当协助新生儿遗传代谢病筛查中心，及时通知复查，以便确诊或采取干预措施。

（九）做好资料登记和存档保管工作，包括掌握活产数、筛查数、新生儿采血登记信息、反馈的检测结果及确诊病例等资料，保存时间至少10年。

三、血片采集步骤

（一）血片采集人员清洗双手并佩戴无菌、无滑石粉的手套。

（二）按摩或热敷新生儿足跟，并用75%乙醇消毒皮肤。

（三）待乙醇完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，用干棉球拭去第1滴血，从第2滴血开始取样。

（四）将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面，避免重复滴血，至少采集3个血斑。

（五）手持消毒干棉球轻压采血部位止血。

（六）将血片悬空平置，自然晾干呈深褐色。避免阳光及紫外线照射、烘烤、挥发性化学物质等污染。

（七）及时将检查合格的滤纸干血片置于密封袋内，密闭保存在2～8℃冰箱中，有条件者可0℃以下保存。

（八）所有血片应当按照血源性传染病标本对待，对特殊传染病标本，如艾滋病等应当作标识并单独包装。

四、采血工作质量控制

（一）血片采集的滤纸应当与试剂盒标准品、质控品血片所用滤纸一致。

（二）采血针必须一人一针。

（三）正常采血时间为出生72小时后，7天之内，并充分哺乳；
对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿、提前出院者等）未采血者，采血时间一般不超过出生后20天。

（四）合格滤纸干血片应当为：

1.至少3个血斑，且每个血斑直径大于8毫米。

2.血滴自然渗透，滤纸正反面血斑一致。

3.血斑无污染。

4.血斑无渗血环。

（五）滤纸干血片应当在采集后及时递送，最迟不宜超过5个工作日。

（六）有完整的血片采集信息记录。

新生儿遗传代谢病筛查

实验室检测技术规范

本规范适用于承担新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症等新生儿遗传代谢病筛查实验室检测的医疗机构。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门按照本区域规划指定具有能力的医疗机构为新生儿遗传代谢病筛查中心,其实验室年筛查检测量应当达3万人次以上。

（二）人员要求。

1.实验室负责人：与医学相关的本科以上学历，高级职称，具有儿科或临床检验工作经验，从事新生儿遗传代谢病筛查工作5年以上，掌握新生儿遗传代谢病筛查网络运作和管理。

2.实验室技术人员：中专以上学历，从事检验工作2年以上，具有技师以上职称，接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿遗传代谢病筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证，包括：

（1）新生儿遗传代谢病筛查的目的、原则、方法及网络运行；

（2）所筛查病种的相关知识；

（3）滤纸干血片采集、保存、处理的相关知识；

（4）检测技术的基本知识和技能操作；

（5）新生儿遗传代谢病筛查结果的定量和定性判断；

（6）实验室质量控制的基本技能；

（7）生物安全等相关知识。

3.文案人员：熟练掌握计算机操作（文字处理及统计）技术且有档案管理的工作经验。

（三）设备要求。

种类

数目

用途

酶标仪或荧光分析仪

1台

实验检测

洗板仪

1台

实验板的冲洗

振荡器

1台

实验试剂的混匀

计算机（包括打印机）

1台

数据处理

温箱或水浴箱

1台

实验恒温处理

2～8℃冷藏柜

2台

试剂存放

多通道加样器

2支

实验加样

单通道加样器

2支

实验加样

打孔器

5把

滤纸干血片打孔

超净工作台

1台

细菌抑制法实验操作

微波炉或加热搅拌器

1台

细菌抑制法培养基制备

实验室通用低值用品

适量

各类实验用

注：以上设备可根据筛查量、实验方法及筛查病种适当调整。

（四）房屋要求。

1.实验室用房2间，使用面积至少40平方米以上。

2.综合用房2间，至少20平方米以上，用于滤纸干血片的验收、计算机录入和资料登记保存。

3.血片储藏室或冷库1间，用于滤纸干血片的长期保存。

4.房屋面积应当根据筛查量及筛查病种适当增加。

二、实施原则与职责

（一）必须符合《新生儿疾病筛查管理办法》及《医疗机构临床实验室管理办法》。

（二）收到标本应当在24小时内登记，不符合要求的标本应当立即退回重新采集。

（三）采用国家规定的实验方法，且具有国家批准文号的试剂和设备进行检测。

（四）必须接受卫生部临床检验中心的质量监测和检查。

（五）检测结果及时反馈，发现漏检病例，须寻找原因。

（六）必须建立以下实验室规章制度：

1.人员分工责任制度。

2.各种技术操作程序。

3.质量控制管理制度。

4.仪器管理及校准制度。

5.试剂材料管理制度。

6.标本登记保存制度。

7.安全制度。

8.应急预案。

（七）实验室检测结果和资料保存完整，内容包括：

1.不符合要求退回的血片标本信息，应当注明原因及日期。

2.每次检测结果的原始资料，包括标准曲线、质控结果、筛查结果等。

3.有关质量控制资料，包括室内质控图、实验室间质量评价结果反馈、失控原因、纠正方法等。

若资料为电子版本，则需备份。

三、检测方法

对于2次实验结果均大于阳性切值的，须追踪确诊。

（一）苯丙酮尿症。

1.以苯丙氨酸（Phe）作为筛查指标。

2.Phe浓度阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于120μmol/L（2mg/dl）为筛查阳性。

3.筛查方法为荧光分析法、定量酶法、细菌抑制法和串联质谱法。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.以促甲状腺素（TSH）作为筛查指标。

2.TSH浓度的阳性切值根据实验室及试剂盒而定，一般大于10～20μIU/ml为筛查阳性。

3.筛查方法为时间分辨免疫荧光分析法（Tr-FIA）、酶免疫荧光分析法（FEIA）和酶联免疫吸附法（ELISA）。

四、质量控制

（一）实验室须在接到标本5个工作日内进行检测，并出具可疑阳性报告。

（二）每月向开展新生儿遗传代谢病筛查的医疗机构反馈实验室检测结果。

（三）每年参加全国新生儿疾病筛查实验室间质量评价，成绩合格。

（四）滤纸干血片标本必须保存在2～8℃条件下（有条件的实验室可0℃以下保存）至少5年，以备复查。

（五）有完整的实验室检测信息资料，存档保留至少10年。

苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能

减低症诊治技术规范

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，指定新生儿遗传代谢病筛查中心或具有能力的医疗机构承担新生儿遗传代谢病诊治工作。

（二）人员要求。

1.承担新生儿遗传代谢病筛查可疑阳性或阳性患儿召回的卫生专业人员，应当具有与医学相关的中专以上学历，从事医疗保健工作2年以上。

2.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上儿科临床专业技术职称。

3.从事新生儿遗传代谢病筛查诊治的相关人员应当通过遗传代谢病、内分泌等专业及新生儿遗传代谢性疾病筛查相关知识和技能培训，培训主要内容包括：新生儿遗传代谢性疾病筛查目的、方法、阳性病例追访及网络管理技术等；
新生儿遗传代谢性疾病筛查、确诊的检测方法和临床意义；
常见遗传代谢性疾病及内分泌疾病的发病机理、临床表现、诊断和鉴别诊断、治疗、随访、预后评估等。

（三）机构与人员职责。

1.新生儿遗传代谢病筛查中心或诊治机构应当建立健全各项工作制度、诊疗常规和业务操作规范。严格按照《新生儿疾病筛查管理办法》要求的职责、诊治技术规程操作。应当建立专科档案与管理制度、召回制度、转诊制度、随访评估制度，及时做好统计、分析、上报和反馈确诊数、治疗数及治疗评估结果。

2.对可疑阳性或阳性患儿应当立即进行召回，提供进一步的确诊或鉴别诊断服务。当确诊患儿接到告知后，应当要求患儿立即接受治疗。

二、召回制度

省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门负责组织本行政区域医疗机构开展新生儿遗传代谢病筛查工作，制定本行政区域新生儿遗传代谢病筛查阳性者召回工作制度。

（一）新生儿疾病筛查阳性者依托妇幼保健网络进行召回、追踪随访。

（二）负责召回的人员接到筛查中心出具的可疑阳性报告，可采用各种方式（电话、短信或书面等）立即通知新生儿监护人到筛查中心及时进行复查，尽早给予治疗。

（三）因地址不详或拒绝随访等原因而失访者，须注明原因，做好备案工作。

（四）每次通知均须详细记录，相关资料至少保存10年。

三、诊断

（一）苯丙酮尿症（PKU）和四氢生物蝶呤缺乏症（BH4D）。

新生儿血苯丙氨酸浓度持续120μmol/L为高苯丙氨酸血症（HPA）。所有高苯丙氨酸血症者均应当进行尿蝶呤谱分析、血二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定，以鉴别苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏症和四氢生物蝶呤缺乏症。四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验可协助诊断。

1.苯丙酮尿症：高苯丙氨酸血症排除BH4缺乏症后， Phe浓度>360μmol/L为PKU，血Phe≤360μmol/L为轻度HPA。

2.四氢生物蝶呤缺乏症：最常见为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏症（尿新蝶呤增高，生物蝶呤及生物蝶呤与新蝶呤百分比极低），其次为DHPR缺乏症（DHPR活性明显降低），其他类型少见。

（二）先天性甲状腺功能减低症（CH）。

1.确诊指标:血清促甲状腺素（TSH），游离甲状腺素（FT4）浓度。

2.血TSH增高，FT4降低者，诊断为先天性甲状腺功能减低症。

3.血TSH增高，FT4正常者，诊断为高TSH血症。

4.甲状腺超声检查、骨龄测定以及甲状腺同位素扫描（ECT）等可作为辅助手段。

四、治疗

治疗原则：一旦确诊，立即治疗，以避免或减轻脑损伤。

（一）苯丙氨酸羟化酶缺乏症。

在正常蛋白质摄入情况下，血苯丙氨酸浓度持续360μmol/L两次以上者均应当给予低苯丙氨酸饮食治疗，血苯丙氨酸浓度≤360μmol/L者需定期随访观察。

1.血苯丙氨酸浓度监测：低苯丙氨酸饮食治疗者，如血苯丙氨酸（Phe）浓度异常，每周监测1次；
如血Phe浓度在理想控制范围内可每月监测12次，使血苯丙氨酸浓度维持在各年龄组理想控制范围。定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

2.治疗至少持续到青春发育成熟期，提倡终生治疗。

3.对成年女性PKU患者，应当告知怀孕之前半年起严格控制血苯丙氨酸浓度在120360μmol/L，直至分娩。

4.四氢生物蝶呤缺乏症：给予四氢生物蝶呤、神经递质前质（多巴、5－羟色氨酸）等联合治疗。

（二）先天性甲状腺功能减低症。

1.甲状腺激素替代治疗：先天性甲状腺功能减低症患儿给予左旋甲状腺素（L-T4) 治疗，每天剂量1次口服。L-T4初始治疗剂量6-15 g/kg/d，使 FT4在2周内达到正常范围。在之后的随访中，L-T4维持剂量必须个体化，根据血FT4、TSH浓度调整。血FT4应当维持在平均值至正常上限范围之内。高TSH血症酌情给予L-T4治疗，初始治疗剂量可根据TSH升高程度调整。

2.患者需定期复查FT4、TSH浓度，以调整L-T4治疗剂量。首次治疗后2周复查。如有异常，调整L-T4剂量后1个月复查。在甲状腺功能正常情况下，1岁内23月复查1次，1岁至3岁34月复查1次，3岁以上6月复查1次。

3.定期进行体格发育评估，在1岁、3岁、6岁时进行智能发育评估。

4.甲状腺发育不良、异位者需要终生治疗，其他患儿可在正规治疗23年后减药或者停药1个月，复查甲状腺功能、甲状腺B超或者甲状腺同位素扫描（ECT）。如TSH增高或伴有FT4降低者，应当给予L-T4终生治疗；
如甲状腺功能正常者为暂时性甲状腺功能减低症，停药并定期随访。

新生儿遗传代谢病筛查操作流程

省（自治区、直辖市）

新生儿遗传代谢病筛查知情同意书

母亲姓名

新生儿性别

出生日期

住院病历号

新生儿遗传代谢病是影响儿童智力和体格发育的严重疾病，若及早诊断和治疗，患儿的身心发育大多可达到正常同龄儿童的水平。本筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行的专项检查，以达到早期诊断、早期治疗的目的。对防止残疾、提高出生人口素质有着重大意义。

拟实施医疗方案的注意事项：

（1) 本省（区、市）已开展筛查的遗传代谢病为：

（2）新生儿出生3天并充分哺乳后进行足跟采血。

（3）若筛查结果异常，筛查中心将尽快通知您孩子作确诊检查。

（4）无论应用何种筛查方法，由于个体的生理差别和其他因素，个别患者可能呈假阴性。即使通过筛查，也需要定期进行儿童保健检查。

（5）筛查费用 元，由 支付。

知情选择

我已充分了解该检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名 签名日期 年 月 日

我已被告知疾病可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿疾病筛查。

监护人签名 签名日期 年 月 日

监护人现住地址：
省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号

监护人联系方式

医（护）人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行遗传代谢病筛查的性质、目的、风险性、必要性、费用，并且解答了关于此次检查的相关问题。

医（护）人员签名 签名日期 年 月 日

新生儿听力筛查技术规范

新生儿听力筛查是早期发现新生儿听力障碍，开展早期诊断和早期干预的有效措施，是减少听力障碍对语言发育和其他神经精神发育的影响，促进儿童健康发展的有力保障。

一、基本要求

（一）机构设置。省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门根据本行政区域规划的实际情况，开展新生儿听力筛查和诊断治疗工作，指定新生儿听力筛查中心或具有能力的医疗机构承担听力障碍诊治工作。

1.筛查机构应当设在有产科或儿科诊疗科目的医疗机构中，配有专职人员及相应设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

2.诊治机构应当设在具有较强耳鼻咽喉科学和听力学技术水平的医疗机构中，至少配备1名新生儿听力障碍诊治高级技术职称医师和2名听力检测人员，并配置相应的设备和设施，由省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门组织考核后指定。

（二）人员要求。

1.筛查人员。

（1）具有与医学相关的中专以上学历。

（2）接受过省级以上卫生行政部门组织的新生儿听力筛查相关知识和技能培训并取得技术合格证书。

2.诊治人员。

（1）从事听力障碍诊治的人员必须取得执业医师资格，并具有中级以上耳鼻咽喉科临床专业技术职称。

（2）从事听力检测的人员应当具有与医学相关的中专以上学历，通过省级以上卫生行政部门组织的相关技术和技能培训并取得技术合格证书。

3.文案人员。

熟练掌握计算机操作技术且有档案管理工作经验的人员。

（三）房屋与设备要求。

1.房屋。

筛查机构：设置1间通风良好、环境噪声≤45 dB（A）的专用房间，并配备诊察床。

诊治机构：至少设置2间隔声室（含屏蔽室1间），符合国家标准（GB/T16403、GB/T16296），设置诊室和综合用房各1间。

2.设备。

（1）筛查机构

设 备

用 途

筛查型耳声发射仪和/或自动听性脑干反应仪

新生儿听力筛查

计算机并接驳网络

数据录入、上传及分析

（2）诊治机构

设 备

用 途

诊断型听觉诱发电位仪

评估听力损失的程度、性质及听力康复效果

诊断型耳声发射仪

诊断型声导抗仪（含226Hz 和1000Hz探测音）

诊断型听力计，声场测试系统（用于行为观察测听、视觉强化测听、游戏测听和言语测听）

计算机并接驳网络

数据管理（保留结果原始数据）

二、机构职责

（一）筛查机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》相关条款执行。

2.建立各种筛查规章制度，遵守技术操作常规。

3.做好筛查前的宣传教育，遵循知情同意原则，尊重监护人个人意愿选择。

4.对进入筛查程序者，应当向其监护人出具筛查报告单并解释筛查结果，负责复筛、转诊及追访。

5.进行新生儿听力筛查基本信息登记、统计、上报。

（二）诊治机构。

1.严格按照卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，认真做好新生儿听力障碍的诊断、治疗、追访及咨询等工作。

2.建立各种诊断和治疗的规章制度，遵守技术操作常规。

3.接受转诊，负责对筛查未通过儿童进行听力学和相应医学诊断，出具《听力诊断报告单》，告知监护人并解释诊断结果。

4.为确诊患儿制订治疗方案并实施或提出可行的指导建议。

5.资料登记和保存，统计归档并上报相关信息。

三、技术流程

（一）筛查。

1.正常出生新生儿实行两阶段筛查：出生后48小时至出院前完成初筛，未通过者及漏筛者于42天内均应当进行双耳复筛。复筛仍未通过者应当在出生后3个月龄内转诊至省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断。

2.新生儿重症监护病房（NICU）婴儿出院前进行自动听性脑干反应（AABR）筛查，未通过者直接转诊至听力障碍诊治机构。

3.具有听力损失高危因素的新生儿，即使通过听力筛查仍应当在3年内每年至少随访1次，在随访过程中怀疑有听力损失时，应当及时到听力障碍诊治机构就诊。新生儿听力损失高危因素：

（1）新生儿重症监护病房（NICU）住院超过5天；

（2）儿童期永久性听力障碍家族史；

（3）巨细胞病毒、风疹病毒、疱疹病毒、梅毒或毒浆体原虫（弓形体）病等引起的宫内感染；

（4）颅面形态畸形，包括耳廓和耳道畸形等；

（5）出生体重低于1500克；

（6）高胆红素血症达到换血要求；

（7）病毒性或细菌性脑膜炎；

（8）新生儿窒息（Apgar评分1分钟0-4分或5分钟0-6分）；

（9）早产儿呼吸窘迫综合征；

（10）体外膜氧；

（11）机械通气超过48小时；

（12）母亲孕期曾使用过耳毒性药物或袢利尿剂、或滥用药物和酒精；

（13）临床上存在或怀疑有与听力障碍有关的综合征或遗传病。

4．在尚不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构，应当告知新生儿监护人在3个月龄内将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查。

5．操作步骤。

（1）清洁外耳道；

（2）受检儿处于安静状态；

（3）严格按技术操作要求，采用筛查型耳声发射仪或自动听性脑干反应仪进行测试。

（二）诊断。

1. 复筛未通过的新生儿应当在出生3个月内进行诊断。

2．筛查未通过的NICU患儿应当直接转诊到听力障碍诊治机构进行确诊和随访。

3．听力诊断应当根据测试结果进行交叉印证，确定听力障碍程度和性质。疑有其他缺陷或全身疾病患儿，指导其到相关科室就诊；
疑有遗传因素致听力障碍，到具备条件的医疗保健机构进行遗传学咨询。

4．诊断流程。

（1）病史采集；

（2）耳鼻咽喉科检查；

（3）听力测试，应当包括电生理和行为听力测试内容，主要有：声导抗（含1000Hz探测音）、耳声发射（OAE）、听性脑干反应（ABR）和行为测听等基本测试；

（4）辅助检查，必要时进行相关影像学和实验室辅助检查。

（三）干预。对确诊为永久性听力障碍的患儿应当在出生后6个月内进行相应的临床医学和听力学干预。

（四）随访。

1.筛查机构负责初筛未通过者的随访和复筛。复筛仍未通过者要及时转诊至诊治机构。

2.诊治机构应当负责可疑患儿的追访，对确诊为听力障碍的患儿每半年至少复诊1次。

3.各地应当制定追踪随访工作要求和流程，并纳入妇幼保健工作常规。妇幼保健机构应当协助诊治机构共同完成对确诊患儿的随访，并做好各项资料登记保存，指导社区卫生服务中心做好辖区内儿童的听力监测及保健。

（五）康复。

1.对使用人工听觉装置的儿童，应当进行专业的听觉及言语康复训练。定期复查并调试。

2.指导听力障碍儿童的家长或监护人，到居民所在地有关部门和残联备案，以接受家庭康复指导服务。

四、质量控制

卫生行政部门组织制订考核评估方案，定期对筛查机构、听力障碍诊治机构进行监督检查，对新生儿听力筛查的各个环节进行质量控制，发现问题及时采取改进措施。

新生儿听力筛查中心或经卫生行政部门指定承担听力障碍诊治工作的医疗机构要建立并维护新生儿听力筛查数据库，做好新生儿听力筛查的信息管理工作。

新生儿听力筛查技术流程

省（自治区、直辖市）

新生儿听力筛查知情同意书

母亲姓名

新生儿性别

出生日期

住院病历号

新生儿听力筛查是根据《中华人民共和国母婴保健法实施办法》、卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病实施的专项检查。目前主要采用的新生儿听力筛查技术有耳声发射和自动听性脑干反应等技术。这些技术都是客观、敏感和无创伤的方法。筛查结果分为通过和不通过两种，筛查结果不通过者，应当在42天内到筛查机构进行复筛，未通过复筛的婴儿需在3个月龄内到省级卫生行政部门指定的听力障碍诊治机构进一步确诊。筛查费用 元，由 支付。

知情选择

我已经充分了解了该项检查的性质、合理的预期目的、风险性和必要性，对其中的疑问已经得到医生的解答。

我同意接受新生儿听力筛查。

监护人签名 年 月 日

我已被告知孩子患耳聋可能导致的不良后果，我不同意接受新生儿听力筛查。

监护人签名 年 月 日

监护人 现住地址：
省（区、市） 州（市） 县（市、区） 乡（镇）/街道 村/号 监护人联系方式：

筛查技术人员陈述

我已经告知监护人该新生儿将要进行听力筛查的性质、目的、风险性、必要性和费用，并且解答了关于此次筛查的相关问题。

筛查技术人员签名：
年 月 日

卫生部办公厅 2010年11月17日印发

1 范围

本标准规定了龙腾公司合同管理工作的管理机构、职责、合同的授权委托、洽谈、承办、会签、订阅、履行和变更、终止及争议处理和合同管理的处罚、奖励；

本标准适用于龙腾公司项目建设期间的各类合同管理工作，厂内各类合同的管理，厂内所属各具法人资格的部门，参照本标准执行。

2 规范性引用

《中华人民共和国合同法》

《龙腾公司合同管理办法》

3 定义、符号、缩略语

无

4 职责

4.1 总经理：龙腾公司经营管理的法定代表人。负责对厂内各类合同管理工作实行统一领导。以法人代表名义或授权委托他人签订各类合法合同，并对电厂负责。

4.2 工程部：是发电厂建设施工安装等工程合同签订管理部门；
负责签订管理基建、安装、人工技术的工程合同。

4.3 经营部：是合同签订管理部门，负责管理设备、材料、物资的订购合同。

4.5 合同管理部门履行以下职责：

4.5.1 建立健全合同管理办法并逐步完善规范；

4.5.2 参与合同的洽谈、起草、审查、签约、变更、解除以及合同的签证、公证、调解、诉讼等活动，全程跟踪和检查合同的履行质量；

4.5.3 审查、登记合同对方单位代表资格及单位资质，包括营业执照、经营范围、技术装备、信誉、越区域经营许可等证件及履约能力（必要时要求对方提供担保），检查合同的履行情况；

4.5.4 保管法人代表授权委托书、合同专用章，并按编号归口使用；

4.5.5 建立合同管理台帐，对合同文本资料进行编号统计管理；

4.5.6 组织对法规、制度的学习和贯彻执行，定期向有关领导和部门报告工作；

4.5.7 在总经理领导下，做好合同管理的其他工作，

4.6 工程技术部：专职合同管理员及材料、燃料供应部兼职合同管理员履行以下职责：

4.6.1 在主任领导下，做好本部门负责的各项合同的管理工作，负责保管“法人授权委托书”；

4.6.2 签订合同时，检查对方的有关证件，对合同文本内容依照法规进行检查，检查合同标的数量、金额、日期、地点、质量要求、安全责任、违约责任是否明确，并提出补充及修改意见。重大问题应及时向有关领导报告，提出解决方案；

4.6.3 对专业对口的合同统一编号、登记、建立台帐，分类整理归档。对合同承办部门提供相关法规咨询和日常协作服务工作；

4.6.4 工程技术部专职合同管理员负责收集整理各类合同，建立合同统计台帐，并负责

2022年度新生儿疾病筛查工作计划篇4

新生儿疾病筛查工作计划

2018年新生儿疾病筛查工作计划

新生儿遗传代谢疾病是预防出生缺陷的三级预防措施之一，为了提高人口素质，及早发现先天遗传代谢疾病患者，促进及保证我院新生儿疾病筛查工作的健康持续发展，根据卫生部《新生儿疾病筛查管理办法》，结合本院实际情况，制定本工作计划，具体如下：

一、认真贯彻落实上级文件精神，积极实施工作措施，开展遗传代

谢疾病筛查及听力筛查工作，减少出生缺陷和残疾发生。

二、组织专业技术人员参加技术培训，要求从事新生儿疾病筛查血

片采集人员必须经过上级医院组织的岗位专项技术培训，并取得技术合格证书，不断提高新生儿疾病筛查水平。发挥疾病筛查管理小组的职能作用，专人管理，加强新生儿疾病筛查监督管理，规范技术服务。

三、在全院范围内开展宣传工作，重点在孕妇学校、产科门诊、病

房发放宣传资料，加强目标人群对新生儿遗传代谢疾病的了解和认识，做好咨询和指导工作。

四、新生儿出生后，及时向家长进行宣导新生儿遗传代谢疾病筛查，

并签署知情同意书，要求签署率达到100%。

五、负责对全年在本院出生的所有活产新生儿，按照《新生儿疾病

筛查技术》进行采集血片，对提前出院、转院者及时预约及追踪血片信息，要求筛查率达到98%。

六、加强质量监控，保障血片的采集、储藏、运送符合技术规范要求。

七、做好新生疾病筛查资料收集、整理、统计、分析，每月按时上报，

相关资料及时归档保存。

2022年度新生儿疾病筛查工作计划篇5

2019年度新生儿疾病筛查工作计划

新生儿疾病筛查工作计划

为提高出生人口素质，减少先天性疾病的发生，保护母亲和儿童的健康权益，减轻家庭及社会负担，在各级医疗助产机构的密切配合下，我县新生儿疾病筛查工作稳步上升，为进一步规范我县新生儿疾病筛查工作，依据《中华人民共和国母婴保健法》、《新生儿疾病筛查技术规范》等相关规定，现制定2019年度工作计划如下：

一、筛查内容

（一）新生儿遗传代谢性疾病筛查包括：新生儿先天性甲状腺功能减低症、新生儿苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症。

（二）新生儿听力筛查。

二、工作目标

1.新生儿遗传代谢病筛查率≥98%；

2.新生儿听力筛查率≥98%；

3.住院分娩新筛知情告知率达100%；

4.疾病儿童随访率达100%。

三、工作要求

(一)加强组织管理，提高筛查质量

县妇幼保健计划生育服务中心继续加强新生儿疾病筛查、听力筛查工作的监督管理，各级医疗助产机构要有分管领导和专人负责管理本项工作，制订具体的新生儿疾病筛查、听力筛查工作目标和年度计划，并组织实施。支持专业人员业务培训，提高服务技能，确保新生儿疾病筛查工作顺利开展。

（二）开展筛查动员，提高项目知晓率

充分利用重要卫生日、大众媒体、宣传折页、医院信息传递平台、知情同意书、面对面宣传等方式，做好新生儿疾病筛查的宣传动员和咨询指导工作，动员社会参与和支持新生儿疾病筛查工作，动员专干、村医及医护人员进行项目广泛宣传。

（三）加强技能培训，提高业务能力

按照《新生儿疾病筛查项目技术和管理技术规范》要求，从事新生儿疾病筛查的血片采集人员、听力筛查人员须经过新生儿疾病筛查中心组织的岗位专项技术培训并考核合格，才能从事筛查工作。县妇幼保健计划生育服务中心组织召开二期新生儿疾病筛查管理人员项目知识培训，每年请市级专家对从事新筛血片采集技术的人员进行业务技术指导。

（四）规范项目操作，严格信息管理

各级医疗助产机构对在本单位出生的活产新生儿监护人要做到100％的知情告知，因特殊情况未按期采血者和听力筛查者，要有专人负责及时预约追踪采集血片，填写新筛转诊单上转县妇幼保健计划生育服务中心儿保科进行听力免费筛查。严格按照血片采集技术规范和新生儿听力筛查技术要求，开展新生儿血片采集和听力筛查操作，加强新筛血样标本的保存、采血卡片和新生儿听力筛查季度报表的填写及报送工作，对发现的不合格标本立即退回，并要求及时重新采集上报，加强疑似阳性患儿召回。建立健全新生儿疾病筛查常规信息报告制度，掌握筛查工作动态，及时发现问题，制订应对策略和措施。

（五）加强经费管理，保障工作运行

按照商洛市新生儿疾病筛查项目管理要求，各助产机构每季度应及时将本单位的检查费（除血片采集费用留本单位外）交县新筛管理办公室，县新筛办公室设立项目专帐，实行专款专用，每季度将代收的检测费转账到市新筛中心，确保项目经费运转正常，工作顺利进行。

四、监督与考核

各医疗保健机构要继续高度重视新生儿疾病筛查工作，积极支持和配合县新筛管理办公室开展筛查管理工作，严格本单位新生儿疾病筛查和听力筛查质量管理工作，确保筛查覆盖率和筛查质量稳步提升。筛查技术指导小组每季度对项目执行单位进行质量控制考评，对发现的问题提出整改意见并监督落实，以推进我县新生儿疾病筛查、听力筛查工作扎实有序地开展。

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