同型半胱酸高吃叶酸的用量_维汉民族MTHFR基因多态性及血浆同型半胱氨酸与CHD的关系

　　[摘要] 目的 探讨新疆维汉民族MTHFR基因多态性C677T及血浆同型半胱氨酸与CHD的关系，并比较两民族间多态性的分布差异。方法 选取维汉民族CHD患儿200例作为研究组、另200例健康儿童作为对照组。测定两组的MTHFR C677T多态性和血浆同型半胱氨酸，比较两组多态性的分布差异及其与同型半胱氨酸和CHD的关联性。结果 维汉不同民族研究组和对照组MTHFRC677T基因型CC、TC、TT的频率分布及血浆同型半胱氨酸差异均具有统计学意义；T、C等位基因频率、血浆同型半胱氨酸水平研究组均高于对照组(P0.05)。结论 MTHFR C677T导致体内血浆同型半胱氨酸升高，增加了CHD发生的可能；其多态性在我国新疆维汉民族间无明显区域种族差异。
　　[关键词] MTHFR C677T A1298C CHD
　　[中图分类号] R541.4[文献标识码] A[文章编号] 1005-0515（2011）-08-010-01
　　Correlation of the Polymorphism of Methylene Tetrahydrofolate Reductase Gene and Plasma
　　Homocysteine With CHD in Uygur and Han Ethnic Groups in Xinjiang
　　[Abstract] Objective To explore correlation of the polymorphism of methylene tetrahydrofolate reductase gene and plasma homocysteine with CHD in Uygur and Han ethnic groups in Xinjiang.Methods Select Uygur and Han ethnic CHD 200 cases of children as the team, the other 200 cases of healthy children as control group. Determination of the two groups MTHFR C677T polymorphism and plasma homocysteine, compared with two groups of the distribution difference and its and polymorphism homocysteine and CHD connection. Results The national research group and the han different dimension control group MTHFRC677T genotype CC,TC,TT of frequency distribution and plasma homocysteine are statistically significant difference were; T, Callele frequency, plasma homocysteine the team are higher than those in the control group (P 0.05). Conclusion MTHFR C677T cause body plasma homocysteine increases, increased CHD possible; the polymorphism of Xinjiang Uygur and Han ethnic groups has no obvious dimensional area or racial differences in between.
　　[Keywords] MTHFR； C677T； A1298C； CHD
　　本文通过CHD患儿和健康者的对照实验研究，探讨新疆维汉民族蚌 MTHFR基因多态性C677T及血浆同型半胱氨酸与先天性心脏病(CHD)的关系，并比较两民族间多态性的分布差异，现报道如下。
　　1 资料和方法
　　1.1 临床资料 按诊断标准随机选取新疆地区维汉民族CHD患儿200例作为研究组，同时选取200例健康儿童作为对照组，各组维族、汉族各100例。其中研究组CHD病例均由超声心动图明确诊断或外科手术证实。两组男198例,女202例,年龄0-29岁，各组一般情况(年龄、性别等)方面均无显著性差异(P>0.05)，具有可比性。
　　1.2 研究方法 取各组血白细胞为样本,测定两组的MTHFR C677T多态性:采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性(PCR－RFLP)技术[1]，比较两组各自的基因型和等位基因的分布差异；测定各组血浆同型半胱氨酸:采用荧光偏振免疫分析法[2], 比较同型半胱氨酸和MTHFRC677T多态性及CHD的关联性。
　　1.3 统计学方法 所有数据统计采用SPSS13.0软件进行分析。计量指标以X±s表示。采用t检验，P0.05)。
　　3 讨论 先天性心脏病(CHD)临床常见[3]，亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是甲硫氨酸-叶酸代谢中的关键酶[4],维持同型半胱氨酸的稳态,参与DNA的复制和修复。有临床证实，MTHFR基因多态性与CHD的发病率有直接关系，且跟区域种族有间接关系。本文通过对照试验探讨新疆维汉民族MTHFR C677T多态性及血浆同型半胱氨酸与CHD的关系:结果示，维汉不同民族研究组和对照组MTHFRC677T的CC、TC 和TT 频率分布差异均有统计学意义，其各自T等位基因频率均高于对照组(P