【软骨肉瘤的临床\病理和影像学诊断与鉴别诊断体会】 软骨肉瘤影像学

　　[摘要] 目的 探讨软骨肉瘤的临床表现、影像学特征、免疫表型和病理诊断与鉴别诊断及部分病例误诊分析。方法 收集我院5例软骨肉瘤病例，对其临床表现、影像学特征、组织形态学观察、免疫组织化学表型等分析。结果 患者年龄在32-57岁之间，男性4例，女性1例；肿瘤的部位双侧下肢肱骨各1例，第二肋骨软骨交界处1例，肩带骨1例、左上肢肱骨1例。病程平均2.3年。影像学特征：普通髓腔型3例均有受累骨对称性膨胀，局部骨皮质变薄或者增厚，伴或者不伴骨外软组织肿块，病变内见斑点状、或者环形钙化；粘液型病例影像见浸润性骨质破坏和软组织肿块影；透明细胞型病例表现为骨端溶骨性和膨胀性骨质破坏，未见软组织肿块影；病理学特征：①普通髓腔型3例、粘液型1例，透明细胞型1例。共同病理特点为均有软骨基质形成和肿瘤细胞不直接成骨，大部分瘤细胞核肥大、深染；每个陷窝内见两个或者更多的细胞，每个细胞有2～3个细胞核；免疫表现：5例表达Vimentin(5/5)，4例表达S-100蛋白（4/5）,5例均不表达SMA、EMA和CK。其中2例高分化软骨肉瘤曾经首诊误诊。结论 对于软骨肉瘤的诊断，尤其在高分化软骨肉瘤的诊断中，必须足够重视临床表现、影像学资料和病理组织学三结合，注意与软骨瘤和软骨母细胞瘤的鉴别，以减少误诊，防止造成严重后果。
　　[关键词] 软骨肉瘤； 临床表现； 影像学特征； 病理学特征； 诊断与鉴别诊断
　　[中图分类号] R739.9[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515（2011）-03-269-01
　　
　　软骨肉瘤是一种成软骨组织来源的恶性肿瘤。根据组织类型可将其分为普通髓腔型、粘液型、间质型、透明细胞型和去分化型。大多数软骨肉瘤的诊断并不困难，但是高分化软骨肉瘤的诊断往往有较高的误诊发生率。本文收集5例，结合文献就其临床、影像学表现、免疫表型和病理诊断与鉴别诊断的一些问题加以探讨。
　　1 资料与方法
　　本组5例软骨肉瘤来源于1992年1月～2010年12月长沙医学院附属石门医院收治的病例，均为初诊病例，在我院手术治疗后送检病理标本，查阅临床和影像及病理资料（包括病理蜡块），其中3例经上级医院会诊复诊作了进一步确诊。5例中其中男4例，女1例，年龄在32～57岁，中位年龄在45.5岁。
　　病理标本除了HE切片外，均加做了部分免疫染色，所用标记物为S-100、SMA、EMA和CK。以上抗体及SP试剂盒均为上海太阳生物有限公司产品，免疫染色采用SP法，柠檬酸缓冲液微波炉抗原修复法修复抗原，常规设立阳性和阴性对照。
　　2 结果
　　2.1 病程与临床表现 就诊时患者病程为1年2月～3年不等，平均2.3年。起病较隐伏，临床上主要表现为局部伴偶尔隐痛的肿块，缓慢长大，肿瘤的部位双侧下肢肱骨各1例，第二肋骨软骨交界处1例，肩带骨1例、左上肢肱骨1例。
　　2.2 附表
　　
　　2.3 影像学与病理学观察 大体检查上肿瘤最大径与临床和影像描述基本相符，为1.8～8.9cm之间，平均为5.35cm；肿块均为包膜，肿瘤大多数质地脆，切面粘滑，部分胶冻状，附于骨膜上，部分骨质有破坏，2例有软组织浸润。按病理将5例分归为普通髓腔型3例、粘液型1例，透明细胞型1例，分别就其特征加于分析①影像学特征：普通髓腔型3例均有受累骨对称性膨胀，局部骨皮质变薄或者增厚，伴或者不伴骨外软组织肿块，病变内见斑点状、或者环形钙化；粘液型病例影像见浸润性骨质破坏和软组织肿块影；透明细胞型病例表现为骨端溶骨性和膨胀性骨质破坏，未见软组织肿块影；②病理学特征：普通髓腔型3例、粘液型1例，透明细胞型1例。共同病理组织特点为均有软骨基质形成和肿瘤细胞不直接成骨，大部分瘤细胞核肥大、深染；每个陷窝内见两个或者更多的细胞，每个细胞有2～3个细胞核；免疫表现：5例表达Vimentin(5/5)，4例表达S-100蛋白（4/5）,5例均不表达SMA、EMA和CK。其中2例高分化软骨肉瘤曾经首诊误诊。
　　2.4 治疗与预后 5例患者中3例行截肢手术治疗，2例后复发分别1年和2年6月死亡，1例随访3年未复发；1例活检诊断后并发现肺部转移只做化疗，3月后死亡；1例只做手术切除后复发1年后死亡。
　　3 讨论
　　软骨肉瘤为一种较常见的成软骨组织来源的恶性肿瘤，①临床特点：发病率仅次于多发性骨髓瘤和骨肉瘤，占原发恶性骨肿瘤的20%～27%。主要发生于30岁以上年龄[1]。本组平均发病年龄为45.5 岁，男性多于女性。国内统计，原发性软骨肉瘤则以长骨多见（股骨和胫骨）[2] 临床主要疼痛及软组织肿块，肿瘤生长缓慢，病程较长。根据发病部位不同，软骨肉瘤可分为中心型、周边型和皮质旁型三种类型[3]。中心型软骨肉瘤的发病部位以扁骨或者长骨的髓腔为最常见。周边型软骨肉瘤可原发，也可起源于骨软骨瘤的软骨帽，骨软骨瘤的恶性变倾向尤为明显。恶性变发生率1%～2%。骨软骨瘤恶变的征兆主要有：青春期患者的骨软骨瘤生长迅速、直径超过8cm、软骨帽的形状不规则，厚度超过3cm。皮质旁软骨肉瘤主要侵犯长骨骨干（最常见于股骨）。②影像学检查：其X线特征为溶骨伴点状钙化。三大诊断性X线征：边界模糊、骨干纺锤形增粗和穿透皮质，晚期可突破皮质，但是一般无超越骨膜者X线及CT表现，原发性软骨肉瘤表现为骨质破坏、瘤软骨钙化及软组织肿块。骨质破坏多表现为斑块状、虫蚀状、大片状溶骨性骨质破坏。发生于长骨骨干髓腔者可表现为大囊状破坏区，骨皮质和骨内膜呈反应性扇形增厚是肿瘤侵蚀哈佛氏管系统所致，少数病例可轻度膨胀，有轻度骨膜反应，Codman三角少见。早期骨皮质突破、虫蚀状、环状、弧状钙化是软骨肉瘤重要诊断依据。③病理组织学分普通髓腔型、粘液型、间质型、透明细胞型和去分化型。根据分化程度将软骨肉瘤分为高、中、低分化三型，高分化的软骨肉瘤中，大部分瘤细胞核肥大、深染；每个陷窝内见两个或者更多的细胞，每个细胞有2～3个细胞核，核分裂像不明显，细胞异型性很小，酷似软骨瘤病；低分化细胞拥挤，明显双核、多核、异型核，软骨基质较少，不见钙化或者骨化，病灶可见粘液变。肿瘤内可见间隔包绕软骨小叶，小叶间隔内没有骨髓成分，缺乏良性软骨小叶的编织骨和层状骨形成的包裹，富含胶原纤维和纤维血管，钙盐沉着常见，环状钙化具有定性诊断价值[4]。④鉴别诊断 与软骨瘤鉴别：发生于长骨的高分化软骨肉瘤需与之鉴别。良性软骨瘤钙化多见，密度较高，边缘清楚，骨皮质完整，无软组织肿块，而高分化软骨肉瘤早期骨皮质尚未破坏时较难鉴别，晚期骨皮质破坏，出现软组织肿块，在与软骨瘤之间的鉴别诊断中，骨髓浸润和受累板层骨四周的骨质破坏视为重要鉴别依据，前者有，而后者无。与软骨母细胞瘤中透明细胞型需要鉴别，软骨母细胞瘤发病年龄较小，多见于10-20岁之间，病灶小，多小于5cm，常发生于长骨骨骺，透明型软骨肉瘤多见于中老年人，病灶大，骨髓水肿，骨膜反应少见[5]，本组5例软骨肉瘤，2例首诊误诊病例均为高分化软骨肉瘤，分析其误诊原因主要是忽视了临床和影像学资料所致。总之，软骨肉瘤的诊断，尤其是高分化型软骨肉瘤的诊断一定要特别注意患者临床表现、影像学和病理综合分析诊断，缺一不可，这样才能得出正确诊断。
　　参考文献
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　　[2] 刘国清，黄信华，许乙凯.原发性软骨肉瘤的组织病理学与影像学表现的对比研究[J].临床放射学杂志，2007,26（1）：80-82.
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　　[5] Kaim AH,Hugli R,Bonel HM,et al.Chondroblastoma and clear cell chondrosarcoma:radiological and MRI characteristics with histopathological correlation[J].Skeletal Radiol,2002,31(2):88-95.
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